Neurofibromatoza

Z okazji Światowego Dnia Neurofibromatoz obchodzonego 17 maja, zwracamy uwagę na najnowsze osiągnięcia w leczeniu neurofibromatozy typu 1 (NF-1). W lutym 2025 roku FDA zatwierdziła mirdametynib (Gomekli) do leczenia dorosłych i dzieci z objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi (PN) powstającymi w przebiegu NF-1. Jest to druga po selumetynibie (Koselugo) terapia celowana skuteczna w tym wskazaniu. Mirdametynib jako pierwszy otwiera możliwość leczenia także osób dorosłych z PN, co czyni tegoroczny Światowy Dzień wyjątkowo symbolicznym dla całego środowiska pacjenckiego i medycznego.

Zapraszamy do wysłuchania pierwszego odcinka podcastu z cyklu „Akademia NFologa” pt. „Współpraca hematoonkologa dziecięcego i neurologa dziecięcego w rozpoznaniu i monitorowaniu nerwiakowłókniaków splotowatych w przebiegu neurofibromatozy typu 1”.

Zapraszamy do zapoznania się z wypowiedzią prof. Jana Styczyńskiego na temat najważniejszych wydarzeń w 2024 r. w obszarze neurofibromatozy typu 1. Ekspert przedstawia zagadnienia związane z rozpoznawaniem i leczeniem neurofibromatozy typu 1 oraz wybranymi aktami prawnymi, a także podsumowuje tegoroczną działalność naukową i działalność Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia NF1.

Zapraszamy do zapoznania się z algorytmem postępowania w przypadku objawów dermatotoksyczności skórnej u dzieci i młodzieży podczas leczenia selumetynibem, przygotowanym przez prof. dr hab. n. med. Małgorzatę Sokołowską-Wojdyło, prof. dr hab. n. med. Grażynę Kamińską-Winciorek, dr n. med. Agnieszkę Jatczak-Gacę, dr. n. med. Marka Karwackiego, dr n. med. Małgorzatę Krawczyk oraz prof. dr. hab. n. med. Jana Styczyńskiego.

Nerwiakowłókniaki splotowate (plexiform neurofibromas – PNs) występują u 30-50% pacjentów z neurofibromatozą typu 1 i często powodują ból, ucisk lub przemieszczenie narządów, ograniczenie sprawności fizycznej czy też deformacje, prowadząc do istotnego pogorszenia jakości życia związanego ze zdrowiem (health-related quality of life – HRQoL) pacjentów i ich opiekunów.

Naprawa błędnie sparowanych zasad azotowych (MMR) jest niezbędna dla stabilności genomu. Błędy niedopasowania podczas replikacji DNA są rozpoznawane i naprawiane przez system MMR i polimerazy DNA. 

W maju 2024 r. Polskie Lekarskie Towarzystwo Radiologiczne opublikowało zalecenia dotyczące obrazowania rezonansu magnetycznego chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1, w których ujednolicono protokół badania w kierunku wykrycia wzrostu lub regresji guzów.

Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to skomplikowana i tajemnicza nazwa równie złożonej i mało znanej w społeczeństwie choroby. Choroby genetycznej, czasami niosącej ze sobą ból i wykluczenie, na którą, jak dotąd, nie znaleziono lekarstwa ani środków zapobiegawczych. W celu podniesienia powszechnej świadomości na temat neurofibromatozy, lepszego zrozumienia potrzeb i trudności osób chorych oraz przeciwdziałania ich stygmatyzacji, ustanowiono, przypadający 17 maja, Światowy Dzień Neurofibromatoz.

Już dziś, 16 maja 2024 r., w godz. 18:00-19:15, odbędzie się webinar pt. "Pacjent z neurofibromatozą typu 1. Światowy Dzień Neurofibromatozy".

Zapraszamy do udziału w webinarze pt. "Pacjent z neurofibromatozą typu 1. Światowy Dzień Neurofibromatozy", który odbędzie się 16 maja 2024 r. w godz. 18:00-19:15.

Zapraszamy serdecznie do udziału w kolejnym webinarze z cyklu "Pacjent z neurofibromatozą typu 1" zatytułowanym: "Między chirurgią a leczeniem celowanym", który odbędzie się 20 marca 2024 r. o godz. 18:00.

"W Centrach Koordynowanej Opieki Medycznej pacjenci z neurofibromatozami i pokrewnymi im rasopatiami otrzymują wsparcie dopasowane do indywidualnych potrzeb, niczym garnitur szyty na miarę. Daje to im poczucie bezpieczeństwa w życiu z nieprzewidywalną chorobą. Owo bezpieczeństwo wzmacniane jest udostępnieniem przez MZ pierwszej celowanej terapii dla małych pacjentów z neurofibromatozą typu 1. Możliwość jej zastosowania działa niczym polisa ubezpieczeniowa" – mówi Dorota Korycińska, prezes zarządu Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie został jednym z sześciu ośrodków w Polsce prowadzących pilotażowy program koordynowanej opieki nad pacjentami z neurofibromatozami oraz chorobami pokrewnymi.

Już dziś, 17 stycznia 2024 r., o godzinie 18:00 odbędzie się webinar pt. "Pacjent z neurofibtomatozą typu 1. Nowa refundowana terapia od 2024 roku".

Zapraszamy do zapoznania się z nagraniami wykładów przeprowadzonych podczas webinaru pt. "Pacjent z neurofibromatozą typu 1. Nowotwory niezłośliwe - czy warto się nimi interesować?", który odbył się 22 listopada 2023 r.

Zapraszamy do uczestnictwa w webinarze zatytułowanym: "Pacjent z neurofibtomatozą typu 1. Nowa refundowana terapia od 2024 roku", który odbędzie się 17 stycznia 2024 r., o godz. 18:00.

Styczniowy projekt listy leków refundowanych został opublikowany. Wśród nowych programów lekowych, mających obowiązywać od 1 stycznia 2024 r., znalazł się m.in. program B.155. Leczenie chorych z nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1.

Zapraszamy do zapoznania się z materiałami zrealizowanymi w ramach webinaru pt. "Pacjent z neurofibromatozą typu 1. Współpraca hematologa i neurologa. Wprowadzenie".

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie jest jednym z ośrodków koordynujących leczenie pacjentów z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami.

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie oraz Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. prof. dr. Stanisława Popowskiego w Olsztynie dostaną status ośrodków koordynujących w programie opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami.

Rozmowa z prof. Dawidem Laryszem, kierownikiem Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży WSSD w Olsztynie.