Onkologia

Pacjenci z rozpoznaniem rdzeniaka zarodkowego (ang. medulloblastoma; MB) z amplifikacją MYC mają złe rokowanie, a wznowy występują często, dlatego poszukiwanie nowych opcji terapeutycznych jest konieczne. Badania wykazały, że OLIG2 jest kluczowy w procesie wznowy tego nowotworu.

Na podstawie analizy bazy danych NuBBE i screeningu leków z wykorzystaniem PyRX, autorzy wyodrębnili potencjalne inhibitory o możliwej skuteczności terapeutycznej w mięsaku Ewinga.

Celem opisywanego badania było określenie znaczenia diagnostycznego poziomów dehydrogenazy mleczanowej (LDH) oraz kwasu moczowego (UA) u dzieci z podejrzeniem choroby rozrostowej.

Powstawanie nowotworu indukują zarówno czynniki genetyczne (zmiany liczby kopii genów, aberracje chromosomowe, mutacje punktowe) jak i zmiany epigenetyczne (m.in. nieprawidłowa metylacja regionów promotorowych). Kluczową rolę w rozwoju nowotworu zajmuje genetyczny mechanizm tzw. utraty heterozygotyczności, czyli utraty jednego z dwóch alleli tego samego genu (ang. loss of heterozygosity, LOH).

Rokowanie w przypadku pacjentów z rozpoznaniem glejaka o wysokim stopniu złośliwości (ang. pediatric high-grade glioma; pHGG) jest złe, pomimo stosowania agresywnej wielolekowej chemioterapii. U niektórych pacjentów z nawracającym pHGG z mutacją BRAF obserwowano odpowiedź na leczenie terapią celowaną z wykorzystaniem inhibitorów BRAF, jednak w większości nie była ona trwała. Autorzy przeprowadzili retrospektywną, wieloośrodkową analizę pacjentów z pHGG z mutacją BRAF, u których stosowano off-label inhibitory BRAF+/-MEK jako część terapii wstępnej.

Dzieci leczone z powodu złośliwych chorób nowotworowych zwykle wymagają długotrwałego procesu terapeutycznego. Dokładnie tak, jak podkreślają to autorzy opisywanych wytycznych, leczenie operacyjne w tej terapii nie ogranicza się jedynie do radykalnego wycięcia zmiany. Zachęcamy do zapoznania się z tą obszerną i specjalistyczną publikacją.

Neuroblastoma to najpopularniejszy pozaczaszkowy guz lity występujący we wczesnym dzieciństwie (mediana wieku występowania to 18 miesięcy) o bardzo zróżnicowanym przebiegu klinicznym. Autorzy artykułu przedstawiają opis przypadku ciężkiej hemofilii A u dziecka i równoległe występowanie agresywnej neuroblastomy. Jest to pierwszy opis w literaturze medycznej z uwagi na ogromną rzadkość takiego połączenia obu chorób. 

Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) to najczęstszy złośliwy guz ośrodkowego układu nerwowego w populacji pediatrycznej. Przerzutowanie przez płyn mózgowo-rdzeniowy jest czynnikiem wysokiego ryzyka. Kryteria oceny płynu mózgowo-rdzeniowego i odróżniania stadium M0 od M1 nie są jasno określone, a istotność prognostyczna stadium M1 jest nadal badana.

Nowe badanie pokazało, że walina – aminokwas budujący wiele białek zwierzęcych – odgrywa kluczową rolę w rozroście nowotworowym obserwowanym w ostrej białaczce limfoblastycznej T-komórkowej. W dalszych badaniach zespół naukowców planuje sprawdzić, czy dieta z ograniczeniem pokarmów bogatych w walinę, takich jak mięso, ryby czy fasola, jest skutecznym sposobem leczenia osób z nowotworem.

Opis przedstawia przypadek 4-letniego chłopca, który po skończonym leczeniu onkologicznym, w lipcu 2020 r. trafił do praktyki fizjoterapeutycznej w celu usprawniania i przywrócenia utraconych funkcji. Rozpoznanie postawione w kwietniu 2019 r. to Astrocytoma Pylociticum WHO I opuszki rdzenia oraz torbiel pajęczynówki lewej bruzdy bocznej mózgu i padaczka objawowa. Diagnostyka ośrodka niemieckiego w styczniu 2020 r. wskazuje na rozpoznanie guza Ganglioglioma WHO I opuszki rdzenia. Zastosowano endoskopowe połączenie torbieli pajęczynówki ze zbiornikami postawy (28.03.2019), zabieg poszerzonej biopsji guza (05.04.2019), założenie PEG-a (06.09.2019), chemioterapię (kwiecień 2019 - czerwiec 2020).
Chłopiec w indywidualnej terapii funkcjonalnej w okresie od lipca 2020 r. do sierpnia 2021 r. uzyskał znaczną poprawę postawy ciała, równowagę oraz poprawę jakości chodu. 

Pomimo znanych czynników ryzyka, niewiele prac porusza temat funkcji neuropoznawczych u ozdrowieńców, u których w dzieciństwie zdiagnozowano kostniakomięsaka (osteosarcoma) lub mięsaka Ewinga (Ewing sarcoma; EWS). W opisywanej pracy autorzy analizowali związek pomiędzy czasem trwania terapii, chorobami przewlekłymi a funkcjami poznawczymi, ocenianymi na podstawie relacji dorosłych ozdrowieńców po leczeniu kostniakomięsaka i EWS.

Choroby sercowo-naczyniowe u dzieci po zakończonym leczeniu przeciwnowotworowym są jednymi z najczęstszych powikłań. Ocena sztywności tętnic, prędkości fali tętna (pulse wave velocity; PWV) oraz skurczowego ciśnienia krwi (central systolic blood pressure; cSBP) są potencjalnymi wskaźnikami chorób sercowo-naczyniowych. Częste hospitalizacje oraz ograniczona aktywność fizyczna mogą prowadzić do znacznego ograniczenia zdolności motorycznych i wydolności fizycznej.

Zwiększenie liczby kopii onkogenu MYCN w postaci amplifikacji (MNA), jest najbardziej niekorzystnym rokowniczo czynnikiem genetycznym w neuroblastomie (NB), skorelowanym ze złym obrazem klinicznym pacjenta – zaawansowanym stadium choroby oraz wysokim ryzykiem wznowy i zgonu.

Badania genetyczne w hematologii są obecnie nieodzowne w procesie diagnostycznym. Przyczyniły się do tego projekty badań ludzkiego genomu realizowane na początku nowego tysiąclecia, doprowadzając do szybkiego rozwoju technologii, które pozwalają dziś na bardziej efektywną diagnostykę molekularną.

Znaczny wpływ obrazu genetycznego komórek nowotworowych neuroblastomy (NB) na wyniki terapii sprawił, że u każdego pacjenta z podejrzeniem tej choroby, na etapie diagnozy, przed włączeniem leczenia należy obligatoryjnie wykonać badania molekularne, cytogenetyczne i immunocytochemiczne tkanki guza.

Zapraszamy do wysłuchania krótkiej wypowiedzi prof. Wojciecha Młynarskiego na temat badań klinicznych i ich znaczenia w onkohematologii dziecięcej. Nagranie pochodzi z Sympozjum PTOiHD zorganizowanego w ramach akcji Złotego Września.

Zapraszamy do wysłuchania krótkiej wypowiedzi prof. Krzysztofa Kałwaka na temat innowacyjnych terapii w onkologii dziecięcej oraz wsparcia otrzymywanego w tym zakresie od Ministerstwa Zdrowia i Agencji Badań Medycznych. Nagranie pochodzi z Sympozjum PTOiHD zorganizowanego w ramach akcji Złotego Września.

Szanowni Państwo, zachęcamy do skorzystania z bezpłatnych materiałów wspierających pracę z pacjentami ze zdiagnozowaną neuroblastomą wysokiego ryzyka, leczonych dinutuksymabem beta.

Podczas tegorocznego American Society of Gene & Cell Therapy Annual Meeting (ASCGT Annual Meeting) zaprezentowano wyniki badania pierwszej fazy, w którym dowiedziono, że zastosowanie zmodyfikowanych genetycznie komórek NK mających na swojej powierzchni chimeryczne receptory antygenowe (CAR natural killer T-cells, CAR-NKTs) u dzieci z zaawansowanym zwojakiem zarodkowm (neuroblastoma) jest skuteczne i w przyszłości może stanowić potencjalną opcję terapeutyczną dla tej grupy chorych. 

Rak kory nadnerczy (adrenocortical carcinoma; ACC) jest rzadkim, złośliwym nowotworem wieku dziecięcego o szczególnej biologii. Leczenie pacjentów pediatrycznych opiera się na zasadach podobnych do protokołów przeznaczonych dla osób dorosłych. Wciąż jednak można znaleźć niewiele doniesień skupiających się na populacji pediatrycznej z rozpoznaniem ACC. 

Zwojak zarodkowy (neuroblastoma) jest najczęstszym pozaczaszkowym guzem litym, stanowiącym około 10% nowotworów wieku dziecięcego i odpowiadającym za 15% zgonów w wyniku choroby nowotworowej w populacji pediatrycznej. Analiza N-glikozylacji może okazać się źródłem cennych informacji o potencjalnych biomarkerach i dać nowe spojrzenie na patofizjologię zwojaka zarodkowego.