Najważniejsze informacje

• Najczęstszymi nowotworami kości u dzieci i młodzieży są kostniakomięsak, nazywany również osteosarcomą oraz mięsak Ewinga.
• Ból wymagający diagnostyki jest zwykle jednostronny, może występować także w dzień i nie ustępuje mimo odpoczynku.
• Konsultacji lekarskiej wymaga ból kości, który utrzymuje się dłużej niż 2-3 tygodnie, wybudza dziecko w nocy, powoduje utykanie albo towarzyszy mu obrzęk.
• Podstawowym badaniem jest zdjęcie rentgenowskie bolącej okolicy.
• Badania molekularne pomagają potwierdzić typ nowotworu i mogą dostarczyć informacji istotnych przy wyborze dalszego postępowania.

Jakie nowotwory kości najczęściej występują u dzieci?

Nowotwory kości stanowią niecałe 10% wszystkich chorób nowotworowych rozpoznawanych u dzieci. W Polsce każdego roku diagnozuje się kilkadziesiąt przypadków. Najczęściej rozpoznawane są dwa typy nowotworów:

• kostniakomięsak, czyli osteosarcoma – występuje przede wszystkim u nastolatków i młodych dorosłych, zwykle między 10. a 20. rokiem życia (ok. 30-40 przypadków rocznie),
• mięsak Ewinga – może pojawić się również u młodszych dzieci, najczęściej między 5. a 20. rokiem życia (ok. 20-25 przypadków rocznie).

Gdzie najczęściej rozwijają się guzy kości?

Kostniakomięsak najczęściej rozwija się:

• w pobliżu dużych stawów, przede wszystkim w okolicy kolana. Zmiana zwykle obejmuje dolną część kości udowej lub górną część kości piszczelowej,
• nieco rzadziej pojawia się w górnej części kości ramiennej w sąsiedztwie stawu barkowego.

Mięsak Ewinga może zajmować zarówno kości długie, jak i kości płaskie. Rozwija się m.in. w:

• kościach miednicy,
• żebrach i innych kościach klatki piersiowej,
• kości udowej,
• kości ramiennej.

Jakie objawy może powodować nowotwór kości?

Ból kości lub okolicy stawu

Ból jest najczęściej pierwszym sygnałem guza kości, występuje nawet u 80-90% dzieci. Początkowo może być łagodny i pojawiać się głównie po wysiłku, jednak z czasem zwykle nasila się, występuje częściej i coraz bardziej ogranicza codzienną aktywność dziecka. Konsultacji wymaga szczególnie ból, który:

• jest zlokalizowany w jednej kończynie lub w jednym, wyraźnie określonym miejscu,
• utrzymuje się dłużej niż 2-3 tygodnie,
• jest narastający,
• występuje także w spoczynku,
• wybudza dziecko w nocy,
• nie ustępuje po odpoczynku lub po zastosowaniu typowych leków przeciwbólowych,
• pojawił się bez wyraźnej przyczyny lub jest znacznie silniejszy, niż wskazywałby przebyty uraz.

Niepokojący może być m.in. utrzymujący się ból kolana u szybko rosnącego nastolatka. Nie oznacza on automatycznie choroby nowotworowej, ale powinien zostać oceniony przez lekarza.

Obrzęk, pogrubienie kończyny lub wyczuwalny guz

Obrzęk zwykle pojawia się dopiero wtedy, gdy zmiana osiągnie większe rozmiary. Dziecko lub rodzic może wówczas zauważyć:

• pogrubienie kończyny,
• tkliwość w jednym miejscu,
• zmianę kształtu okolicy kości lub stawu,
• widoczny albo wyczuwalny guz,
• miejscowe ocieplenie skóry nad zmianą.

Zaburzenia chodzenia i ograniczenie aktywności

Dziecko może zacząć utykać, oszczędzać bolącą kończynę lub unikać aktywności, które wcześniej podejmowało chętnie. Ból może nasilać się podczas biegania, skakania i obciążania kończyny. Uwagę rodzica powinny zwrócić:

• utrzymujące się utykanie,
• ograniczenie ruchomości stawu,
• niechęć do wykonywania aktywności fizycznej,
• nagła rezygnacja ze sportu,
• ból podczas obciążania kończyny.

Złamanie kości po niewielkim urazie

Rozwijający się guz może stopniowo osłabiać kość. W rzadkich przypadkach (ok. 5%) pierwszym objawem choroby jest złamanie powstałe po niewielkim urazie lub podczas codziennej aktywności. Takie zdarzenie określa się jako złamanie patologiczne.

Objawy ogólne

Objawy ogólne częściej towarzyszą mięsakowi Ewinga niż kostniakomięsakowi i mogą przypominać przedłużającą się infekcję. Należą do nich:

• gorączka lub stany podgorączkowe,
• osłabienie,
• zmniejszenie apetytu,
• niezamierzona utrata masy ciała,
• objawy niedokrwistości.

Objawy te mogą mieć wiele przyczyn. Jeżeli jednak utrzymują się i towarzyszy im miejscowy ból kości, wymagają pilnej konsultacji lekarskiej.

Ból wzrostowy a ból związany z guzem kości

Bóle wzrostowe są częstą dolegliwością u dzieci, zwłaszcza między 3. a 12. rokiem życia. Zwykle ustępują samoistnie i nie ograniczają codziennej aktywności, nie należy jednak każdego bólu kończyny wiązać z okresem wzrostu.

Cecha	Ból wzrostowy	Ból wymagający diagnostyki w kierunku guza kości
Lokalizacja	Najczęściej obie kończyny, zwłaszcza uda, łydki lub okolice pod kolanami	Zwykle jedno, wyraźnie określone miejsce lub jedna kończyna
Pora występowania	Najczęściej wieczorem lub w nocy, często po aktywnym dniu	Może występować w nocy i w ciągu dnia
Przebieg	Pojawia się epizodycznie, pomiędzy epizodami dziecko nie odczuwa dolegliwości	Stopniowo narasta i staje się coraz częstszy
Funkcjonowanie rano	Rano dziecko zwykle czuje się dobrze i porusza się normalnie	Ból może utrzymywać się rano i ograniczać codzienną aktywność
Reakcja na odpoczynek lub masaż	Zwykle zmniejsza się po masażu, odpoczynku lub zażyciu leku przeciwbólowym	Może utrzymywać się mimo odpoczynku i leczenia przeciwbólowego
Obrzęk lub guz	Nie występują	Mogą pojawić się: obrzęk, pogrubienie kończyny lub wyczuwalna zmiana
Utykanie	Nie występuje	Może pojawić się utykanie lub ograniczenie ruchu
Czas trwania	Dolegliwości przemijają i nie nasilają się z dnia na dzień	Ból trwa ponad 2-3 tygodnie i/lub systematycznie się nasila
Objawy ogólne	Nie występują	Mogą pojawić się: gorączka, osłabienie lub utrata masy ciała

Kiedy należy zgłosić się z dzieckiem do lekarza?

Większość dolegliwości bólowych u dzieci ma łagodne przyczyny, jednak niektóre objawy wymagają dokładniejszej oceny. Warto zwrócić uwagę przede wszystkim na czas trwania bólu, jego nasilenie oraz wpływ na codzienną aktywność dziecka. Konsultacja lekarska jest potrzebna, gdy:

• ból kości utrzymuje się dłużej niż 2-3 tygodnie,
• dolegliwości stopniowo się nasilają,
• ból wybudza dziecko w nocy,
• dziecko zaczyna utykać,
• pojawia się obrzęk, pogrubienie kończyny lub wyczuwalny guz,
• dziecko ogranicza ruch albo rezygnuje z dotychczasowych aktywności,
• ból pojawia się bez urazu,
• do złamania doszło po niewielkim urazie,
• bólowi towarzyszą utrzymująca się gorączka, osłabienie lub utrata masy ciała.

Nie każdy z tych objawów jest związany z nowotworem. Ich utrzymywanie się jest jednak wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki.

Dlaczego rozpoznanie może być opóźnione?

Pierwsze dolegliwości często są przypisywane urazowi, przeciążeniu lub bólom wzrostowym. Dzieci są aktywne i często nie pamiętają dokładnie, kiedy doszło do uderzenia czy upadku. Zdarza się również, że guz zaczyna boleć po urazie, mimo że rozwijał się wcześniej. Do opóźnienia diagnostyki może prowadzić:

• wielotygodniowe stosowanie leków przeciwbólowych bez wyjaśnienia przyczyny dolegliwości,
• uznanie jednostronnego, narastającego bólu za ból wzrostowy,
• powiązanie wszystkich objawów z niewielkim urazem,
• brak ponownej konsultacji, gdy dolegliwości nie ustępują,
• niewykonanie zdjęcia rentgenowskiego mimo utrzymywania się objawów.

Najważniejsza jest czujność oraz spokojna i uważna obserwacja dziecka. Informacje o czasie trwania i charakterze dolegliwości mogą pomóc lekarzowi w wyborze odpowiednich badań.

Jak wygląda diagnostyka guza kości?

Diagnostyka rozpoczyna się od dokładnego zebrania informacji o dolegliwościach i zbadania bolącej okolicy. Na tej podstawie lekarz ocenia, jakie badania będą potrzebne. Zwykle pierwszym krokiem jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego, a jeśli ujawni ono nieprawidłowości, dalsza diagnostyka odbywa się w ośrodku specjalistycznym.

1. Konsultacja i badanie dziecka. Podczas wizyty lekarz zapyta o miejsce i czas trwania bólu, porę jego występowania, związek z aktywnością fizyczną oraz ewentualnym urazem. Oceni również, czy pojawiły się obrzęk, tkliwość, ograniczenie ruchomości lub zmiana sposobu chodzenia.
2. RTG bolesnej kości. Podstawowym badaniem przy utrzymującym się bólu kości jest zdjęcie rentgenowskie bolącej okolicy. Badanie jest szybkie i pozwala wykryć wiele nieprawidłowości w strukturze kości. Prawidłowy wynik badania nie zawsze kończy diagnostykę. Jeżeli dolegliwości trwają lub się nasilają, lekarz może zdecydować o dalszym postępowaniu.
3. Dokładne badania obrazowe. Jeśli badanie RTG wskazuje na nieprawidłową zmianę, kolejne badania zwykle są prowadzone w ośrodku specjalistycznym. W zależności od sytuacji mogą obejmować:

• rezonans magnetyczny (MRI),
• tomografię komputerową (CT),
• scyntygrafię kości,
• badanie PET.

Badania te pozwalają dokładniej ocenić lokalizację i rozległość zmiany.

4. Biopsja. Ostateczne rozpoznanie wymaga pobrania fragmentu zmiany, czyli wykonania biopsji. Materiał jest następnie oceniany pod mikroskopem i może zostać poddany badaniom molekularnym.

Mutacje genetyczne a rozwój guzów kości

Rozwój guzów kości wiąże się ze zmianami zachodzącymi w materiale genetycznym komórek. DNA zawiera informacje niezbędne do ich prawidłowego funkcjonowania, natomiast mutacje genetyczne mogą zaburzać te instrukcje i prowadzić do niekontrolowanych podziałów.

Nie każda mutacja prowadzi do rozwoju choroby. Część zmian nie wpływa na funkcjonowanie komórki, inne mogą jednak zaburzać powstawanie białek, nadmiernie pobudzać podziały komórkowe lub osłabiać mechanizmy odpowiedzialne za usuwanie uszkodzonych komórek. Nagromadzenie takich nieprawidłowości może sprzyjać powstaniu guza kości.

Zmiany genetyczne mogą obejmować:

• Mutacje punktowe, czyli zmianę pojedynczej litery DNA,
• Delecje i amplifikacje, czyli utratę lub powielenie fragmentu materiału genetycznego,
• Translokacje chromosomowe, czyli przemieszczenie fragmentu jednego chromosomu na inny.

Jaki „podpis genetyczny” mają nowotwory kości?

Poszczególne nowotwory kości różnią się zmianami występującymi w materiale genetycznym ich komórek. Taki charakterystyczny zestaw nieprawidłowości można określić jako „podpis genetyczny” guza. Jego rozpoznanie pomaga dokładniej ustalić rodzaj nowotworu, a w niektórych sytuacjach może również dostarczyć informacji ważnych dla dalszego leczenia.

Kostniakomięsak

Kostniakomięsak ma zwykle złożony profil genetyczny, co oznacza, że w jego komórkach może występować wiele różnych nieprawidłowości. Często dotyczą one genów odpowiedzialnych za kontrolowanie podziałów komórkowych i usuwanie uszkodzonych komórek. Do najważniejszych należą:

• TP53 – gen ten uczestniczy w naprawianiu uszkodzonego DNA i może uruchomić apoptozę (kontrolowaną śmierć komórki), jeżeli zgromadziła ona zbyt wiele błędów,
• RB1 – pomaga kontrolować cykl komórkowy i powstrzymuje komórkę przed zbyt częstymi podziałami,
• geny, których nadmierna liczba kopii może pobudzać wzrost i namnażanie komórek.

Uszkodzenie mechanizmów kontrolnych sprawia, że nieprawidłowa komórka może nadal się dzielić i gromadzić kolejne zmiany.

Mięsak Ewinga

Mięsak Ewinga ma bardziej charakterystyczny „podpis genetyczny”. U większości pacjentów dochodzi do translokacji, czyli przemieszczenia fragmentów materiału genetycznego między chromosomami. W jej wyniku powstaje nieprawidłowe połączenie genów, najczęściej określane jako EWSR1::FLI/1.

Takie połączenie nie występuje w prawidłowych komórkach. Powstające na jego podstawie białko może stale pobudzać komórki do podziału. Zmiana ta jest wykrywana u większości pacjentów z klasycznym mięsakiem Ewinga i stanowi ważny element potwierdzania rozpoznania.

Jak wykonuje się badania genetyczne guza?

Badania genetyczne najczęściej przeprowadza się na materiale pobranym podczas biopsji lub operacji. Ich celem jest wykrycie zmian charakterystycznych dla danego nowotworu, co może pomóc w potwierdzeniu rozpoznania, dokładniejszym określeniu typu guza, a w wybranych przypadkach także w zaplanowaniu leczenia. Zakres badań dobierany jest indywidualnie, zależnie od podejrzewanego rodzaju nowotworu i dostępnego materiału.

Badanie FISH

FISH, czyli fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, wykorzystuje specjalne znaczniki, które łączą się z wybranymi fragmentami DNA i pozwalają uwidocznić je pod mikroskopem. Dzięki temu można sprawdzić, czy doszło do charakterystycznego przemieszczenia fragmentów chromosomów, utraty określonego regionu lub zwiększenia liczby jego kopii.

Metoda ta może być wykorzystywana m.in. do wykrywania zmian typowych dla mięsaka Ewinga oraz wybranych nieprawidłowości występujących w kostniakomięsaku. Jej zaletą jest możliwość stosunkowo szybkiego uzyskania wyniku dotyczącego konkretnej, poszukiwanej zmiany.

Sekwencjonowanie nowej generacji

Sekwencjonowanie nowej generacji, określane skrótem NGS, umożliwia jednoczesną analizę wielu genów. Pozwala wykrywać różne rodzaje mutacji, nieprawidłowe połączenia genów oraz inne zmiany w materiale genetycznym komórek guza.

Badanie może dostarczyć bardziej szczegółowych informacji o profilu molekularnym nowotworu. Jego wykonanie i interpretacja wymagają jednak specjalistycznego laboratorium, odpowiedniej ilości materiału oraz czasu potrzebnego na analizę wyników.

Płynna biopsja (digital PCR)

Płynna biopsja polega na poszukiwaniu we krwi fragmentów materiału genetycznego uwalnianego przez komórki nowotworowe. Trwają badania nad wykorzystaniem tej metody do oceny odpowiedzi na leczenie, monitorowania przebiegu choroby oraz wykrywania niewielkiej liczby komórek nowotworowych, które mogą pozostać w organizmie po terapii.

W przypadku nowotworów kości, płynna biopsja pozostaje obecnie przede wszystkim narzędziem rozwijanym w ramach badań. Nie zastępuje klasycznej biopsji guza ani oceny histopatologicznej pobranego materiału.

Jak wiedza o mutacjach genetycznych może pomóc w leczeniu?

Leczenie nowotworów kości opiera się przede wszystkim na zabiegu operacyjnym i chemioterapii, a w wybranych przypadkach również na radioterapii. Plan terapii ustala się indywidualnie, biorąc pod uwagę rodzaj nowotworu, jego lokalizację i rozległość, a także obecność przerzutów. Badania molekularne mogą:

• pomóc w potwierdzeniu rodzaju nowotworu,
• dokładniej sklasyfikować guz,
• dostarczyć informacji o jego biologii,
• wskazać zmiany, na które mogą działać określone leki,
• wspierać kwalifikację pacjenta do badań klinicznych.

Terapie ukierunkowane na konkretne zmiany molekularne oraz immunoterapia są intensywnie badane. W przypadku guzów kości nie zastępują obecnie standardowego leczenia u wszystkich pacjentów, ale mogą w przyszłości zwiększyć możliwość dopasowania terapii do profilu konkretnego guza.

Dlaczego szybka diagnostyka jest ważna?

Wczesne rozpoznanie nowotworu kości może zwiększyć szansę na zaplanowanie leczenia, które pozwoli zachować kończynę, a także ograniczyć ryzyko rozprzestrzenienia się choroby do innych narządów.

Warto jednak pamiętać, że objawy guzów kości często są mało charakterystyczne i mogą przypominać uraz lub bóle wzrostowe. Najważniejsze jest ponowne zgłoszenie się do lekarza, jeśli ból nie ustępuje, nasila się lub zaczyna wpływać na codzienną aktywność dziecka.

Co możesz zrobić teraz?

• Zapisz, od kiedy dziecko odczuwa ból i w którym miejscu występują dolegliwości.
• Zwróć uwagę na to, czy ból pojawia się tylko wieczorem, czy także w dzień i w trakcie odpoczynku.
• Obserwuj, czy dziecko utyka, ogranicza aktywność albo oszczędza jedną kończynę.
• Sprawdź, czy pojawiły się obrzęk, tkliwość lub pogrubienie okolicy kości.
• Umów wizytę lekarską, jeżeli ból trwa ponad 2-3 tygodnie, nasila się lub wybudza dziecko w nocy.
• Wróć do lekarza, jeśli zastosowane postępowanie nie przynosi poprawy.
• Nie wykonuj badań obrazowych na własną rękę. Zakres diagnostyki powinien ustalić lekarz na podstawie badania dziecka.

FAQ – najczęstsze pytania pacjentów

Czy każdy nocny ból nogi oznacza nowotwór?

Nie. Ból nocny może mieć wiele przyczyn, w tym przeciążenie lub bóle wzrostowe. Konsultacji wymaga jednak ból jednostronny, narastający, utrzymujący się przez kilka tygodni albo powodujący utykanie i ograniczenie ruchu.

Czy bóle wzrostowe mogą występować tylko w jednej nodze?

Typowe bóle wzrostowe są zwykle obustronne i dotyczą ud, łydek lub okolic pod kolanami. Powtarzający się ból w jednym, dokładnie określonym miejscu powinien zostać oceniony przez lekarza.

Czy wcześniejszy uraz wyklucza guz kości?

Nie. Uraz może być rzeczywistą przyczyną bólu, ale może też zwrócić uwagę na miejsce, w którym zmiana rozwijała się już wcześniej. Jeżeli dolegliwości nie zmniejszają się w oczekiwanym czasie, należy ponownie skonsultować dziecko.

Jakie badanie wykonuje się jako pierwsze?

Najczęściej pierwszym badaniem jest zdjęcie rentgenowskie bolącej kości. Decyzję o jego wykonaniu podejmuje lekarz po zebraniu wywiadu i zbadaniu dziecka.

Czy prawidłowa morfologia krwi wyklucza nowotwór kości?

Nie. Wyniki morfologii mogą być prawidłowe, zwłaszcza gdy choroba powoduje jedynie objawy miejscowe. Podstawowe znaczenie ma charakter dolegliwości oraz wyniki badań obrazowych.

Czy wykrycie mutacji genetycznych oznacza, że choroba jest dziedziczna?

Najczęściej nie. Wiele zmian genetycznych powstaje wyłącznie w komórkach guza. Jeżeli wynik wskazuje na możliwość wrodzonej predyspozycji, zespół leczący może zaproponować dodatkowe badania i konsultację w poradni genetycznej.

Czy badanie genetyczne może zastąpić biopsję?

Nie. Badania molekularne uzupełniają ocenę pobranego materiału, ale nie zastępują badania histopatologicznego. Rozpoznanie opiera się na połączeniu obrazu klinicznego, badań obrazowych, biopsji oraz wyników laboratoryjnych.

Czy wczesne rozpoznanie zwiększa szanse na zachowanie kończyny?

Może zwiększyć możliwość zaplanowania mniej rozległego leczenia miejscowego. Ostateczny zakres operacji zależy jednak od wielkości i lokalizacji guza, zajęcia sąsiednich struktur oraz odpowiedzi na leczenie.

Artykuł został przygotowany na podstawie wykładu dra n. med. Miłosza Jazdona pt. „Objawy alarmujące guzów kości u dzieci” oraz wykładu prof. dr hab. n. med. Moniki Lejman pt. „Geny pod lupą – jak rozpoznajemy guzy kości u dzieci” zrealizowanych podczas webinaru „Ścieżka postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach kości u dzieci i młodzieży w Polsce”, który odbył się 17 marca 2026 r.