Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to skomplikowana i tajemnicza nazwa równie złożonej i mało znanej w społeczeństwie choroby. Choroby genetycznej, czasami niosącej ze sobą ból i wykluczenie, na którą, jak dotąd, nie znaleziono lekarstwa ani środków zapobiegawczych. W celu podniesienia powszechnej świadomości na temat neurofibromatozy, lepszego zrozumienia potrzeb i trudności osób chorych oraz przeciwdziałania ich stygmatyzacji, ustanowiono, przypadający 17 maja, Światowy Dzień Neurofibromatoz.

Choroba Gauchera wymaga leczenia dostosowanego do typu choroby, nasilenia objawów oraz indywidualnych potrzeb pacjenta. Jedną z najdłużej stosowanych metod terapeutycznych jest enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), której celem jest uzupełnienie niedoboru enzymu oraz ograniczenie konsekwencji jego braku. Choć ETZ nie eliminuje genetycznej przyczyny choroby, u wielu pacjentów skutecznie kontroluje objawy pozaneurologiczne i poprawia jakość życia. Z tego względu, mimo rozwoju nowych strategii terapeutycznych, nadal pozostaje podstawowym elementem leczenia, szczególnie w przypadku choroby Gauchera typu 1.

Zakończone sukcesem pobranie krwi zależy od współpracy dziecka, rodzica/opiekuna i pielęgniarki/technika laboratoryjnego. Zdobycie zaufania dziecka i zadbanie o to, by nie bało się wizyty w gabinecie zabiegowym to bardzo ważny element tego istotnego procesu. Istnieje wiele powodów, dla których dziecko może bać się pobierania krwi. Najczęstszym z nich są: lęk i zdenerwowanie rodzica, które udzielają się dziecku, złe doświadczenia z przeszłości, zatajenie przed dzieckiem prawdy o celu wizyty lub o bólu związanym z pobieraniem krwi. 

Agencja Badań Medycznych rozstrzygnęła konkurs na rozwój projektów badawczo-rozwojowych z obszaru medycyny translacyjnej – TRANSMED I (ABM/2024/8). Wśród najwyżej ocenionych inicjatyw znalazł się projekt DAISY realizowany przez Uniwersytet Medyczny w Łodzi we współpracy z PolTREG S.A. Projekt uzyskał rekomendację do finansowania.

Morfologia to podstawowe badanie diagnostyczne, polegające na ilościowej i jakościowej ocenie elementów morfotycznych krwi, które obejmuje:

Neurofibromatoza, inaczej nerwiakowłókniakowatość, to skomplikowana i tajemnicza nazwa równie złożonej i mało znanej w społeczeństwie choroby. Choroby genetycznej, czasami niosącej ze sobą ból i wykluczenie, na którą, jak dotąd, nie znaleziono lekarstwa ani środków zapobiegawczych. W celu podniesienia powszechnej świadomości na temat neurofibromatozy, lepszego zrozumienia potrzeb i trudności osób chorych oraz przeciwdziałania ich stygmatyzacji, ustanowiono, przypadający 17 maja, Światowy Dzień Neurofibromatoz.

Zakończone sukcesem pobranie krwi zależy od współpracy dziecka, rodzica/opiekuna i pielęgniarki/technika laboratoryjnego. Zdobycie zaufania dziecka i zadbanie o to, by nie bało się wizyty w gabinecie zabiegowym to bardzo ważny element tego istotnego procesu. Istnieje wiele powodów, dla których dziecko może bać się pobierania krwi. Najczęstszym z nich są: lęk i zdenerwowanie rodzica, które udzielają się dziecku, złe doświadczenia z przeszłości, zatajenie przed dzieckiem prawdy o celu wizyty lub o bólu związanym z pobieraniem krwi.