Rekomendacje opracowane przez grupę ekspertów Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej przedstawiają kompleksowe i praktyczne wytyczne dotyczące stosowania terapii indukcji tolerancji immunologicznej (ITI) u dzieci z hemofilią A i inhibitorem czynnika VIII (FVIII). 

U dzieci z hemofilią ryzyko krwawień środczaszkowych jest znacząco wyższe w porównaniu do populacji dzieci zdrowych. Konsekwencje krwawienia do CUN u dzieci z hemofilią mogą być bardzo poważne, od ostrych uszkodzeń neurologicznych poprzez długotrwałą niepełnosprawność, nawet do zgonu.

U chorych na hemofilię większość krwawień występuje w obrębie narządu ruchu. Wylewy do stawów prowadzą do rozwoju nieodwracalnej i postępującej artropatii hemofilowej. W tej grupie chorych obserwuje się także zmniejszoną gęstość mineralną kości oraz zwiększone ryzyko złamań. Patogeneza zmniejszonej gęstości mineralnej kości u chorych na hemofilię nie została wyjaśniona. Wydaje się, że może do niej dochodzić wskutek zmniejszonej aktywności fizycznej, niskiego poziomu witaminy B12, zwiększonej utarty wapnia z moczem oraz zakażeń wirusowych. Zmniejszona gęstość mineralna kości u pacjentów z hemofilią może także wynikać z zaburzenia równowagi pomiędzy osteoblastami a osteoklastami wnikającego z niedoboru czynników krzepnięcia.

Zapraszamy do zapoznania się z wypowiedzią prof. dr. hab. n. med. Tomasza Urasińskiego z Kliniki Pediatrii, Hemato-Onkologii i Gastroenterologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie na temat czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u dzieci.

Naprawa błędnie sparowanych zasad azotowych (DNA mismatch repair – MMR) jest niezbędna dla stabilności genomu. Błędy niedopasowania podczas replikacji DNA są rozpoznawane i naprawiane przez system MMR i polimerazy DNA.

W przebiegu nowotworów charakterystyczne jest rozregulowanie hemostazy, polegające na występowaniu stanów prozakrzepowych. Badania dotyczące zaburzeń zakrzepowo-zatorowych związanych z nowotworami, wskazują na miejscową i systemową aktywację przez komórki nowotworowe kaskady krzepnięcia, co zwiększa ryzyko zakrzepicy i znacznie komplikuje proces leczenia.

Leczenie pacjentów z hemofilią A wymaga wiedzy i doświadczenia. Chorzy mogą trafić z krwawieniami do szpitali, w których wiedza na temat leczenia skaz krwotocznych i innowacyjnych terapii może być bardzo ograniczona. Niniejszy artykuł przedstawia praktyczne algorytmy postępowania, które mogą być zastosowane w nagłych sytuacjach przez lekarzy niebędących specjalistami hematologii, u pacjentów z hemofilią powikłaną i niepowikłaną inhibitorem, leczonych czynnikami krzepnięcia i stosujących profilaktykę emicizumabem. Grupa ekspertów zgodziła się na przygotowanie prostych algorytmów, łatwych do zastosowania w oparciu o międzynarodowe zalecenia i własne doświadczenia kliniczne.

W piątek, 18 października na stronie Centrali Narodowego Funduszu Zdrowia opublikowano komunikat ws. nowej terapii lekowej dla pacjentów z hemofilią.

Dane literaturowe dotyczące porównania wyników leczenia młodzieży z ostrą białaczką szpikową (AML) do wyników osiąganych u dzieci młodszych nie są jednoznaczne. Doktor Katarzyna Pawińska-Wasikowska przeprowadziła retrospektywne badanie obejmujące pacjentów pediatrycznych z AML, leczonych w ośrodkach Polskiej Pediatrycznej Grupy ds Leczenia białaczek i Chłoniaków (PPGLBC) w latach 2015-2022.

Gentuzumab ozogamycyny (GO) to pierwszy lek celowany zarejestrowany w leczeniu ostrej białaczki szpikowej (acute myeloid leukemia), jest przeciwciałem monoklonalnym przeciw CD33 połączonym z cytokosyczną kalicheamycyną.

Ostra białaczka limfoblastyczna z komórek B u niemowląt (B-ALL) jest rzadką, ale agresywną postacią białaczki. Cechuje się hiperleukocytozą, często lokalizacją pozaszpikową choroby i rearanżacjami KMT2A (KMT2A-r).

Ostra białaczka limfoblastyczna T-komórkowa (T-ALL) i chłoniak limfoblastyczny T-komórkowy (T-LBL) to bardzo agresywne nowotwory, które wykazują oporność na pierwotne leczenie lub nawracają w 10-20%. Postępowanie wówczas powinno obejmować także pozastandardowe metody terapeutyczne, w tym ewentualne leczenie ukierunkowane na zmiany molekularne.

Aby uzyskać skuteczną hemostazę, musi być zachowana równowaga pomiędzy szlakami prokoagulacyjnymi i antykoagulacyjnymi, które generują odpowiednią ilość trombiny potrzebnej do kontroli krwawienia. W hemofilii A i B niedobór czynników krzepnięcia VIII i IX skutkuje niewystarczającą generacją trombiny potrzebnej do zatrzymania krwawienia.

W ciężkiej hemofilii A ryzyko wystąpienia samoistnych krwawień i krwawień po niewielkich urazach do stawów, mięśni i do tkanek miękkich jest bardzo wysokie już od wczesnego dzieciństwa. U dzieci, a szczególnie niemowląt, każde krwawienie ma znaczenie z uwagi na pojawiające się uszkodzenia w stawach, które w konsekwencji mogą doprowadzić w późniejszym okresie do uszkodzenia stawów, artropatii hemofilowej i inwalidztwa.

Inhibitory skierowane do czynnika VIII stanowią poważne powikłanie leczenia substytucyjnego, pojawiają się u około 30-40% dzieci z ciężką hemofilią A i powodują, że standardowo stosowane leczenie staje się nieefektywne.

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) charakteryzuje się strukturalnymi i liczbowymi aberracjami genomowymi, które silnie korelują z rokowaniem i wynikami klinicznymi. Zwykle konieczne jest połączenie metod genetyki cyto- i molekularnej (kariotypowanie, array-CGH, FISH, RT-PCR, RNA-Seq) w celu zidentyfikowania wszystkich aberracji istotnych dla stratyfikacji ryzyka. Przeprowadzono badania nad wykorzystaniem optycznego mapowania genomowego (OGM), metody opartej na wysokocząsteczkowym DNA, w celu wykrywania tych aberracji w tzw. podejściu „wszystko w jednym badaniu”.

O tym, jak ważna jest konsekwencja podaży nawet z pozoru banalnych leków, a ich stosowanie przyczynia się do poprawy wyników leczenia w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci, potwierdza doniesienie przyjęte do druku w British Journal of Haematology analizujące częstość zapalenia płuc o etiologii Pneumocystis jirovecii w trakcie protokołu AIEOP-BFM ALL 2009.

W ciągu ostatnich kilku lat doszło do ogromnych zmian w zakresie terapii stosowanych w hemofilii A, ale nadal pozostaje wiele wyzwań w leczeniu chorych. Jednym z najpoważniejszych problemów jest rozwój inhibitora do czynnika krzepnięcia, który dotyczy około 30% chorych z ciężką hemofilią A i jest powikłaniem stosowanego leczenia substytucyjnego.

Potrzeba objęcia refundacją terapii podskórnej profilaktyki krwawień dla dzieci chorych na ciężką postać hemofilii A bez inhibitorów czynnika VIII oraz realny dostęp do długodziałających czynników podawanych dożylnie to postulaty szeregu pism złożonych przez Ewelinę Matuszak, prezeskę Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Pisma zostały skierowane do premiera Donalda Tuska, minister zdrowia Izabeli Leszczyny, wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego oraz parlamentarzystów.

Leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej w ciągu ostatnich pięciu dekad znacząco się poprawiło i jest jednym z sukcesów w klinicznej onkologii dziecięcej. Niemniej jednak, leczenie populacji pediatrycznej zgodnie z obowiązującymi protokołami nadal niesie ze sobą niepożądane skutki w postaci ostrych i długoterminowych powikłań.