Powstawanie nowotworu indukują zarówno czynniki genetyczne (zmiany liczby kopii genów, aberracje chromosomowe, mutacje punktowe) jak i zmiany epigenetyczne (m.in. nieprawidłowa metylacja regionów promotorowych). Kluczową rolę w rozwoju nowotworu zajmuje genetyczny mechanizm tzw. utraty heterozygotyczności, czyli utraty jednego z dwóch alleli tego samego genu (ang. loss of heterozygosity, LOH).