Mutacje w obrębie genów kodujących podjednostki SWI/SNF występują w prawie 25% nowotworów. Inaktywacja podjednostki SWI/SNF w SMARCB1 jest obecna w wielu typach agresywnych nowotworów, jak guzy rhabdoidne, mięsaki. SMARCB1 jest na tyle silnym supresorem nowotworowym, że jego germinalne mutacje lub delecja w komórkach postgerminalnych prowadzą do szybkiego rozwoju nowotworu. Kompleksy SWI/SNF odpowiadające za remodelling chromatyny hydrolizują ATP, aby zwiększyć na poziomie nukleosomów dostępność DNA dla enhancerów i promotorów, a przez to regulować ekspresję genów.
Szanowni użytkownicy,
informujemy, że część materiałów udostępnianych na naszym portalu jest przeznaczona wyłącznie dla lekarzy.
Wynika to z regulacji prawnych, do których musimy się stosować.
Zachęcamy do korzystania z przygotowanych przez nas materiałów dostępnych w zakładce dla chorych.