Neurofibromatoza

Zapraszamy do udziału w kolejnym webinarze, porusząjącym zagadnienia związane z neurofibromatozą typu 1, tym razem w aspekcie współpracy hematologa i neurologa. Spotkanie rozpocznie się 20 września 2023 r. o godzinie 18:00.

Zanim podejdziemy do stołu operacyjnego, wykonujemy operację wirtualnie na ekranie komputera. Dzięki rozszerzonej rzeczywistości możemy w trakcie zabiegu wirtualnie zobaczyć, jak będzie wyglądało wnętrze operowanej struktury, zanim zrobimy to u pacjenta. Leczymy narządy mocno zmienione anatomicznie, dlatego najpierw trzeba zrozumieć, co widzimy. Każdy milimetr ma znaczenie, aby nie zrobić pacjentowi krzywdy podczas operacji – mówi prof. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży, współtwórca interdyscyplinarnego zespołu chirurgicznego w ramach Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie.

Do końca grudnia przyszłego roku ma być przedłużony pilotażowy program w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami. Minister Zdrowia zmienia rozporządzenie z 2020 r. i zaprasza do konsultacji.

Zaczyna się niewinnie od plamek w kolorze kawy z mlekiem. Budzi się lęk, niepokój... Lekarz na rutynowej wizycie zaczyna je liczyć i kiedy jest ich więcej niż 6, sugeruje kontakt z genetykiem lub onkologiem.

Rzadka, trudna do zdiagnozowania, nieprzewidywalna w przebiegu, często stygmatyzująca – tak mówią o neurofibromatozie typu 1 (NF-1) eksperci. Liczą na to, że program opieki koordynowanej będzie powszechny w Polsce i obejmie wszystkich chorych. Mają też nadzieję, że już niedługo będzie refundowany pierwszy lek w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych, które są jednym z najcięższych objawów NF-1. To przełom w tej chorobie, w której do tej pory nie było możliwości farmakologicznego leczenia.

Neurofibromatoza typu 1 (zespół NF1 w chorobie Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 1), jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a odpowiadają za nią mutacje genu NF1 kodującego białko neurofibrominy. Pacjenci z NF1 są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego i żyją około 20 lat krócej niż populacja ogólna.

Rozmowa z prof. Janem Styczyńskim, konsultantem krajowym w dziedzinie onkologii i hematologii dzieięcej.

Standard koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z neurofibromatozami (NF/RAS) obejmuje chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF-1) oraz zespołem NF-Noonan. Należące do schorzeń ultrarzadkich pozostałe jednostki chorobowe, tj. NF-2 i NF-3 oraz pochodne od NF-1 zespoły alleliczne i mozaikowe, a także zespół Legiusa, wy-magają co prawda stałej i koordynowanej opieki medycznej ośrodków referencyjnych dla NF/RAS, ale ze względu na to, że jest ona odmienna od świadczonej dla NF-1, nie zostały objęte tym opracowaniem.