Zakrzepica żylna u dzieci jest poważnym problemem zdrowotnym ze względu na ryzyko zgonu oraz możliwość pojawienia się znaczących powikłań, takich jak zatorowość płucna, zaburzenia przepływu mózgowego czy też zespół pozakrzepowy. Zakrzepica żylna pojawia się wówczas jeśli występuje co najmniej 1 z 3 czynników triady Virchowa: zaburzenia przepływu krwi, uszkodzenie ściany naczynia krwionośnego lub nadmierna lepkość krwi.   

Hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczną sprzężona z chromosomem X, spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII. Jednym z najpoważniejszych powikłań leczenia hemofilii jest pojawienie się przeciwciał neutralizujących, skierowanych do czynnika VIII. Obecność inhibitorów czynnika VIII ogranicza możliwości leczenia pacjentów, a stosowane leczenie czynnikami omijającymi z reguły jest mniej efektywne, co znacznie obniża jakość życia.

Niemal 20 lat temu przeprowadzono randomizowane badanie kliniczne służące ocenie skuteczności G-CSF (czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów) w skojarzeniu ze standardowym leczeniem immunosupresyjnym (globulina antytymocytarna z cyklosporyną) u pacjentów z ciężką postacią anemii aplastycznej niekwalifikujących się do przeszczepu szpiku.

Profilaktyczne stosowanie koncentratów czynnika VIII zdecydowanie poprawiło jakość opieki nad chorymi z hemofilią A. W krajach, w których są dostępne czynniki krzepnięcia oczekiwana długość życia pacjentów jest podobna jak w ogólnej populacji mężczyzn.

 Podczas XXVIII Zjazdu PTHiT  Profesor Anna Klukowska omówiła temat poświęcony wytycznym w leczeniu zakrzepicy u dzieci, częstotliwości jej występowania u pacjentów pediatrycznych.

Emicizumab został zarejestrowany w wielu krajach do stosowania w ramach regularnej profilaktyki krwawień u pacjentów z wrodzoną hemofilią A powikłaną inhibitorem do czynnika VIII. Lek ten stanowi nową opcję terapeutyczną dla tej grupy chorych, ponieważ znacząco redukuje ryzyko wystąpienia krwawień a jednocześnie bardzo poprawia jakość życia.

Konieczne jest zwrócenia uwagi na początkowy okres życia pacjenta z małopłytkowością ponieważ jej przyczyna może leżeć właśnie w nim.

Trzeci typ von Willebranda (vWD) dziedziczy się  autosomalnie recesywnie, a postać choroby charakteryzująca się niewykrywalnymi poziomami czynnika von Willebranda (VWF) w osoczu jest szczególnie rzadka; szacuje się, że częstość występowania to 0,1 do 5,3 na 1.000.000 mieszkańców, ze znacznym zróżnicowaniem pomiędzy różnymi krajami.

U osób dorosłych z ostrą zatorowością żylną leczenie rywaroksabanem jest tak samo skuteczne jak leczenie heparyną drobnocząsteczkową i antagonistami witaminy K, natomiast ryzyko wystąpienia poważnych krwawień jest znacząco mniejsze. 

Zakrzepica dziecięca jest zdecydowanie rzadziej obserwowana niż u osób dorosłych. Jednak coraz więcej dzieci kierowanych jest do hematologów za sprawą nowych terapii ratunkowych, dzięki którym coraz więcej dzieci ratowanych jest z takich sytuacji, w których kiedyś nie miały szansy przeżycia.

Co łączy pediatrę z hematologią dorosłych? Okazuje się, że istnieje wiele wspólnych protokołów, schematów leczenia.

Zarówno hemofilia A, jak i B to rzadkie, sprzężone z chromosomem X  skazy krwotoczne spowodowane mutacjami w genach kodujących czynniki krzepnięcia VIII i IX. Hemofilia A jest bardziej pospolita niż hemofilia B, pojawia się z częstością około 1:5.000, podczas gdy hemofilia B występuje z częstością około 1:30.000 urodzonych żywych chłopców.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (VTE) jest jednym z  poważnych powikłań prowadzonego leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci (ALL). Zachorowalność na waha się od 1,2 do 37% a różni się w zależności od jej definicji (objawowa, bezobjawowa), prowadzonego badania (retro- czy prospektywne) i protokołu leczenia. Zwiększone ryzyko VTE można tłumaczyć poprzez różne mechanizmy. Pierwszy z nich, proces krzepnięcia może być aktywowany poprzez czynniki prozakrzepowe, takie jak trombina, lub poprzez upośledzenie fibrynolizy lub szlaków przeciwzakrzepowych, lub poprzez samą istotę choroby.

Hemofilia A jest wrodzoną skazą krwotoczną  sprzężoną z chromosomem X,  spowodowaną ilościowym lub jakościowym defektem czynnika VIII. W zależności od  aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia  u pacjentów rozpoznaje  się  ciężką, umiarkowaną  lub łagodną postać choroby. U pacjentów z  ciężką postacią choroby bardzo często dochodzi do krwawień dostawowych i domięśniowych już we wczesnym dzieciństwie.

Wypowiedź prof. Tomasza Szczepańśkiego (Zabrze) na temat profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią - zalety stosowania czynników długodziałających.

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest powstanie przeciwciał skierowanych przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII/IX (factor VIII/IX; FVIII/FIX) zwanych inhibitorem lub krążącym antykoagulantem. U chorych na ciężką postać hemofilii A inhibitory mogą występować nawet w 30% przypadków, natomiast u pacjentów z ciężką postacią hemofilii B tylko u ok. 4%.

Rozwój inhibitora do czynnika VIII znacznie utrudnienia leczenie chorego na hemofilię. Obecność inhibitorów powoduje  zwiększenie ilości powikłań  powodowanych krwawieniami, szczególnie zmian  w stawach o charakterze artopatii hemofilowej, co prowadzi do znacznego pogorszenia jakości życia.

U pacjentów z hemofilią B ryzyko krwawień rośnie wraz ze spadkiem aktywności czynnika IX. W ciężkiej (cz. IX < 1% normy) i umiarkowanej (cz. IX od 1 do 5% normy) hemofilii  występują samoistne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich mogące prowadzić do rozwoju artropatii hemofilowej, a także krwawienia śródczaszkowe, krwawienia do szyi, gardła i do przewodu pokarmowego, mogące zagrażać życiu. 

Hemofilia A i B to  uwarunkowane genetycznie, dziedziczone recesywnie, sprzężone z chromosomem X rzadkie skazy krwotoczne, spowodowane niedoborem lub brakiem czynnika VIII i IX. W zależności od aktywności niedoborowego czynnika hemofilie klasyfikuje się jako ciężkie (cz. VIII/IX <1%)), umiarkowane (cz. VIII/IX  1-5%) i łagodne (cz. VIII/IX  5-40%). Na hemofilię chorują chłopcy, nosicielkami są kobiety, chociaż w skrajnych przypadkach u kobiet mogą również wystąpić objawy skazy krwotocznej. Dzieje się tak, jeśli u kobiety nosicielki dojdzie do skrajnej lyonizacji chromosomu X lub kobieta ma dwa nieprawidłowe chromosomy X odziedziczone po matce nosicielce i ojcu chorym na hemofilię.

Hemofilia A i B to rzadkie skazy krwotoczne, dziedziczone recesywnie, związane z chromosomem X, spowodowane niedoborem czynników krzepnięcia: VIII w hemofilii A i IX w hemofilii B. Chorują mężczyźni, nosicielkami są kobiety. W zależności od aktywności czynników krzepnięcia w osoczu hemofilie podzielono na 3 typy: ciężki (aktywność czynnika poniżej 1%), umiarkowany (aktywność czynnika od 1 do 4 %) i łagodny (aktywność czynnika od  5% do 40%).

„Nie wystarczy pacjenta wyleczyć” – cytując Giulio J. D`Angio profesor Piotr Czauderna podkreśla, że należy pamiętać o tym, co to wyleczenie kosztuje.