Przegląd pediatryczny /
Hematologia
Hemofilia to choroba należąca do wrodzonych, osoczowych skaz krwotocznych. W zależności od rodzaju defektu genu czynnika krzepnięcia wyróżnia się hemofilię A, charakteryzującą się zmniejszeniem albo brakiem aktywności czynnika VIII (cz. VIII) (defekt genu F8, MIM 306700), oraz hemofilię B, będącą wynikiem niedoboru albo braku aktywności osoczowego czynnika IX (cz. IX) (defekt genu F9, MIM 306900) [1, 2]. Inne typy hemofilii, hemofilia C (wrodzony niedobór XI czynnika krzepnięcia), parahemofilia (wrodzony niedobór V czynnika krzepnięcia) i hemofilia nabyta, nie stanowią przedmiotu niniejszego opracowania.