Hematologia

Wprowadzenie do leczenia tisagenlecleucelu – CAR-T jest dowodem ogromnego postępu biotechnologii i immunologii w leczeniu chorób układu krwiotwórczego. Terapia chimerycznym receptorem antygenowym (CAR) anty-CD19 jest zatwierdzona przez FDA do leczenia pacjentów w wieku <26 lat z oporną na leczenie ostrą białaczką limfoblastyczną B-komórkową (B-ALL) lub chorobą w drugim lub kolejnym nawrocie choroby.

Prezentujemy Państwu prelekcje ekspertów wygłoszone 21 września 2022 roku w Zabrzu podczas konferencji naukowej „Postępy w leczeniu w onkologii i hematologii dziecięcej". Specjaliści w wystąpieniach zawarli szereg istotnych informacji, pytań i odpowiedzi z zakresu onkologii i hematologii dziecięcej, m.in. dot. perspektyw instytucjonalnego wsparcia onkologii, postępów w leczeniu różnych typów nowotworów dziecięcych oraz ich diagnostyce.

Podczas sesji XXX Zjazdu PTHiT poświęconej niedokrwistościom poruszono temat dotyczący leczenia pacjentów pediatrycznych. Zapraszamy do obejrzenia wykładu prof. dr hab. n. med. Michała Matysiaka o anemiach u dzieci i ogromnym znaczeniu morfologii w pediatrii.

Wang Y. i wsp. podjęli się przeglądu piśmiennictwa dotyczącego występowania niepożądanych reakcji poprzetoczeniowych u pacjentów pediatrycznych. Autorzy pracy pokazali, jak duże są różnice w występowaniu niepożądanych reakcji poprzetoczeniowych w populacji pediatrycznej w stosunku do populacji osób dorosłych. 

Przedstawiamy Państwu prezentacje ustne prac oryginalnych, które zostały zaprezentowane podczas XI Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, który odbył się w Bydgoszczy w dniach 2-4 czerwca 2022 r.

Emicizumab jest monoklonalnym humanizowanym przeciwciałem bispecyficznym, które łącząc aktywny czynnik IX z X naśladuje działanie czynnika VIII i umożliwia utrzymanie właściwej hemostazy. Ze względu na mechanizm jego działania ciężka postać hemofilii A zmienia się w postać łagodną z szacowaną aktywnością czynnika VIII w granicach 9%.

Obecnie wiadomo, że dawka i częstość stosowania czynnika VIII w celu zapobiegania krwawieniom może być różna dla różnych chorych i może zmieniać się w czasie u tej samej osoby, co oznacza, że standardowo stosowane schematy leczenia nie zapewniają optymalnej ochrony dla wszystkich pacjentów. Zrozumienie i stosowanie zasad farmakokinetyki w leczeniu substytucyjnym oraz prowadzenie terapii spersonalizowanej może znacznie poprawić wyniki leczenia chorych z hemofilią.

Choosing Wisely to międzynarodowa inicjatywa skierowana do lekarzy, pracowników systemu ochrony zdrowia oraz pacjentów. Jej celem jest opracowanie rekomendacji dotyczących ograniczenia nadużywania procedur diagnostycznych i leczniczych, które w danej sytuacji klinicznej – na podstawie aktualnie dostępnej wiedzy medycznej – są niepotrzebne lub wręcz szkodliwe. 

Biorąc pod uwagę dane pokazujące spadek aktywności czynnika VIII w trakcie prowadzonych w ramach badań klinicznych terapii genowych z zastosowaniem adenowirusów (AAV) i zmniejszaniem się skuteczności tych terapii w czasie, emicizumab lub podobne terapie mimetyzujące mogą w niedalekiej przyszłości okazać się leczeniem dominującym w hemofilii A.

Neuroblastoma to najpopularniejszy pozaczaszkowy guz lity występujący we wczesnym dzieciństwie (mediana wieku występowania to 18 miesięcy) o bardzo zróżnicowanym przebiegu klinicznym. Autorzy artykułu przedstawiają opis przypadku ciężkiej hemofilii A u dziecka i równoległe występowanie agresywnej neuroblastomy. Jest to pierwszy opis w literaturze medycznej z uwagi na ogromną rzadkość takiego połączenia obu chorób. 

Pojawienie się inhibitora czynnika krzepnięcia jest wyzwaniem zarówno dla chorego na hemofilię, jak i dla leczącego go lekarza. Występuje w ciężkiej postaci choroby, przede wszystkim u małych dzieci, gdy pod wpływem podawanego czynnika krzepnięcia organizm zaczyna produkować przeciwciała, które blokują jego działanie, najczęściej do 20 podań, a prawie u wszystkich do 50 podań czynnika (exposure days, EDs, dni ekspozycji). Dzieje się tak przede wszystkim u pacjentów z ciężką postacią choroby z określonymi zmianami w genie FVIII, głównie z dużymi delecjami i inwersją 22 intronu (null mutation), kiedy białko FVIII jest w ogóle nieobecne.

W przypadku podejrzenia lub rozpoznania u noworodka hemofilii konieczne jest właściwe postępowanie od pierwszych minut życia dziecka. Zarówno lekarze jak i pielęgniarki zobowiązani są do postępowania zapobiegającego wystąpieniu krwawień zagrażających życiu.

Artykuł przedstawia opis przypadków leczenia pacjentów pediatrycznych z przewlekłą małopłytkowością immunologiczną (primary immunologic thrombocytopenia, ITP). Wstępne doświadczenia w leczeniu cITP z zastosowaniem eltrombopagu u dzieci wraz z historiami ich chorób opisali specjaliści z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydział Lekarski w Zabrzu. 

Wtórna nadpłytkowość u dzieci dość często towarzyszy infekcjom i stanom zapalnym. Publikowanych informacji dotyczących występowania nadpłytkowości u dzieci jest dość mało, nie ma również opracowanych szczególnych rekomendacji dotyczących zasad postępowania w tej grupie wiekowej.

Statystycznie pięć spośród miliona osób zachoruje na wrodzoną formę anemii aplastycznej, zwanej anemią (pancytopenią) Fanconiego. Należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, przebiegających z niewydolnością szpiku kostnego,  wg WHO 2016: Myeloid neoplasms with germline predisposition; Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes.  

Niedobór czynnika XI (hemofilia C, choroba Rosenthala) został opisany po raz pierwszy w latach pięćdziesiątych XX wieku przez Rosenthala, dotyczył członków czteropokoleniowej rodziny, u których występowały krwawienia związane z procedurami chirurgicznymi i stomatologicznymi.

We wrześniu br. firma Global Blood Therapeutics, Inc. ogłosiła, że amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) zaakceptowała wniosek uzupełniający o zatwierdzenie nowego leku, w którym firma ubiega się o przyspieszone zatwierdzenie preparatu Oxbryta^® (voxelotor) do leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (sickle cell disease, SCD) u dzieci w wieku od 4 do 11 lat oraz wniosek o zatwierdzenie nowego leku dotyczący leku Oxbryta w formie rozpuszczalnej tabletki odpowiedniej dla pacjentów pediatrycznych.

Badania genetyczne w hematologii są obecnie nieodzowne w procesie diagnostycznym. Przyczyniły się do tego projekty badań ludzkiego genomu realizowane na początku nowego tysiąclecia, doprowadzając do szybkiego rozwoju technologii, które pozwalają dziś na bardziej efektywną diagnostykę molekularną.

W ostatnich latach kilka zespołów badawczych podjęło się próby opracowania terapii zaawansowanych (genowych i komórkowych), które mogłyby być stosowane we wrodzonych koagulopatiach. Autorzy opisywanego artykułu oceniali zastosowanie ludzkich mezenchymalnych komórek macierzystych pochodzących z doczesnej (DMCS – decidua mesenchymal stem cells) jako opcji terapeutycznej w niedoborze czynnika V.

Zespół CEREVANCE (Centre of Reference For Autoimmune Cytopenia In Children) przeprowadził międzynarodowe badanie oceniające skuteczność oraz bezpieczeństwo agonistów receptora trombopoetyny jako terapii ratunkowej u pacjentów z nowo rozpoznaną małopłytkowością immunologiczną o ciężkim przebiegu.

W Polsce w ostatnich 20 latach stosowano różne pediatryczne protokoły kondycjonowania przed allogenicznym przeszczepieniem krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-HSCT) u dzieci chorych na ciężką anemię aplastyczną (SAA). Hematolodzy dziecięcy z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu opublikowali właśnie wyniki retrospektywnego badania klinicznego służącego ocenie skuteczności HSCT po kondycjonowaniu FluCyATG w grupie 56 dzieci z ciężką anemią aplastyczną.