Aktualności dla chorych

Najtrudniejszym, opornym na standardowe leczenie przypadkom ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dzieci, medycyna oferuje dziś innowacyjną terapię CAR-T. Liderem w tej dziedzinie w Polsce jest Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego (USK) we Wrocławiu. Wrocławski ośrodek wypracował unikalną strategię tzw. spersonalizowanego pomostowania, dzięki której osiąga znakomite efekty terapeutyczne.

Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to skomplikowana i tajemnicza nazwa równie złożonej i mało znanej w społeczeństwie choroby. Choroby genetycznej, czasami niosącej ze sobą ból i wykluczenie, na którą, jak dotąd, nie znaleziono lekarstwa ani środków zapobiegawczych. W celu podniesienia powszechnej świadomości na temat neurofibromatozy, lepszego zrozumienia potrzeb i trudności osób chorych oraz przeciwdziałania ich stygmatyzacji, ustanowiono, przypadający 17 maja, Światowy Dzień Neurofibromatoz.

Choroba Gauchera wymaga leczenia dostosowanego do typu choroby, nasilenia objawów oraz indywidualnych potrzeb pacjenta. Jedną z najdłużej stosowanych metod terapeutycznych jest enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), której celem jest uzupełnienie niedoboru enzymu oraz ograniczenie konsekwencji jego braku. Choć ETZ nie eliminuje genetycznej przyczyny choroby, u wielu pacjentów skutecznie kontroluje objawy pozaneurologiczne i poprawia jakość życia. Z tego względu, mimo rozwoju nowych strategii terapeutycznych, nadal pozostaje podstawowym elementem leczenia, szczególnie w przypadku choroby Gauchera typu 1.

Widok igły i perspektywa pobrania krwi mogą budzić u dziecka strach, a nawet silny niepokój. Choć całkowite wyeliminowanie stresu nie zawsze jest możliwe, właściwe przygotowanie do badania może sprawić, że będzie ono znacznie mniej obciążające dla małego pacjenta. Duże znaczenie mają postawa rodzica, sposób przekazywania informacji o badaniu oraz atmosfera panująca podczas wizyty. Dzięki temu dziecko łatwiej zaufa personelowi medycznemu i spokojniej przejdzie przez cały proces.

Agencja Badań Medycznych rozstrzygnęła konkurs na rozwój projektów badawczo-rozwojowych z obszaru medycyny translacyjnej – TRANSMED I (ABM/2024/8). Wśród najwyżej ocenionych inicjatyw znalazł się projekt DAISY realizowany przez Uniwersytet Medyczny w Łodzi we współpracy z PolTREG S.A. Projekt uzyskał rekomendację do finansowania.

Terapia genowa należy do najbardziej obiecujących kierunków rozwoju leczenia choroby Gauchera, ale nadal pozostaje strategią eksperymentalną i nie jest dopuszczonym standardem postępowania. Jednocześnie w tym obszarze prowadzonych jest kilka równoległych programów badań klinicznych, obejmujących zarówno dorosłych z chorobą typu 1, jak i pacjentów z cięższymi postaciami neuropatycznymi. 

Bezprecedensowa mobilizacja społeczna i rekordowa zbiórka na rzecz dzieci z chorobami nowotworowymi spotkały się z oficjalnym uznaniem środowiska medycznego. Zarząd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej w liście otwartym dziękuje inicjatorom akcji za historyczny wynik oraz podkreśla jej strategiczne znaczenie dla rozwoju opieki onkologicznej w Polsce, wskazując jednocześnie kluczowe kierunki efektywnego wykorzystania zgromadzonych środków.

Wielu rodziców zapytanych, jakie są ich priorytety, uwzględni w odpowiedzi zdrowie swoich dzieci. Czujność i uważna obserwacja są nierozerwalnie związane z rodzicielstwem – szczególnie w jego początkowym okresie. Nierzadko stajemy przed sytuacjami, które budzą nasz niepokój: nawracające krwawienia z nosa, siniaki pojawiające się „znikąd” czy przedłużające się krwawienia po skaleczeniach. Czy to „taka uroda”, czy sygnał ostrzegawczy organizmu?

Ogólnopolska akcja Łatwoganga przyniosła rekordowy efekt – w jej ramach zebrano ponad 251 milionów złotych na wsparcie Fundacji Cancer Fighters. Inicjatywa, która zaangażowała tysiące osób, została zapoczątkowana przez utwór „Ciągle tutaj jestem (diss na raka)”. U podstaw tej mobilizacji znajduje się historia 11-letniej Mai Mecan – kim jest dziewczynka, której doświadczenia poruszyły tak wiele osób i stały się początkiem działań na tak dużą skalę?

Jeszcze niedawno była to internetowa akcja. Dziś to jeden z największych społecznych ruchów wspierających dzieci z nowotworami w Polsce. Zebrano już ponad 95 mln zł – a to dopiero początek.

Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia to grupa skaz osoczowych, które potrafią zaskakiwać – zarówno lekarzy, jak i samych pacjentów. Ich przebieg bywa nieprzewidywalny: u jednej osoby niewielki deficyt może prowadzić do poważnych krwawień, u innej – nawet znaczne obniżenie aktywności czynnika nie daje żadnych objawów. W tej części cyklu przyglądamy się bliżej niedoborom czynników XI, V, VII i XII – schorzeniom rzadkim, często niedodiagnozowanym i wymagającym indywidualnego podejścia. 

W imieniu Pani Edyty, mamy dziecka z chorobą nowotworową, zwracamy się z prośbą o wypełnienie anonimowej ankiety skierowanej do rodziców i opiekunów dzieci chorujących onkologicznie.

Neuroblastoma, inaczej nerwiak zarodkowy współczulny, to jeden z najczęstszych nowotworów litych wieku dziecięcego, szczególnie u najmłodszych pacjentów. Choroba rozwija się z niedojrzałych komórek układu nerwowego – neuroblastów, które w prawidłowym rozwoju powinny przekształcić się w dojrzałe struktury nerwowe w życiu płodowym. W przypadku neuroblastomy proces ten zostaje zaburzony, co prowadzi do powstania nowotworu, który może ujawnić się w różnych okresach dzieciństwa. Neuroblastoma najczęściej występuje u dzieci w wieku poniżej 5 lat i jest najczęstszym guzem litym u niemowląt.

Jedna z najbardziej znanych skaz osoczowych, choroba królów, rozsławiona przez słynną carską rodzinę Romanowów. Hemofilia, bo o niej mowa, dzieli się na dwa typy: hemofilię typu A i typu B. Hemofilia, zarówno typu A, jak i B jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie. Geny, które kodują czynniki krzepnięcia zlokalizowane są na chromosomie płciowym X.

Skazy osoczowe należą do grupy chorób rzadkich. Ich charakterystyczną cechą jest nieprawidłowy, osłabiony i wolniej przebiegający proces krzepnięcia krwi. Ta dysfunkcja układu krzepnięcia związana jest z całkowitym brakiem albo z niedoborem któregoś z białek osocza, zwanych czynnikami krzepnięcia.

Prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu, należy do grona najważniejszych polskich ekspertów w europejskiej hematologii i transplantologii dziecięcej. Jego wejście do ścisłego kierownictwa naukowego EBMT to nie tylko osobisty sukces, lecz także wyraźny sygnał, że polska onkologia i hematologia dziecięca współtworzą kierunki rozwoju nowoczesnych terapii komórkowych i przeszczepowych w Europie.

Z okazji nadchodzących Świąt Wielkanocnych życzymy młodym Pacjentom uśmiechu, odwagi i wiary w siebie każdego dnia. 

W zdrowym ciele, zdrowy duch? Oczywiście! Ruch jest fundamentalną potrzebą każdego dziecka. Również takiego, które choruje na zaburzenia krzepnięcia. A właściwiej byłoby powiedzieć – przede wszystkim takiego z zaburzeniami krzepnięcia. Prawidłowa motoryka rozwija układ mięśniowy i szkieletowy, chroni przed chorobą otyłościową, wzmacnia stawy. To ogromnie ważny aspekt leczenia dzieci z osoczowymi zaburzeniami krzepnięcia – dbanie o ich prawidłową aktywność fizyczną. To niczym najlepsza lokata na ich dorosłe życie.