Choroby rzadkie

Hamowanie szlaku kinaz białkowych aktywowanych mitogenami (mitogen-activated protein kinase – MAPK) stanowi obiecującą metodą terapeutyczną nowotworów histiocytarnych. Z tego powodu w ramach jednoramiennego, otwartego badania II fazy (NCT05997602) oceniono skuteczność i bezpieczeństwo stosowania luwometynibu – inhibitora kinaz MEK1/2 – u dzieci z nawrotową lub oporną na leczenie histiocytozą z komórek Langerhansa (Langerhans cell histiocytosis – LCH), niezależnie od profilu genetycznego. 

Terapia genowa należy do najbardziej obiecujących kierunków rozwoju leczenia choroby Gauchera, ale nadal pozostaje strategią eksperymentalną i nie jest dopuszczonym standardem postępowania. Jednocześnie w tym obszarze prowadzonych jest kilka równoległych programów badań klinicznych, obejmujących zarówno dorosłych z chorobą typu 1, jak i pacjentów z cięższymi postaciami neuropatycznymi. 

W analizie objęto 193 pacjentów z rozpoznaniem anemii Fanconiego (ang. Fanconi Anemia – FA) w latach 1982–2021, zarejestrowanych we Włoskim Rejestrze Anemii Fanconiego. Uwzględniano wyniki hematologiczne (w kontekście występowania cytopenii), ryzyko rozwoju nowotworów oraz śmiertelność, zarówno u pacjentów poddanych przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych (ang. Hematopoietic Stem Cell Transplantation – HSCT, n = 130, 67,4%), jak i u tych, którzy takiemu leczeniu nie zostali poddani (n = 63, 32,6%).

Zapraszamy do zapoznania się z wypowiedzą dra n. med. Marka Karwackiego na temat rozpoznawania i leczenia choroby Gauchera.

Już dziś, 28 marca 2024 r., odbędzie się webinar pt. "Objawy gastrologiczne wybranych chorób rzadkich". Wydarzenie zaplanowane zostało w godz. 18:00-19:30.

Zapraszamy do udziału w webinarze pt. "Objawy gastrologiczne wybranych chorób rzadkich", który odbędzie się 28 marca 2024 r., w godz. 18:00-19:30.

Serdecznie zapraszamy do udziału w V Konferencji "Dzień Chorób Rzadkich", która odbędzie się w Łodzi, 24 lutego 2024 r.

Zestaw DBS (dried blood spot) poprzez naniesienie kropli krwi na specjalną kartę umożliwia wykonanie testu diagnostycznego u pacjentów z podejrzeniem choroby Gauchera.

W kolejnej odsłonie serii „Wielki potencjał małej kropli" dr hab. n. med. Tomasz Ociepa opowiada o diagnostyce i leczeniu dzieci z chorobą Gauchera z perspektywy hematoonkologa dziecięcego. Na przykładzie historii małej pacjentki ekspert szczegółowo opisuje proces diagnostyczny, omawia objawy podtypów choroby oraz przedstawia możliwości leczenia. Zapraszamy do wysłuchania wykładu.

Kolejny gość redaktora Marcina Prokopa, dr n. med. Patryk Lipiński z Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka", przybliża temat Choroby Gauchera u dzieci. Przedstawia najczęściej występujące symptomy choroby, możliwości diagnostyczne oraz opisuje przebieg leczenia. Zapraszamy do wysłuchania rozmowy.

Jak kropla krwi może zmienić życie pacjenta w każdym wieku? Swoim doświadczeniem dzieli się dr hab. n. med. Tomasz Ociepa z Kliniki Pediatrii, Hemato-Onkologii, Gastroenterologii Dziecięcej, PUM Szczecin.

Podczas ustnej sesji na 59. spotkaniu Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (American Society of Clinical Oncology, ASCO), Children’s Oncology Group (COG) przedstawiła wyniki badania 3 fazy (AHOD1331) oceniającego zastosowanie leku brentuksymab vedotin (Bv) u dzieci i młodych dorosłych z wcześniej nieleczonym klasycznym chłoniakiem Hodgkina (classical Hodgkin lymphoma, cHL) wysokiego ryzyka.

Z początkiem lipca przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera. – Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich.

W przypadku wszystkich chorób wczesne postawienie prawidłowej diagnozy przyczynia się do poprawy efektów leczenia i zapobiega powikłaniom choroby – z taką tezą wszyscy się zgodzimy. Mimo rozwoju medycyny jest jednak wciąż grupa pacjentów, która zbyt długo czeka na prawidłową diagnozę.

Profesor Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie przedstawia opis pacjentki chorej na chorobę Gauchera. Zapraszamy do obejrzenia wykładu.

Choroba Gauchera (Gaucher disease, GD) jest najczęściej występującą, postępującą spichrzeniową chorobą lizosomalną i jednocześnie najczęstszą chorobą genetyczną występującą u Żydów aszkenazyjskich. Zaliczana jest do heterogennej grupy sfingolipidoz obejmujących blisko 60 różnorodnych schorzeń i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.