Hemofilia u dzieci występuje w dwóch postaciach: A i B. Od 1 października zmieniła się refundacja – a właściwie program lekowy dotyczący leczenia profilaktycznego dzieci z hemofilią. Jakie zmiany są najważniejsze?

Rzeczywiście, od 1 października 2025 roku doszło do przełomowych zmian w programie lekowym; pojawiły się dwie bardzo ważne możliwości terapeutyczne dla wszystkich dzieci z hemofilią A. Mam na myśli lek podskórny – emicizumab oraz ultra-długodziałający, dożylny czynnik krzepnięcia – efanesoctocog alfa. Oba leki są obecnie dostępne nie tylko dla pacjentów z ciężką postacią hemofilii A, ale także dla tych z umiarkowaną hemofilią, u których występuje tzw. ciężki fenotyp krwawień.

Co to w praktyce oznacza dla dzieci oraz personelu medycznego?

Przede wszystkim możliwość wyboru. Do tej pory większość dzieci w profilaktyce krwawień mogła jedynie otrzymywać czynniki krzepnięcia dożylnie najczęściej trzy razy w tygodniu. Teraz możemy zaproponować: nowoczesne leczenie raz w tygodniu (wlew dożylny czynnika o ultra-długim czasie półtrwania) albo podanie podskórne – raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie lub nawet raz na cztery tygodnie. Wszystko zgodnie z preferencjami dziecka i jego prawnych opiekunów oraz wskazaniami medycznymi. To ogromna zmiana jakościowa. Pacjent, rodzic oraz zespół terapeutyczny mogą wspólnie wybrać terapię najlepiej dopasowaną do stylu życia i potrzeb dziecka. Np. jeśli dziecko jest bardzo aktywne – chce grać w piłkę, co wcześniej odradzaliśmy – podanie ultra-długodziałającego czynnika dożylnie raz w tygodniu zapewnia aktywność czynnika krzepnięcia zbliżoną do osoby zdrowej przez ponad trzy dni! Dzięki temu ryzyko poważnych krwawień jest minimalne, nawet przy bardziej ryzykownych aktywnościach fizycznych. Z kolei u młodszych, ruchliwych dzieci, które trudno „upilnować”, możemy zastosować wygodne podanie podskórne, co wybitnie poprawie komfort życia dziecka chorującego na hemofilię A. Po raz pierwszy w Polsce tworzy się przestrzeń do partnerskiej rozmowy z rodzicami o tym, jakie leczenie będzie w danym przypadku najlepsze.

Dotąd tego wyboru nie było?

Nie. Wcześniej dopasowywaliśmy terapię do tego, co było dostępne – a dostępność była ograniczona. Teraz możemy powiedzieć, że mamy do czynienia z rewolucją: wszystkie kluczowe opcje terapeutyczne stosowane na świecie w hemofilii A u dzieci są już dostępne w Polsce. Śmiało mogę stwierdzić, że polski standard leczenia nie odbiega już od tego w najbogatszych krajach – a w niektórych aspektach jest wręcz lepszy.

To zmiana nie tylko organizacyjna, ale także jakości życia, prawda?

Zdecydowanie. Od 2008 roku w Polsce działa program leczenia profilaktycznego, dzięki któremu udało się znacznie ograniczyć liczbę krwawień i uszkodzeń stawów. Osoby, które rozpoczęły leczenie przed 2008 rokiem, często mają trwałą niepełnosprawność ruchową właśnie z powodu zniszczonych stawów. Tymczasem dzieci leczone po 2008 roku wchodzą w dorosłość z dużo mniejszym ryzykiem uszkodzeń stawów. A teraz – dzięki nowym terapiom – możemy założyć, że dzieci z hemofilią A nawet nie rozwiną niepełnosprawności związanej z chorobą. Badania kliniczne, nowych i już dostępnych terapii w Polsce, pokazują, że liczba jakichkolwiek krwawień spada do mniej niż jednego na rok! A przecież nawet zdrowe dzieci czasem krwawią po urazie.

Jak wygląda sytuacja pacjentów z hemofilią B?

W hemofilii B wciąż czekamy na leki z grupy tzw. terapii rebalansujących, takich jak fitusiran czy concizumab, ponieważ jeszcze ich brakuje. Większość pozostałych terapii, w tym czynników przedłużonego działania, jest u dzieci potencjalnie dostępna, natomiast terapia genowa, choć istnieje, nie jest obecnie dostępna dla dzieci, tylko dla pacjentów dorosłych. Muszę jednak dodać łyżkę dziegciu do tej beczki miodu…

Dlaczego?

Wyobraźmy sobie 17-letniego chłopca z hemofilią A leczonego świetnie działającą terapią podskórną albo czynnikiem ultra-długodziałającym. W dniu swoich 18. urodzin ten chłopiec traci dostęp do tej terapii, kończy się bowiem refundacja w programie dziecięcym. Automatycznie staje się dorosłym pacjentem i musi przejść na terapię dożylną podawaną dwa–trzy razy w tygodniu. Dzieje się to wszystko, gdy ten chłopak przygotowuje się do matury… To ogromny problem tzw. tranzycji, czyli przejścia z leczenia pediatrycznego do dorosłego. Lek jest ten sam, choroba ta sama, jednak dostęp do optymalnej terapii się kończy.

Rozwiązanie tego problemu to zadanie dla decydentów?

Absolutnie. Nie ma najmniejszych wątpliwości, że warto objąć ciągłością leczenia osoby, które już korzystają z nowoczesnych terapii. Spotykam się z dziećmi i rodzicami, którzy dosłownie „czują smak” tej zmiany. Przechodzenie z jednej terapii na gorszą nie jest z medycznego ani ludzkiego punktu widzenia uzasadnione. To bardzo ważny temat systemowy.

Na koniec pomówmy o narzędziu wspólnego podejmowania decyzji (Shared DecisionMaking Tool) przygotowanego przez World Federation of Hemophilia. Jak można je wykorzystać w praktyce polskich ośrodków? Czy pomaga ono w indywidualnym dopasowaniu terapii do potrzeb pacjenta oraz jego rodziny?

Ponieważ po zmianach refundacyjnych z października 2025 roku możemy podejmować decyzje terapeutyczne wspólnie z rodzicami, warto znać działanie Shared Decision-Making Tool. Jest to narzędzie opracowane przez międzynarodowy zespół ekspertów, które ma pomóc w rozmowie z pacjentami i ich rodzinami. Nie jest obowiązkowe, ale warto poznać jego działanie. Zawiera wszystkie kluczowe kwestie, które warto omówić z rodzicem przy wyborze konkretnej terapii: nie tylko skuteczność, ale także tryb podania, wpływ na codzienne życie, aktywność fizyczną, komfort, stabilność emocjonalną dziecka itd. Lekarz nie musi z tego narzędzia korzystać „słowo w słowo” – może po prostu poznać te punkty i porozmawiać z rodziną własnym językiem, w sposób usystematyzowany i kompletny. Co ciekawe, część założeń działania tego narzędzia być może warto z powodzeniem wykorzystać też w innych chorobach przewlekłych.

Źródło: swiatlekarza.pl