Hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczną sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII. Jednym z najpoważniejszych powikłań leczenia hemofilii jest pojawienie się przeciwciał neutralizujących, skierowanych do czynnika VIII. Obecność inhibitorów czynnika VIII ogranicza możliwości leczenia pacjentów, a stosowane leczenie czynnikami omijającymi z reguły jest mniej efektywne, co znacznie obniża jakość życia.

Niemal 20 lat temu przeprowadzono randomizowane badanie kliniczne służące ocenie skuteczności G-CSF (czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów) w skojarzeniu ze standardowym leczeniem immunosupresyjnym (globulina antytymocytarna z cyklosporyną) u pacjentów z ciężką postacią anemii aplastycznej niekwalifikujących się do przeszczepu szpiku.

Profilaktyczne stosowanie koncentratów czynnika VIII zdecydowanie poprawiło jakość opieki nad chorymi z hemofilią A. W krajach, w których są dostępne czynniki krzepnięcia oczekiwana długość życia pacjentów jest podobna jak w ogólnej populacji mężczyzn.

 Podczas XXVIII Zjazdu PTHiT  Profesor Anna Klukowska omówiła temat poświęcony wytycznym w leczeniu zakrzepicy u dzieci, częstotliwości jej występowania u pacjentów pediatrycznych.

Emicizumab został zarejestrowany w wielu krajach do stosowania w ramach regularnej profilaktyki krwawień u pacjentów z wrodzoną hemofilią A powikłaną inhibitorem do czynnika VIII. Lek ten stanowi nową opcję terapeutyczną dla tej grupy chorych, ponieważ znacząco redukuje ryzyko wystąpienia krwawień a jednocześnie bardzo poprawia jakość życia.

Konieczne jest zwrócenia uwagi na początkowy okres życia pacjenta z małopłytkowością ponieważ jej przyczyna może leżeć właśnie w nim.

Trzeci typ von Willebranda (vWD) dziedziczy się  autosomalnie recesywnie, a postać choroby charakteryzująca się niewykrywalnymi poziomami czynnika von Willebranda (VWF) w osoczu jest szczególnie rzadka; szacuje się, że częstość występowania to 0,1 do 5,3 na 1.000.000 mieszkańców, ze znacznym zróżnicowaniem pomiędzy różnymi krajami.

U osób dorosłych z ostrą zatorowością żylną leczenie rywaroksabanem jest tak samo skuteczne jak leczenie heparyną drobnocząsteczkową i antagonistami witaminy K, natomiast ryzyko wystąpienia poważnych krwawień jest znacząco mniejsze. 

Zakrzepica dziecięca jest zdecydowanie rzadziej obserwowana niż u osób dorosłych. Jednak coraz więcej dzieci kierowanych jest do hematologów za sprawą nowych terapii ratunkowych, dzięki którym coraz więcej dzieci ratowanych jest z takich sytuacji, w których kiedyś nie miały szansy przeżycia.

Co łączy pediatrę z hematologią dorosłych? Okazuje się, że istnieje wiele wspólnych protokołów, schematów leczenia.

Zarówno hemofilia A, jak i B to rzadkie, sprzężone z chromosomem X  skazy krwotoczne spowodowane mutacjami w genach kodujących czynniki krzepnięcia VIII i IX. Hemofilia A jest bardziej pospolita niż hemofilia B, pojawia się z częstością około 1:5.000, podczas gdy hemofilia B występuje z częstością około 1:30.000 urodzonych żywych chłopców.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (VTE) jest jednym z  poważnych powikłań prowadzonego leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci (ALL). Zachorowalność na waha się od 1,2 do 37% a różni się w zależności od jej definicji (objawowa, bezobjawowa), prowadzonego badania (retro- czy prospektywne) i protokołu leczenia. Zwiększone ryzyko VTE można tłumaczyć poprzez różne mechanizmy. Pierwszy z nich, proces krzepnięcia może być aktywowany poprzez czynniki prozakrzepowe, takie jak trombina, lub poprzez upośledzenie fibrynolizy lub szlaków przeciwzakrzepowych, lub poprzez samą istotę choroby.

Hemofilia A jest wrodzoną skazą krwotoczną  sprzężoną z chromosomem X,  spowodowaną ilościowym lub jakościowym defektem czynnika VIII. W zależności od  aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia  u pacjentów rozpoznaje  się  ciężką, umiarkowaną  lub łagodną postać choroby. U pacjentów z  ciężką postacią choroby bardzo często dochodzi do krwawień dostawowych i domięśniowych już we wczesnym dzieciństwie.

Wypowiedź prof. Tomasza Szczepańśkiego (Zabrze) na temat profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią - zalety stosowania czynników długodziałających.

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest powstanie przeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII/IX (factor VIII/IX; FVIII/FIX) zwanych inhibitorem lub krążącym antykoagulantem. U chorych na ciężką postać hemofilii A inhibitory mogą występować nawet w 30% przypadków, natomiast u pacjentów z ciężką postacią hemofilii B tylko u ok. 4%.

Rozwój inhibitora do czynnika VIII znacznie utrudnienia leczenie chorego na hemofilię. Obecność inhibitorów powoduje  zwiększenie ilości powikłań  powodowanych krwawieniami, szczególnie zmian  w stawach o charakterze artopatii hemofilowej, co prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia.

U pacjentów z hemofilią B ryzyko krwawień rośnie wraz ze spadkiem aktywności czynnika IX. W ciężkiej (cz. IX < 1% normy) i umiarkowanej (cz. IX od 1 do 5% normy) hemofilii  występują samoistne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich mogące prowadzić do rozwoju artropatii hemofilowej, a także krwawienia śródczaszkowe, krwawienia do szyi, gardła i do przewodu pokarmowego, mogące zagrażać życiu. 

Hemofilia A i B to  uwarunkowane genetycznie, dziedziczone recesywnie, sprzężone z chromosomem X rzadkie skazy krwotoczne, spowodowane niedoborem lub brakiem czynnika VIII i IX. W zależności od aktywności niedoborowego czynnika hemofilie klasyfikuje się jako ciężkie (cz. VIII/IX <1%)), umiarkowane (cz. VIII/IX  1-5%) i łagodne (cz. VIII/IX  5-40%). Na hemofilię chorują chłopcy, nosicielkami są kobiety, chociaż w skrajnych przypadkach u kobiet mogą również wystąpić objawy skazy krwotocznej. Dzieje się tak, jeśli u kobiety nosicielki dojdzie do skrajnej lyonizacji chromosomu X lub kobieta ma dwa nieprawidłowe chromosomy X odziedziczone po matce nosicielce i ojcu chorym na hemofilię.

Hemofilia A i B to rzadkie skazy krwotoczne, dziedziczone recesywnie, związane z chromosomem X, spowodowane niedoborem czynników krzepnięcia: VIII w hemofilii A i IX w hemofilii B. Chorują mężczyźni, nosicielkami są kobiety. W zależności od aktywności czynników krzepnięcia w osoczu hemofilie podzielono na 3 typy: ciężki (aktywność czynnika poniżej 1%), umiarkowany (aktywność czynnika od 1 do 4 %) i łagodny (aktywność czynnika od  5% do 40%).

„Nie wystarczy pacjenta wyleczyć” – cytując Giulio J. D`Angio profesor Piotr Czauderna podkreśla, że należy pamiętać o tym, co to wyleczenie kosztuje.

Profesor Wojciech Młynarski relacjonuje doniesienia 60. Spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego na temat stosowania emicizumabu w leczeniu dzieci chorych na hemofilię A.