11-letni Olek, po siedmiu latach nieskutecznego leczenia białaczki, wreszcie bez obecności komórek nowotworowych, dzięki nowatorskiej terapii CAR-T zastosowanej w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK „Przylądek Nadziei”!
Choroba von Willebranda (von Willebrand disease, vWD) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Szacuje się, że bezobjawowe defekty w czynniku von Willebranda (von Willebrand factor, vWF) występują u 1% populacji, zaś skłonność do krwawień pojawia się u 1 na 1000 osób [1]. Przyczyną choroby jest niedobór lub defekt jakościowy czynnika von Willebranda – białka, które pełni podwójną rolę w hemostazie: bierze udział w agregacji/adhezji płytek krwi oraz chroni czynnik VIII (factor VIII, FVIII) przed proteolityczną degradacją i przedwczesną inaktywacją [2,3].
Hemofilia A jest skazą krwotoczną spowodowaną wrodzonym niedoborem czynnika VIII. Standardowe leczenie ciężkiej hemofilii niepowikłanej inhibitorem polega na regularnym podawaniu dożylnie koncentratów czynnika VIII.
Nadal nie wiemy, dlaczego ten nowotwór powstaje, co pozwoliłoby na zapobieganie chorobie – mówi prof. Anna Raciborska, onkolog dziecięcy, krajowy koordynator leczenia pierwotnych złośliwych nowotworów kości u dzieci i młodzieży, w tym mięsaka Ewinga (ang. Ewing sarcoma). Każde badanie to mały krok.
W ostatnich dniach w N Engl J Med. (June 2020) ukazała się międzynarodowa publikacja V. Minard-Colin i wsp. pt. Rituximab for High-Risk, Mature B-cell Non-Hodgkin’s Lymphoma in Children pokazująca bardzo dobre wyniki III fazy międzynarodowego, randomizowanego badania klinicznego - Inter-B-NHL Ritux 2020 w dojrzałych rozrostach B-komórkowych u dzieci.
Celem opracowania jest przedstawienie standardów dotyczących postępowania diagnostycznego w histiocytozie z komórek Langerhansa (LCH) u dzieci.
U dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) lub chłoniakiem limfoblastycznym (LLy) jako powikłanie prowadzonego leczenia może wystąpić jałowa martwica kości (osteonekroza).
Zapraszamy Państwa na spotkanie z ekspertami podsumowujące najciekawsze doniesienia z EHA 2020, które odbędzie się w dniach 22-24 czerwca 2020.
Po ponad 10 latach starań Stowarzyszenie Dzieciaki Chojraki rozpoczyna budowę kliniki.
Puja Metha wraz z współpracownikami opublikowali ostatnio artykuł w The Lancet, w którym poruszyli kwestię wtórnej limfohistiocytozy hemofagocytarnej (HLH) i wpływu koronawirusa na jej występowanie.
16 czerwca Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) rozszerzyła wskazania do stosowania gemtuzumabu – ozogamycyny o pierwszą linię leczenia CD33-dodatniej ostrej białaczki szpikowej u dzieci powyżej 1. miesiąca życia.
Serdecznie zapraszamy na webinarium z udziałem prof. Grzegorza Basaka, prof. Joanny Góra-Tybor, prof. Krzysztofa Jamroziaka.
Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) to ciężkie rozregulowanie układu odpornościowego charakteryzujące się wyraźną aktywacją immunologiczną i zagrażającym życiu stanem zapalnym.
COVID-19 to choroba wywoływana przez nowy koronawirus SARS-CoV-2, który doprowadził do stanu pandemii na świecie i stanowi poważne zagrożenie dla naszego zdrowia i życia. Do zakażenia koronawirusem dochodzi drogą kropelkową- poprzez bezpośredni kontakt z wydzieliną z dróg oddechowych zakażonego SARS-CoV-2- jej wdychanie lub kontakt ze skażonymi powierzchniami.
Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń krzepnięcia krwi musi być przeprowadzona w certyfikowanym laboratorium. Wymaga doświadczenia i wiedzy, zastosowania odpowiednich urządzeń i odczynników oraz zapewnienia jakości badań. Prawidłowe pobranie krwi, jej transport oraz przygotowanie do badań ma istotny wpływ na wyniki.
Standard koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z neurofibromatozami (NF/RAS) obejmuje chorych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF-1) oraz zespołem NF-Noonan. Należące do schorzeń ultrarzadkich pozostałe jednostki chorobowe, tj. NF-2 i NF-3 oraz pochodne od NF-1 zespoły alleliczne i mozaikowe, a także zespół Legiusa, wy-magają co prawda stałej i koordynowanej opieki medycznej ośrodków referencyjnych dla NF/RAS, ale ze względu na to, że jest ona odmienna od świadczonej dla NF-1, nie zostały objęte tym opracowaniem.
Serdecznie zapraszamy do rejestracji udziału w webinarze "Nowe możliwości leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej i małopłytkowości", który odbędzie się w poniedziałek 8 czerwca o godzinie 18:00.
Nabyta niedokrwistość aplastyczna (NNA) jest stanem, w którym dochodzi do zaniku komórek hematopoetycznych szpiku z wynikającą obwodową pancytopenią. NNA jest chorobą rzadką, a częstość jej występowania ocenia się na 2-10 przypadków na milion populacji rocznie.
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) należy do rzadkich wrodzonych hipoplazji szpiku. Choroba ujawnia się zwykle przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. U ok. 50% pacjentów stwierdza się mutacje w genach kodujących białka rybosomalne, stąd też DBA uważa się za rybosomopatię.
Hemofilia A i B to wrodzone skazy krwotoczne. Objawy kliniczne ciężkich postaci obu skaz są takie same. Charakterystyczne dla hemofilii są nie tylko krwawienia do mięśni i stawów, ale również bardzo poważne, zagrażające życiu krwawienia do centralnego układu nerwowego. Krwawienia wewnątrzczaszkowe występują dość rzadko, ale powodują poważne następstwa, zwiększając znacznie ryzyko śmierci pacjenta. W przypadku podejrzenia krwawienia wewnątrzczaszkowego niezwykle istotne jest jak najszybsze zastosowanie terapii substytucyjnej czynnikami krzepnięcia.
Standardy postępowania diagnostycznego w zakresie wątrobiaka zarodkowego przygotowano na podstawie wytycznych i we współpracy z międzynarodową grupą SIOPEL (Inter-national Childhood Liver Tumors Strategy Group), działającą od 1987 r. i zrzeszającą chirurgów dziecięcych, onkologów dziecięcych, patomorfologów oraz radiologów dziecięcych z całej Europy.