Pomimo znacznej poprawy wskaźników przeżycia pacjentów z miejscowo ograniczonym kostniakomięsakiem, przerzutowy kostniakomięsak nadal charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem.
W nerwiaku zarodkowym współczulnym (neuroblastoma – NB) standardem diagnostycznym pozostaje ocena wydalania katecholamin w moczu oraz wychwytu znacznika 123I-metajodobenzylguanidyny (ang. iodine-123 metaiodobenzylguanidine – 123ImIBG), zależnych odpowiednio od aktywności enzymatycznej guza i ekspresji transportera noradrenaliny. Znaczenie rokownicze atypowych przypadków NB przebiegających bez wydzielania katecholamin i/lub bez wychwytu 123ImIBG pozostaje nie w pełni poznane.
Pacjenci z nerwiakiem zarodkowym współczulnym (neuroblastoma) wysokiego ryzyka (ang. high-risk neuroblastoma – HR-NBL), u których dochodzi do progresji choroby (ang. progressive disease – PD) w trakcie leczenia pierwszej linii, przed rozpoczęciem chemioterapii wysokodawkowej (ang. high-dose chemotherapy – HDC), stanowią rzadką i słabo poznaną grupę. W tej populacji strategie terapeutyczne są niejednoznacznie określone, a rokowanie pozostaje wyjątkowo niekorzystne.
Dzieci w wieku 12-18 miesięcy z przerzutowym nerwiakiem zarodkowym współczulnym (neuroblastoma – NBL) bez amplifikacji genu MYCN (ang. MYCN non-amplified – MYCN-NA), u których występuje co najmniej jedna niekorzystna cecha biologiczna (tzw. mieszana biologia), stanowią rzadką podgrupę wymagającą dalszych badań.
Mięsak Ewinga (Ewing sarcoma – ES) jest najczęstszym złośliwym guzem klatki piersiowej u dzieci i młodych dorosłych. Dane pochodziły z bazy międzynarodowego badania European Ewing 99 (EE99) oraz krajowej bazy prospektywnej, uzupełnionej retrospektywną analizą dokumentacji medycznej (zdjęć, raportów operacyjnych, opisów histopatologicznych i dokumentacji radioterapii – radiotherapy – RT).
Badania przedkliniczne wykazały, że zogniskowana radioterapia z użyciem promieniowania zewnętrznego może nasilać regresję guza oraz wydłużać przeżycie poprzez aktywację układu odpornościowego gospodarza, gdy jest stosowana łącznie z przeciwciałem anty-GD2.
Mięsaki kości inne niż kostniakomięsak, chrzęstniakomięsak oraz mięsak Ewinga stanowią istotne wyzwanie kliniczne z uwagi na ich rzadkie występowanie, zwłaszcza w populacji dzieci, młodzieży oraz młodych dorosłych (ang. Adolescents and Young Adults – AYA).
Międzynarodowe Konsorcjum Mięsaków Tkanek Miękkich (ang. International Soft Tissue Sarcoma Consortium – INSTRuCT) zostało powołane w 2017 roku w celu zacieśnienia współpracy międzynarodowej w zakresie badań nad mięsakami. Opisywane badanie przedstawia charakterystykę pacjentów z rozpoznaniem mięśniakomięsaka prążkowanego (ang. rhabdomyosarcoma – RMS) zawartych w bazie danych INSTRuCT oraz analizuje różnice pomiędzy grupami współtworzącymi projekt.
Teratoidny wątrobiak zarodkowy (hepatoblastoma – HB) stanowi rzadki podtyp histologiczny najczęstszego nowotworu wątroby u dzieci. Aktualna wiedza na temat jego cech kliniczno-patologicznych oraz wyników leczenia pozostaje ograniczona.
Protonoterapia (Proton Beam Therapy – PT) stanowi precyzyjną metodę leczenia nowotworów u dzieci, minimalizując narażenie zdrowych tkanek na promieniowanie. Mimo rosnącego zastosowania profil toksyczności związanej z tym leczeniem pozostaje niewystarczająco poznany. Celem niniejszej analizy było określenie częstości występowania oraz czynników ryzyka wczesnych i późnych powikłań po leczeniu PT u dzieci z guzami miednicy.
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma – MB) z aktywacją szlaku Sonic hedgehog (Sonic hedgehog – SHH; SHH-MB) stanowi najczęstszą molekularną grupę nowotworów u niemowląt i małych dzieci poniżej 6. roku życia (infant and early childhood medulloblastoma – iMB). W przypadku nawrotu nie istnieje standardowy schemat leczenia.
W piątej edycji Klasyfikacji Nowotworów Ośrodkowego Układu Nerwowego Światowej Organizacji Zdrowia z 2021 roku (World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System, 5th edition – WHO CNS5) zaktualizowano kryteria diagnostyczne nowotworów mózgu u dzieci.
Rozlany wewnętrzny glejak pnia mózgu (diffuse intrinsic pontine glioma – DIPG) to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego (OUN), występujący u dzieci. Charakteryzuje się niską przeżywalnością, a standardowe metody leczenia, w tym konwencjonalna radioterapia z użyciem zewnętrznego źródła promieniowania (external beam radiation therapy – EBRT), nie prowadzą do trwałej poprawy.
Długoterminowe przeżycie oraz czynniki rokownicze u pacjentów z mięsakiem prążkowanokomórkowym (rhabdomyosarcoma – RMS) kończyn leczonych w ramach współczesnych badań prowadzonych przez Children’s Oncology Group (COG) pozostają nieznane.
Leczenie pacjentów ze zlokalizowanym kostniakomięsakiem (osteosarcoma) wysokiego stopnia złośliwości stanowi istotne wyzwanie kliniczne. Rola mifamurtydu w tej grupie chorych nadal budzi kontrowersje. Przeprowadzono dwa prospektywne badania kliniczne: we Włoszech (ISG/OS-2; NCT01459484; wieloośrodkowe, niekontrolowane, II fazy) oraz w Hiszpanii (GEIS-33; NCT04383288; faza IV, obserwacyjne, wieloośrodkowe) obejmujące pacjentów z dodatnim wynikiem ekspresji ABCB1/glikoproteiny P (P-glycoprotein – Pgp).
Worasydenib to pierwsza, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu glejaka 2 stopnia z mutacją genów IDH na podstawie pozytywnej opinii Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) i Europejskiej Agencji Leków (EMA) z dnia 24 lipca 2025 roku.
Rozlany glejak półkulowy, z mutacją w genie histonu 3 (ang. histone 3 – H3), w pozycji G34 (H3 G34-mutant), został nowo zdefiniowany w klasyfikacji nowotworów ośrodkowego układu nerwowego według Światowej Organizacji Zdrowia z 2021 roku (ang. World Health Organization – WHO). Przedstawione badanie miało na celu określenie prognostycznej roli cech klinicznych, neuroobrazowych, histopatologicznych i molekularnych tego typu nowotworów.
Rozlane glejaki linii środkowej ze zmianą H3 K27 (H3 K27-altered diffuse midline gliomas – DMG) charakteryzują się ograniczonymi możliwościami terapeutycznymi oraz bardzo niekorzystnym rokowaniem. Agencja Żywności i Leków (Food and Drug Administration – FDA) udzieliła 6 sierpnia 2025 roku przyspieszonej zgody dla dordawipronu (ONC201), aktywatora proteazy, do stosowania u dorosłych i dzieci od 1. roku życia z DMG oraz progresją po wcześniejszym leczeniu.
14 maja 2025 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła belzutifan (Welireg, Merck & Co., Inc.) jako pierwszą doustną terapię dla dorosłych i dzieci w wieku 12 lat i starszych z miejscowo zaawansowanym, nieresekcyjnym lub przerzutowym guzem chromochłonnym lub przyzwojakiem (PPGL).
Rozlany naciekający glejak mostu (diffuse intrinsic pontine glioma, DIPG) jest jednym z rzadkich nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) występujących głównie u dzieci, u których przeżywalność wynosi 11 miesięcy.
Dane dotyczące zastosowania radiochirurgii stereotaktycznej (stereotactic radiosurgery – SRS) u pacjentów pediatrycznych pozostają ograniczone. Na podstawie metaanalizy wyselekcjonowanych 68 artykułów omawiających zastosowanie tych procedur u dzieci w obrębie czaszki (400 z guzami mózgu oraz 5119 z malformacjami tętniczo-żylnymi (arteriovenous malformations – AVMs)) Międzynarodowe Stowarzyszenie Radiochirurgii Stereotaktycznej (International Stereotactic Radiosurgery Society – ISRS) sformułowało w tym zakresie zalecenia (wszystkie z poziomem dowodu 4, warunkowe w oparciu o ograniczone dane retrospektywne).