W piątek, 18 października na stronie Centrali Narodowego Funduszu Zdrowia opublikowano komunikat ws. nowej terapii lekowej dla pacjentów z hemofilią.
Dane literaturowe dotyczące porównania wyników leczenia młodzieży z ostrą białaczką szpikową (AML) do wyników osiąganych u dzieci młodszych nie są jednoznaczne. Doktor Katarzyna Pawińska-Wasikowska przeprowadziła retrospektywne badanie obejmujące pacjentów pediatrycznych z AML, leczonych w ośrodkach Polskiej Pediatrycznej Grupy ds Leczenia białaczek i Chłoniaków (PPGLBC) w latach 2015-2022.
Gentuzumab ozogamycyny (GO) to pierwszy lek celowany zarejestrowany w leczeniu ostrej białaczki szpikowej (acute myeloid leukemia), jest przeciwciałem monoklonalnym przeciw CD33 połączonym z cytokosyczną kalicheamycyną.
Ostra białaczka limfoblastyczna z komórek B u niemowląt (B-ALL) jest rzadką, ale agresywną postacią białaczki. Cechuje się hiperleukocytozą, często lokalizacją pozaszpikową choroby i rearanżacjami KMT2A (KMT2A-r).
Ostra białaczka limfoblastyczna T-komórkowa (T-ALL) i chłoniak limfoblastyczny T-komórkowy (T-LBL) to bardzo agresywne nowotwory, które wykazują oporność na pierwotne leczenie lub nawracają w 10-20%. Postępowanie wówczas powinno obejmować także pozastandardowe metody terapeutyczne, w tym ewentualne leczenie ukierunkowane na zmiany molekularne.
Aby uzyskać skuteczną hemostazę, musi być zachowana równowaga pomiędzy szlakami prokoagulacyjnymi i antykoagulacyjnymi, które generują odpowiednią ilość trombiny potrzebnej do kontroli krwawienia. W hemofilii A i B niedobór czynników krzepnięcia VIII i IX skutkuje niewystarczającą generacją trombiny potrzebnej do zatrzymania krwawienia.
W ciężkiej hemofilii A ryzyko wystąpienia samoistnych krwawień i krwawień po niewielkich urazach do stawów, mięśni i do tkanek miękkich jest bardzo wysokie już od wczesnego dzieciństwa. U dzieci, a szczególnie niemowląt, każde krwawienie ma znaczenie z uwagi na pojawiające się uszkodzenia w stawach, które w konsekwencji mogą doprowadzić w późniejszym okresie do uszkodzenia stawów, artropatii hemofilowej i inwalidztwa.
Inhibitory skierowane do czynnika VIII stanowią poważne powikłanie leczenia substytucyjnego, pojawiają się u około 30-40% dzieci z ciężką hemofilią A i powodują, że standardowo stosowane leczenie staje się nieefektywne.
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) charakteryzuje się strukturalnymi i liczbowymi aberracjami genomowymi, które silnie korelują z rokowaniem i wynikami klinicznymi. Zwykle konieczne jest połączenie metod genetyki cyto- i molekularnej (kariotypowanie, array-CGH, FISH, RT-PCR, RNA-Seq) w celu zidentyfikowania wszystkich aberracji istotnych dla stratyfikacji ryzyka. Przeprowadzono badania nad wykorzystaniem optycznego mapowania genomowego (OGM), metody opartej na wysokocząsteczkowym DNA, w celu wykrywania tych aberracji w tzw. podejściu „wszystko w jednym badaniu”.
O tym, jak ważna jest konsekwencja podaży nawet z pozoru banalnych leków, a ich stosowanie przyczynia się do poprawy wyników leczenia w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci, potwierdza doniesienie przyjęte do druku w British Journal of Haematology analizujące częstość zapalenia płuc o etiologii Pneumocystis jirovecii w trakcie protokołu AIEOP-BFM ALL 2009.
W ciągu ostatnich kilku lat doszło do ogromnych zmian w zakresie terapii stosowanych w hemofilii A, ale nadal pozostaje wiele wyzwań w leczeniu chorych. Jednym z najpoważniejszych problemów jest rozwój inhibitora do czynnika krzepnięcia, który dotyczy około 30% chorych z ciężką hemofilią A i jest powikłaniem stosowanego leczenia substytucyjnego.
Potrzeba objęcia refundacją terapii podskórnej profilaktyki krwawień dla dzieci chorych na ciężką postać hemofilii A bez inhibitorów czynnika VIII oraz realny dostęp do długodziałających czynników podawanych dożylnie to postulaty szeregu pism złożonych przez Ewelinę Matuszak, prezeskę Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Pisma zostały skierowane do premiera Donalda Tuska, minister zdrowia Izabeli Leszczyny, wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego oraz parlamentarzystów.
Leczenie ostrej białaczki limfoblastycznej w ciągu ostatnich pięciu dekad znacząco się poprawiło i jest jednym z sukcesów w klinicznej onkologii dziecięcej. Niemniej jednak, leczenie populacji pediatrycznej zgodnie z obowiązującymi protokołami nadal niesie ze sobą niepożądane skutki w postaci ostrych i długoterminowych powikłań.
Głównym wyzwaniem kolejnych protokołów leczniczych jest poprawa wyników leczenia dzieci i młodzieży z ALL z niekorzystnymi cechami rokowania.
Zapraszamy do zapoznania się z wystąpieniem dr. n. med. Andrzeja Kołtana pt. "Nowoczesne podejście do profilaktyki u dzieci z hemofilią". Materiał został zrealizowany podczas konferencji "Co nowego w onkologii i hematologii dziecięcej?".
Zakrzepica żylna jest rzadkim powikłaniem u dzieci z hemofilią i zazwyczaj wiąże się z obecnością cewników centralnego dostępu żylnego oraz portów naczyniowych. Profilaktyka krwawień jest standardem leczenia hemofilii ciężkiej i umiarkowanej z krwotocznym fenotypem, stosowana jest od wczesnego dzieciństwa i stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla rodziców chorych dzieci, jak i personelu medycznego. Częste nakłucia żył w celu podania leku są bolesne i trudne, szczególnie dla małych dzieci, stąd założenie dostępu centralnego u wielu pacjentów staje się koniecznością, aby móc prowadzić skuteczne leczenie profilaktyczne.
Jednym z ważnych leków w leczeniu ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci (ALL) jest deksametazon, ale jego podaż, oprócz działania przeciwnowotworowego, może spowodować zanik mięśni z negatywnymi konsekwencjami dla masy mięśniowej, siły mięśni oraz zdolności funkcjonalnych.
U dzieci zakrzepica żylna (VTE), w tym zakrzepica żył głębokich (DVT), i zatorowość płucna (PE) to poważna choroba spowodowana wieloma czynnikami. Czynniki ryzyka rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej to stosowanie cewników centralnych, choroba zasadnicza i trombofilia.
Zapraszamy do uczestnictwa w dorocznej konferencji "Co nowego w onkologii i hematologii dziecięcej?", która odbędzie się w dniach 12-13 stycznia 2024 r. w Warszawie.
Wyniki leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej z komórek T (T-ALL) wraz ze zmianami w strategii terapeutycznej, dzięki włączeniu nowych leków, takich jak nelarabina, a także dostosowaniu stratyfikacji ryzyka w oparciu o minimalną chorobę resztkową (MRD) poprawiły się. Jednak mimo to pozostają one gorsze niż w przypadku B-ALL.
W leczeniu hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych mają zastosowanie koncentraty czynników krzepnięcia. Przed wprowadzeniem do leczenia koncentratów czynników krzepnięcia duża część chorych umierała przed osiągnięciem wieku dojrzałego. Osocze świeżo mrożone czy krioprecypitat stosowane w leczeniu krwawień wymagały hospitalizacji, miały małą skuteczność i dawały wiele objawów ubocznych, chociażby reakcje alergiczne czy zakażenia wirusami przenoszonymi drogą krwi.
