Koniec programu opieki koordynowanej nad dziećmi z neurofibromatozami

Program pilotażowy koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami wprowadzono rozporządzeniem Ministra Zdrowia z 15 czerwca 2020 roku. Jego celem było zapewnienie pacjentom dostępu do wielospecjalistycznej diagnostyki, monitorowania powikłań i długoterminowej obserwacji w wyspecjalizowanych ośrodkach. Etap realizacji programu zakończył się 30 kwietnia 2026 roku. Następnie przewidziano trzymiesięczny okres ewaluacji.

Jednym z rozpatrywanych rozwiązań było wprowadzenie świadczenia gwarantowanego obejmującego opiekę nad pacjentami do 18. roku życia z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami (NF/RAS).

7 października 2026 roku prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydał rekomendację nr 151/2026, w której nie zarekomendował zakwalifikowania proponowanych świadczeń do koszyka świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.

Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska poinformowało, że 23 października 2026 roku Ministerstwo Zdrowia przekazało organizacji decyzję o niewprowadzaniu proponowanego modelu jako świadczenia gwarantowanego.

Zakończenie pilotażu nie oznacza automatycznej utraty prawa do świadczeń finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Pozostaje jednak niepewność dotycząca dalszego dostępu do zintegrowanej opieki specjalistycznej, w tym monitorowania powikłań onkologicznych.

Neurofibromatoza typu 1 a ryzyko rozwoju nowotworów u dzieci

Neurofibromatoza typu 1 jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowaną patogennymi wariantami genu NF1. Gen ten koduje neurofibrominę, białko uczestniczące w regulacji szlaku sygnałowego RAS/MAPK. Utrata prawidłowej funkcji neurofibrominy prowadzi do zaburzeń kontroli proliferacji komórkowej i zwiększa predyspozycję do rozwoju nowotworów.

Obraz kliniczny NF1 jest zróżnicowany. Charakterystyczne objawy obejmują plamy skórne typu café au lait, piegowate nakrapianie okolic pachowych i pachwinowych, guzki Lischa, nerwiakowłókniaki skórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate. U części pacjentów występują również glejaki drogi wzrokowej, dysplazje kostne i zaburzenia neurologiczne.

Wśród nowotworów związanych z NF1 wymienia się glejaki drogi wzrokowej, glejaki o wysokim stopniu złośliwości, złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNST) oraz młodzieńczą białaczkę mielomonocytową (JMML).

Zróżnicowanie manifestacji klinicznych i możliwość występowania powikłań nowotworowych wymagają prowadzenia pacjentów przez zespoły posiadające doświadczenie w diagnostyce NF1.

Dlaczego ciągłość nadzoru onkologicznego jest istotna?

U dzieci z NF1 istotne znaczenie ma możliwość długoterminowej obserwacji przebiegu choroby oraz monitorowania zmian mogących wymagać pogłębionej diagnostyki. Ciągłość opieki umożliwia porównywanie wyników kolejnych badań, ocenę dynamiki zmian i identyfikowanie nowych objawów klinicznych.

W przypadku neurofibromatozy typu 1 potrzeba współpracy specjalistów wynika z możliwości występowania powikłań onkologicznych, neurologicznych i ortopedycznych. Brak odpowiedniego mechanizmu koordynacji może utrudniać terminowe kierowanie pacjentów na badania obrazowe i konsultacje specjalistyczne.

AOTMiT wskazuje na ryzyko powielania świadczeń

Negatywna rekomendacja AOTMiT wynikała m.in. z zastrzeżeń dotyczących miejsca proponowanego modelu w docelowej organizacji opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Agencja wskazywała na ryzyko powielania świadczeń, które miałyby być realizowane przez ośrodki eksperckie chorób rzadkich. Zwrócono również uwagę na ograniczenia danych pozwalających jednoznacznie ocenić wpływ programu na stan zdrowia i jakość życia pacjentów.

Z takim stanowiskiem nie zgadzają się przedstawiciele środowiska pacjenckiego. Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska w stanowisku opublikowanym 29 października 2026 roku zakwestionowało zasadność rezygnacji z wypracowanego modelu opieki.

W przypadku NF1 ocena skuteczności postępowania powinna uwzględniać m.in. czas do rozpoznania choroby i jej powikłań, dostępność diagnostyki oraz bezpieczeństwo leczenia. Istotnym celem opieki jest także zapobieganie powikłaniom i wczesne wykrywanie zmian nowotworowych.

Czy ośrodki chorób rzadkich zapewnią opiekę onkologiczną dzieciom z NF1?

Rozwój ośrodków eksperckich chorób rzadkich stanowi jeden z kierunków zmian organizacyjnych w polskim systemie ochrony zdrowia. Placówki te mają koncentrować wiedzę i doświadczenie kliniczne oraz zapewniać dostęp do odpowiednio przygotowanych zespołów specjalistycznych.

W przypadku neurofibromatozy typu 1 istotne znaczenie ma jednak profil kompetencyjny takich ośrodków. Wielonarządowy charakter choroby oraz możliwość występowania powikłań onkologicznych wymagają współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Samo funkcjonowanie ośrodka zajmującego się chorobami rzadkimi nie gwarantuje więc dostępności zespołu posiadającego doświadczenie w kompleksowym prowadzeniu pacjentów z NF1.

Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska postuluje o zachowanie funkcjonujących struktur opieki do czasu wdrożenia rozwiązania zapewniającego porównywalną dostępność świadczeń.

Problem braku docelowych regulacji sygnalizowały także placówki uczestniczące w pilotażu. Instytut Matki i Dziecka w komunikacie z 8 września 2026 r. poinformował o wygaśnięciu programu i oczekiwaniu na dokumenty prawne Ministerstwa Zdrowia dotyczące stałego świadczenia CKOM NF/RAS.

Co dalej z opieką nad dziećmi z neurofibromatozami?

Zakończenie pilotażu i negatywna rekomendacja AOTMiT nie oznaczają automatycznego wstrzymania diagnostyki ani leczenia dzieci z NF1. Nie zapewniają jednak utrzymania dotychczasowego modelu opieki koordynowanej.

W przypadku pacjentów wymagających długoterminowej obserwacji i konsultacji wielu specjalistów kluczową kwestią pozostaje dostępność zespołów posiadających doświadczenie w diagnostyce neurofibromatoz oraz monitorowaniu powikłań nowotworowych.

Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska postuluje o utrzymanie istniejących struktur do czasu wprowadzenia modelu zapewniającego porównywalną dostępność świadczeń. Dotychczasowe placówki uczestniczące w pilotażu oczekują na rozwiązania prawne regulujące dalsze funkcjonowanie opieki koordynowanej.

Bibliografia: