Hematologia

Strategia leczenia hemofilii B polega na terapii substytucyjnej produktami osoczopochodnego lub rekombinowanego czynnika IX. Leki te podawane są dożylnie „na żądanie”, w celu leczenia krwawień lub w postaci profilaktyki, aby zapobiegać krwawieniom, ale także jako zabezpieczenie przed krwawieniami w okresie okołooperacyjnym. 

Choroby nerwowo-skórne (neurodermatozy), dawniej nazywane fakomatozami, jest to grupa schorzeń objawiająca się głównie nieprawidłowościami skórnymi i nerwowymi oraz licznymi dodatkowymi wadami narządowymi i naczyniowymi. Cechą charakterystyczną neurodermatoz jest tendencja do nowotworzenia.

W ostatnich latach obserwujemy ogromny postęp w zakresie metod badawczych i diagnostycznych wykorzystywanych w onkohematologii, od opracowania i rozpowszechnienia technik pozwalających na szczegółowe badania genomu czy transkryptomu po wieloparametryczne fenotypowanie komórek nowotworowych przy pomocy wielokolorowej cytometrii przepływowej. Jednak postęp techniczny, oraz możliwości jakie stwarza, dużo łatwiej i szybciej wykorzystuje się w badaniach naukowych niż wprowadza do rutynowej praktyki diagnostycznej i klinicznej.

Przez ponad 20 lat koncentraty omijające inhibitor były jedyną opcją terapeutyczną dla chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem w wysokim mianie. Prowadzone w ostatnich latach badania doprowadziły do stworzenia nowej cząsteczki, emicizumabu (Hemlibra, Roche) stanowiącej przełom w profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem. Można więc oczekiwać, że zużycie tradycyjnych koncentratów omijających inhibitor będzie się ograniczało tylko do leczenia krwawień występujących podczas profilaktyki emicizumabem.

Czynnik XIII jest ostatnim enzymem w kaskadzie krzepnięcia odpowiedzialnym za krzyżowe wiązanie cząstek fibryny potrzebne do uformowania stabilnego skrzepu. W osoczu czynnik XIII krąży jako nieaktywny heterotetramer składający się z dwóch katalitycznych podjednostek A i 2 nośnikowych podjednostek B (FXIII-A2B2).

Wytworzenie inhibitora przeciwko koncentratowi czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII) lub czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX) stanowi jedno z najpoważniejszych powikłań leczenia hemofilii. Inhibitory występują u ok 30% z ciężką hemofilią A i u 2-4% chorych z hemofilią B.

Profilaktyka krwawień w okresie okołooperacyjnym u chorych na skazy krwotoczne wymaga intensywnej terapii substytucyjnej. W tym celu wykorzystuje się dwa schematy leczenia: dożylne bolusy (ang. bolus injections, BI) podawane co 6-12 h lub ciągły wlew koncentratu czynnika krzepnięcia (ang. continuous infusion, CI).

Leczenie wspomagające jest stosowane w trakcie leczenia przeciwnowotworowego i po jego zakończeniu jako zabezpieczenie i niwelowanie skutków choroby i leczenia przeciwnowotworowego, prowadzone zgodnie z aktualnym stanem wiedzy.

Hemofilia A należy do chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób sprzężony z płcią. Chorują na nią mężczyźni, a kobiety są nosicielkami genu hemofilii. Choroba objawia się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, a jej głównym objawem są krwawienia.

Masywne krwawienia występujące u noworodków mogą być spowodowane wieloma czynnikami. Diagnostyka różnicowa jest podstawą właściwego rozpoznania i efektywnego leczenia.

Mikroangiopatie zakrzepowe (thrombotic microangiopathy, TMA) charakteryzują się mechaniczną niedokrwistością hemolityczną (obecne schistocyty w rozmazie krwi obwodowej), małopłytkowością spowodowaną zużyciem płytek krwi oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów wynikającym z tworzenia zakrzepów w naczyniach mikrokrążenia.

Łagodną hemofilię rozpoznaje się wówczas, gdy poziom niedoborowego czynnika krzepnięcia jest wyższy niż 5% a niższy niż 40% i charakteryzuje się występowaniem krwawień pourazowych. Objawy związane z łagodną hemofilią rzadko występują we wczesnym dzieciństwie, często choroba przebiega bezobjawowo przez wiele lat a w rodzinie brak jest świadomości jej istnienia.

Wypowiedź profesor Marzeny Samardakiewicz (Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Prezes Polskiego Towarzystwa Psychoonkologii) podczas IX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii w Poznaniu na temat organizacji opieki psychologicznej na oddziałach i w klinikach onkohematologii w Polsce.

Pacjenci z hemofilią A mają niedobór czynnika krzepnięcia VIII predysponujący ich do występowania nawracających krwawień, szczególnie do mięśni i stawów, co w dłuższym okresie czasu skutkuje rozwojem artropatii i może być przyczyną inwalidztwa.

Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z relacjami cyfrowymi z majowego zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej w Poznaniu. 

Prof. Jan Styczyński odpowiada na pytania czym zajmuje się onkologia i hematologia dziecięca, jakie wyzwania stoją przed tą dziedziną medycyny oraz czym mogą pochwalić się polscy lekarze.

Prof. Wojciech Młynarski podsumowuje doniesienia na temat kierunków rozwoju terapii nowotworów hematologicznych i monitorowania choroby resztkowej na tegorocznym kongresie EHA w Sztokholmie.

Onkologia i hematologia dziecięca mają obecnie bardzo wiele potrzeb związanych m.in. z finansowaniem, dostępnością nowoczesnych terapii, deficytem kadr i brakiem standardów zatrudnienia - mówili w czwartek (7 czerwca) eksperci podczas posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia.

Rozmowa z prof. dr hab. Janem Styczyńskim, Konsultantem Krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy.

Z prof. Janem Styczyńskim, konsultantem Krajowym w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej rozmawia Ewa Biernacka.