Mastocytoza dziecięca może przyjmować różne postacie, a jej diagnostyka i leczenie wymagają podejścia wielospecjalistycznego. Zagadnienia dotyczące mastocytozy skórnej i układowej u dzieci, różnicowania mastocytozy i alergii oraz zróżnicowanego obrazu choroby omówiono podczas webinaru „Pod znakiem żyrafy, czyli słowo o mastocytozie dziecięcej”, który odbył się 20 października. Relacje cyfrowe z tego wydarzenia są już dostępne na naszym portalu.

Nadciśnienie tętnicze (arterial hypertension – AH) jest częstym objawem klinicznym występującym w momencie rozpoznania guza Wilmsa (Wilms tumor – WT). Jego leczenie bywa trudne, a obecność AH może wiązać się z ryzykiem wystąpienia ostrych powikłań. Celem opisanej retrospektywnej analizy (EudraCT 2016-004180-39) 147 dzieci z nowo rozpoznanym WT, leczonych w okresie od stycznia 2010 do grudnia 2023 roku w 2 włoskich ośrodkach była ocena częstości występowania AH, identyfikacja czynników związanych z ryzykiem jego rozwoju, analiza stosowanego leczenia przeciwnadciśnieniowego oraz opracowanie zaleceń dotyczących postępowania klinicznego.

Skala ryzyka EBMT obejmująca 5 czynników służących do oceny ryzyka związanego z przeszczepem macierzystych komórek krwiotwórczych (hematopoietic stem cell transplantation – HSCT) u dorosłych pacjentów nie została dotychczas zwalidowana w populacji pediatrycznej. 

Organizacja National Comprehensive Cancer Network (NCCN) opublikowała pierwsze w historii wytyczne praktyki klinicznej (NCCN Guidelines) dedykowane mięsakom kości u pacjentów pediatrycznych. Nowe zalecenia skupiają się przede wszystkim na diagnostyce i leczeniu mięsaka Ewinga oraz innych niezróżnicowanych mięsaków drobnookrągłokomórkowych u dzieci i nastolatków. Dokument, oparty na dowodach naukowych i konsensusie ekspertów, ma na celu wsparcie optymalnych decyzji klinicznych oraz ograniczenie ryzyka zarówno nadmiernego, jak i niewystarczającego leczenia.

Ponowna radioterapia (reirradiation – reRT) w przebiegu progresji rozlanego glejaka mostu (diffuse intrinsic pontine glioma – DIPG) stanowi obiecującą strategię terapeutyczną, której celem jest wydłużenie przeżycia całkowitego (overall survival – OS) chorych.

Dordawipron (ONC201) jest pierwszą terapią zatwierdzoną przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (ang. Food and Drug Administration – FDA) do leczenia glejaka rozlanego linii środkowej (ang. diffuse midline glioma – DMG) z mutacją H3K27M. Pomimo wprowadzenia tej terapii odpowiedź kliniczna pozostaje zróżnicowana, a obecnie nie istnieją zwalidowane biomarkery obrazowe pozwalające przewidywać długoterminowe korzyści z leczenia.

Mastocytoza dziecięca stanowi wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne, a jej różnorodność znajduje odzwierciedlenie w obszarach zainteresowania wielu specjalizacji medycznych. Diagnostyka, leczenie oraz zróżnicowane postaci choroby będą punktem wyjścia do omówienia zagadnień związanych z mastocytozą u dzieci. Podczas webinaru 20 października eksperci przedstawią różne aspekty choroby, istotne zarówno dla lekarzy, jak i rodziców.

Oporne zakażenia wirusowe pozostają jedną z głównych przyczyn chorobowości i śmiertelności po allogenicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-HSCT), szczególnie gdy leczenie przeciwwirusowe jest nieskuteczne, źle tolerowane lub przeciwwskazane. Jedną ze strategii leczenia ratunkowego jest adopcyjny transfer limfocytów T swoistych dla wirusów (VST), który umożliwia odbudowę przeciwwirusowej odporności komórkowej i może być stosowany m.in. w zakażeniach CMV, EBV, adenowirusem (AdV) oraz poliomawirusem BK.

Niezadowalająca wczesna odpowiedź na leczenie u dzieci z chłoniakiem limfoblastycznym z limfocytów T (T-cell lymphoblastic lymphoma – T-LBL) wiąże się z niekorzystnym rokowaniem. W wieloośrodkowym prospektywnym badaniu oceniono skuteczność protokołu Chinese Children’s Cancer Group (CCCG) LBL-2016, uwzględniającego modyfikację intensywności leczenia na podstawie wczesnej odpowiedzi terapeutycznej, oraz przeanalizowano kliniczne i molekularne czynniki rokownicze u dzieci z T-LBL. 

Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to skomplikowana i tajemnicza nazwa równie złożonej i mało znanej w społeczeństwie choroby. Choroby genetycznej, czasami niosącej ze sobą ból i wykluczenie, na którą, jak dotąd, nie znaleziono lekarstwa ani środków zapobiegawczych. W celu podniesienia powszechnej świadomości na temat neurofibromatozy, lepszego zrozumienia potrzeb i trudności osób chorych oraz przeciwdziałania ich stygmatyzacji, ustanowiono, przypadający 17 maja, Światowy Dzień Neurofibromatoz.

Agencja Badań Medycznych rozstrzygnęła konkurs na rozwój projektów badawczo-rozwojowych z obszaru medycyny translacyjnej – TRANSMED I (ABM/2024/8). Wśród najwyżej ocenionych inicjatyw znalazł się projekt DAISY realizowany przez Uniwersytet Medyczny w Łodzi we współpracy z PolTREG S.A. Projekt uzyskał rekomendację do finansowania.

Terapia genowa należy do najbardziej obiecujących kierunków rozwoju leczenia choroby Gauchera, ale nadal pozostaje strategią eksperymentalną i nie jest dopuszczonym standardem postępowania. Jednocześnie w tym obszarze prowadzonych jest kilka równoległych programów badań klinicznych, obejmujących zarówno dorosłych z chorobą typu 1, jak i pacjentów z cięższymi postaciami neuropatycznymi.