Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia to grupa skaz osoczowych, które potrafią zaskakiwać – zarówno lekarzy, jak i samych pacjentów. Ich przebieg bywa nieprzewidywalny: u jednej osoby niewielki deficyt może prowadzić do poważnych krwawień, u innej – nawet znaczne obniżenie aktywności czynnika nie daje żadnych objawów. W tej części cyklu przyglądamy się bliżej niedoborom czynników XI, V, VII i XII – schorzeniom rzadkim, często niedodiagnozowanym i wymagającym indywidualnego podejścia. 

W imieniu Pani Edyty, mamy dziecka z chorobą nowotworową, zwracamy się z prośbą o wypełnienie anonimowej ankiety skierowanej do rodziców i opiekunów dzieci chorujących onkologicznie.

Neuroblastoma, inaczej nerwiak zarodkowy współczulny, to jeden z najczęstszych nowotworów litych wieku dziecięcego, szczególnie u najmłodszych pacjentów. Choroba rozwija się z niedojrzałych komórek układu nerwowego – neuroblastów, które w prawidłowym rozwoju powinny przekształcić się w dojrzałe struktury nerwowe w życiu płodowym. W przypadku neuroblastomy proces ten zostaje zaburzony, co prowadzi do powstania nowotworu, który może ujawnić się w różnych okresach dzieciństwa. Neuroblastoma najczęściej występuje u dzieci w wieku poniżej 5 lat i jest najczęstszym guzem litym u niemowląt.

Jedna z najbardziej znanych skaz osoczowych, choroba królów, rozsławiona przez słynną carską rodzinę Romanowów. Hemofilia, bo o niej mowa, dzieli się na dwa typy: hemofilię typu A i typu B. Hemofilia, zarówno typu A, jak i B jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie. Geny, które kodują czynniki krzepnięcia zlokalizowane są na chromosomie płciowym X.

Morfologia to podstawowe badanie diagnostyczne, polegające na ilościowej i jakościowej ocenie elementów morfotycznych krwi, które obejmuje:

Dawstwo szpiku to realna szansa na uratowanie czyjegoś życia. Aby przeszczep szpiku był możliwy, potrzebni są jednak zarejestrowani dawcy. Właśnie dlatego tak ważne są lokalne inicjatywy, które promują rejestrację potencjalnych dawców szpiku i edukują na temat nowotworów krwi.