Choroba Gauchera (GD) jest rzadką chorobą spichrzeniową lizosomów, uwarunkowaną mutacjami w genie GBA1, które prowadzą do niedoboru lub istotnego upośledzenia aktywności enzymu β-glukocerebrozydazy. Skutkiem jest odkładanie lipidów w makrofagach i ich gromadzenie w narządach, co napędza stan zapalny i uszkodzenie tkanek.
Szanowni użytkownicy,
informujemy, że część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla chorych.