Hematologia

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD, sickle cell disease) jest hemoglobinopatią, u podłoża której leży mutacja β-globiny skutkująca powstaniem hemoglobiny S (HbS). Mutacja ta powoduje polimeryzację cząsteczki hemoglobiny i zmianę kształtu erytrocytów oraz ich zdolność do deformacji.

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest najczęstszym nowotworem złośliwym diagnozowanym u dzieci. Według danych American Cancer Society stanowi 26% wszystkich nowotworów u dzieci w wieku 1-14 lat i 8% u nastolatków w wieku 15-19 lat w USA. W ciągu ostatnich kilku lat leczenie uległo znacznej poprawie dzięki standaryzacji protokołów badawczych.

Dogmat, że hemofilia dotyczy tylko mężczyzn i jest przenoszona przez kobiety nosicielki przez wieki utrudniał rozpoznanie hemofilii u kobiet i dziewcząt, które miały objawy ciężkiej skazy krwotocznej podobnie jak chorzy mężczyźni. Tymczasem, choć ciężka i umiarkowana postać hemofilii jest wykrywana u kobiet sporadycznie, w USA 16% pacjentów z hemofilią A łagodną i około 25% z hemofilią B łagodną stanowią kobiety i dziewczynki. 

COVID-19 jest chorobą zakaźną wywołaną nowym koronarowirusem SARS-CoV-2. Początkowe objawy są podobne do występujących w grypie sezonowej, ale bardzo szybko mogą rozwinąć się w ciężką niewydolność oddechową wymagającą hospitalizacji. Nie ma zbyt wielu publikacji dotyczących leczenia chorych na hemofilię z powodu COVID-19, trudno też jest jednoznacznie ocenić, czy hemofilia chroni przed zmianami zakrzepowymi w przebiegu zakażenia.

Ciężka anemia aplastyczna (severe aplastic anemia, SAA) jest rzadką, zagrażającą życiu chorobą szpiku kostnego, która dotyczy pacjentów w każdym wieku. W ostatnich latach duże zainteresowanie badaczy wzbudziła możliwość zastosowania eltrombopagu w leczeniu SAA u dzieci.

Nowe doniesienia, które ukazały się w Blood Advances, opisują przebieg choroby von Willebranda (von Willebrand disease; vWD) u noworodków i niemowląt, szczególnie podkreślając znaczenie wywiadu rodzinnego w kierunku vWD oraz identyfikując czynniki związane z wczesną diagnozą.

Nadpłytkowość jest częstą nieprawidłowością wykrywaną przypadkowo w badaniach morfologicznych krwi, wykonywanych z innego powodu. Zazwyczaj przebiega bezobjawowo, związana jest z przemijającymi czynnikami i ustępuje wraz z ich eliminacją. U dzieci wtórna trombocytoza najczęściej wywołana jest zakażeniem lub procesami zapalnymi. Rzadko może mieć jednak charakter pierwotny.

Rekombinowany czynnik rFVIIIFc - białko fuzyjne to obecnie jedyny czynnik krzepnięcia VIII o wydłużonym czasie półtrwania dostępny dla dzieci poniżej 12 r.ż. zarówno do profilaktyki i leczenia krwawień jak i do stosowania w okresie okołooperacyjnym. Lek ten został zarejestrowany jako pierwszy czynnik VIII o wydłużonym czasie półtrwania - w USA przez FDA oraz w Europie przez EMA.

W poniższym artykule przedstawiamy Państwu dane dotyczące efektywności i bezpieczeństwa stosowania emicizumabu u chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem, pochodzące z programu badań klinicznych III fazy (HAVEN 1, HAVEN 2 i HAVEN 4).

Leczenie zabezpiecza chorego przed niebezpiecznym krwawieniem i poprawia jakość życia. Czy polscy pacjenci mają dostęp do nowoczesnych terapii? Na pytania odpowiada prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański. Artykuł jest częścią publikacji kampanii edukacyjnej pt. „Choroby Rzadkie".

Emicizumab jest bispecyficznym, humanizowanym przeciwciałem monoklonalnym, które częściowo naśladując funkcję czynnika VIII łączy aktywny czynnik IX z X, co umożliwia uzyskanie efektywnej hemostazy. Ze względu na drogę podania i profil farmakokinetyczny emicizumab stał się bardzo pożądanym lekiem, który znalazł zastosowanie w profilaktyce krwawień u pacjentów z hemofilią A powikłaną i niepowikłaną inhibitorem.

Neutropenia definiowana jest jako przewlekłe obniżenie poziomu bezwzględnej liczby neutrofili (absolute neutrophils count, ANC) poniżej wartości zakresu referencyjnego dla danego wieku (u osób rasy białej <1,0 × 10⁹/l do 1 roku życia i <1,5 × 10⁹/l powyżej 1 roku życia).

Zakrzepica żylna u dzieci zazwyczaj związana jest ze stosowaniem centralnych cewników żylnych. Najczęściej występuje u noworodków na skutek wadliwego funkcjonowania lub niewłaściwej obsługi cewników. Bywa też wykrywana zupełnie przypadkowo w trakcie leczenia pacjenta, nie dając żadnych objawów, przy okazji wykonywania rutynowych badań.

Zmiany ilościowe w zakresie podstawowych elementów morfotycznych w badaniu krwi obwodowej są zwykle objawem niespecyficznym i często stanowią pierwszy sygnał do poszukiwania ich przyczyny. Odchylenia w morfologii towarzyszą większości chorób, ale bywa też tak, że są niezależnym stanem, a jego przyczyna pozostaje nieustalona.

Niezależnie od tego jaki jest nasz aktualny stan zdrowia i wywiad chorobowy, każdy miał okazję doświadczyć w swoim życiu uniwersalnego, przypisanego wszystkim istniejącym organizmom odczucia, jakim jest ból. 

Czynnik XIII jest ostatnim czynnikiem w kaskadzie krzepnięcia, ma unikalne właściwości chemiczne i pełni szczególną rolę w fizjologii hemostazy.

Zapraszamy do obejrzenia nagrania z webinaru "Romiplostym w leczeniu pierwotnej małopłytkowości immunologicznej - nowe możliwości, nowe nadzieje".

Pomimo znacznego spadku śmiertelności w ciągu ostatnich 20 lat, nowotwory pozostają jedną z głównych przyczyn zgonów u dzieci na całym świecie. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii w stanach nagłych jest kluczowe w zapobieganiu uszkodzeniom narządów i zgonom, a także w utrzymywaniu wysokiej jakości życia.

Wrodzone zaburzenia fibrynogenu to najczęściej występujące nieprawidłowości spośród rzadkich skaz krzepnięcia, charakteryzujące się niedoborem i/lub jakościowym defektem cząsteczki fibrynogenu. Ilościowe zaburzenia obejmują hipofibrynogenemię i afibrynogenemię. U kobiet ze względu na fizjologię w przypadku wrodzonej hipofibrynogenemii lub afibrynogenemii może dochodzić do samoistnych, nawrotowych poronień, krwotocznych miesiączek, bezpłodności, krwotoków okołoporodowych i wielu innych krwawień.

Pomimo znacznego spadku śmiertelności w ciągu ostatnich 20 lat, nowotwory pozostają jedną z głównych przyczyn zgonów u dzieci na całym świecie. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii w stanach nagłych jest kluczowe w zapobieganiu uszkodzeniom narządów i zgonom, a także w utrzymywaniu wysokiej jakości życia.

Niedokrwistość stanowi prawdopodobnie najczęstsze zaburzenie hematologiczne, z jakim spotykają się lekarze praktycy i to każdej specjalności. Dotyka ponad 25% społeczeństwa na całym świecie, a jej główną przyczyną jest niedobór żelaza. Zwykle wynika z łagodnych nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Zmiana stylu życia, doustna suplementacja żelaza i leczenie choroby podstawowej w większości przypadków szybko prowadzi do poprawy wyników i stanu zdrowia pacjenta.