Neurofibromatoza

Nerwiakowłókniakowatość typu pierwszego (NF1), nazywana również chorobą von Recklinghausena, jest dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą genetyczną. Przebiega ogólnoustrojowo, dotykając wielu narządów, co wymaga multidyscyplinarnego podejścia do leczenia pacjentów, którzy mogą cierpieć na objawy ze strony układu nerwowego, kostnego, narządu wzroku, nerek i naczyń. 

Nerwiakowłókniakowatość typu pierwszego (NF1), nazywana również chorobą von Recklinghausena, jest dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą genetyczną. Przebiega ogólnoustrojowo, dotykając wielu narządów, co wymaga multidyscyplinarnego podejścia do leczenia pacjentów, którzy mogą cierpieć na objawy ze strony układu nerwowego, kostnego, narządu wzroku, nerek i naczyń. 

Zapraszamy do wysłuchania czwartego odcinka podcastu z cyklu „Akademia NFologa”, w którym goście dr n. med. Agnieszka Jatczak-Gaca, specjalista onkologii i hematologii dziecięcej, pediatrii oraz dr hab. n. med. Magdalena Koczkowska, specjalista genetyki klinicznej i nowotworowej rozmawiają na temat współpracy hematoonkologa dziecięcego i genetyka w rozpoznaniu nerwiakowłókniaków splotowatych w przebiegu neurofibromatozy typu 1.

Zapraszamy do wysłuchania trzeciego odcinka podcastu z cyklu „Akademia NFologa”, w którym goście prof. dr hab. n. med. Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, specjalista dermatolog oraz dr n. med. Małgorzata Krawczyk, pediatra, specjalista onkolog i hematolog rozmawiają na temat współpracy hematoonkologa dziecięcego i dermatologa w rozpoznaniu nerwiakowłókniaków splotowatych w przebiegu neurofibromatozy typu 1.

Zapraszamy do wysłuchania drugiego odcinka podcastu z cyklu „Akademia NFologa”, w którym goście dr hab. n. med. Patryk Lipiński, specjalista pediatra oraz dr n. med. Marek Karwacki, lekarz pediatra, onkolog i hematolog rozmawiają na temat współpracy hematoonkologa dziecięcego i pediatry w rozpoznaniu nerwiakowłókniaków splotowatych w przebiegu neurofibromatozy typu 1.

Zapraszamy do wysłuchania pierwszego odcinka podcastu z cyklu „Akademia NFologa”, w którym goście dr n. med. Agnieszka Biedroń, neurolog dziecięcy i lek. med. Katarzyna Garus, lekarz pediatra, onkolog i hematoonkolog rozmawiają na temat współpracy hematoonkologa i neurologa dziecięcego w rozpoznaniu i monitorowaniu nerwiakowłókniaków splotowatych w przebiegu neurofibromatozy typu 1.

Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to skomplikowana i tajemnicza nazwa równie złożonej i mało znanej w społeczeństwie choroby. Choroby genetycznej, czasami niosącej ze sobą ból i wykluczenie, na którą, jak dotąd, nie znaleziono lekarstwa ani środków zapobiegawczych. W celu podniesienia powszechnej świadomości na temat neurofibromatozy, lepszego zrozumienia potrzeb i trudności osób chorych oraz przeciwdziałania ich stygmatyzacji, ustanowiono, przypadający 17 maja, Światowy Dzień Neurofibromatoz.

10 września 2025 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła selumetynib (nazwa handlowa: Koselugo, firmy AstraZeneca) w postaci granulatów i kapsułek do stosowania u pacjentów pediatrycznych od 1. roku życia z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1), u których występują objawowe, nieoperacyjne nerwiakowłókniaki splotowate (PN, plexiform neurofibromas). Wcześniej selumetynib w przypadku NF1 z objawowymi, nieoperacyjnymi PN był dostępny w postaci kapsułek dla dzieci w wieku od 2 lat.

Z okazji Światowego Dnia Neurofibromatoz obchodzonego 17 maja, zwracamy uwagę na najnowsze osiągnięcia w leczeniu neurofibromatozy typu 1 (NF-1). W lutym 2025 roku FDA zatwierdziła mirdametynib (Gomekli) do leczenia dorosłych i dzieci z objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi (PN) powstającymi w przebiegu NF-1. Jest to druga po selumetynibie (Koselugo) terapia celowana skuteczna w tym wskazaniu. Mirdametynib jako pierwszy otwiera możliwość leczenia także osób dorosłych z PN, co czyni tegoroczny Światowy Dzień wyjątkowo symbolicznym dla całego środowiska pacjenckiego i medycznego.

Zapraszamy do wysłuchania pierwszego odcinka podcastu z cyklu „Akademia NFologa” pt. „Współpraca hematoonkologa dziecięcego i neurologa dziecięcego w rozpoznaniu i monitorowaniu nerwiakowłókniaków splotowatych w przebiegu neurofibromatozy typu 1”.

Zapraszamy do zapoznania się z wypowiedzią prof. Jana Styczyńskiego na temat najważniejszych wydarzeń w 2024 r. w obszarze neurofibromatozy typu 1. Ekspert przedstawia zagadnienia związane z rozpoznawaniem i leczeniem neurofibromatozy typu 1 oraz wybranymi aktami prawnymi, a także podsumowuje tegoroczną działalność naukową i działalność Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia NF1.

Zapraszamy do zapoznania się z algorytmem postępowania w przypadku objawów dermatotoksyczności skórnej u dzieci i młodzieży podczas leczenia selumetynibem, przygotowanym przez prof. dr hab. n. med. Małgorzatę Sokołowską-Wojdyło, prof. dr hab. n. med. Grażynę Kamińską-Winciorek, dr n. med. Agnieszkę Jatczak-Gacę, dr. n. med. Marka Karwackiego, dr n. med. Małgorzatę Krawczyk oraz prof. dr. hab. n. med. Jana Styczyńskiego.

Nerwiakowłókniaki splotowate (plexiform neurofibromas – PNs) występują u 30-50% pacjentów z neurofibromatozą typu 1 i często powodują ból, ucisk lub przemieszczenie narządów, ograniczenie sprawności fizycznej czy też deformacje, prowadząc do istotnego pogorszenia jakości życia związanego ze zdrowiem (health-related quality of life – HRQoL) pacjentów i ich opiekunów.

Naprawa błędnie sparowanych zasad azotowych (MMR) jest niezbędna dla stabilności genomu. Błędy niedopasowania podczas replikacji DNA są rozpoznawane i naprawiane przez system MMR i polimerazy DNA. 

W maju 2024 r. Polskie Lekarskie Towarzystwo Radiologiczne opublikowało zalecenia dotyczące obrazowania rezonansu magnetycznego chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1, w których ujednolicono protokół badania w kierunku wykrycia wzrostu lub regresji guzów.

Już dziś, 16 maja 2024 r., w godz. 18:00-19:15, odbędzie się webinar pt. "Pacjent z neurofibromatozą typu 1. Światowy Dzień Neurofibromatozy".

Zapraszamy do udziału w webinarze pt. "Pacjent z neurofibromatozą typu 1. Światowy Dzień Neurofibromatozy", który odbędzie się 16 maja 2024 r. w godz. 18:00-19:15.

Zapraszamy serdecznie do udziału w kolejnym webinarze z cyklu "Pacjent z neurofibromatozą typu 1" zatytułowanym: "Między chirurgią a leczeniem celowanym", który odbędzie się 20 marca 2024 r. o godz. 18:00.

"W Centrach Koordynowanej Opieki Medycznej pacjenci z neurofibromatozami i pokrewnymi im rasopatiami otrzymują wsparcie dopasowane do indywidualnych potrzeb, niczym garnitur szyty na miarę. Daje to im poczucie bezpieczeństwa w życiu z nieprzewidywalną chorobą. Owo bezpieczeństwo wzmacniane jest udostępnieniem przez MZ pierwszej celowanej terapii dla małych pacjentów z neurofibromatozą typu 1. Możliwość jej zastosowania działa niczym polisa ubezpieczeniowa" – mówi Dorota Korycińska, prezes zarządu Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie został jednym z sześciu ośrodków w Polsce prowadzących pilotażowy program koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozami oraz chorobami pokrewnymi.

Już dziś, 17 stycznia 2024 r., o godzinie 18:00 odbędzie się webinar pt. "Pacjent z neurofibtomatozą typu 1. Nowa refundowana terapia od 2024 roku".