W 75-80% przypadków AML u dzieci wykrywa się różne klonalne aberracje chromosomalne, z których translokacje są najczęstsze, prowadząc często do fuzji genowych. Możliwie najbardziej dokładne i szybkie wykrywanie aberracji genetycznych odgrywa główną rolę w diagnozowaniu AML u dzieci. Obecnie stosowane narzędzia diagnostyczne obejmują kariotypowanie konwencjonalne, fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).