Większość skaz osoczowych ma charakter wrodzony, co oznacza, że rodzimy się z nieprawidłowym genem odpowiedzialnym za produkcję danego czynnika krzepnięcia.
Bardzo rzadko zdarza się, że w trakcie naszego życia, u osoby zupełnie dotychczas zdrowej, w wyniku reakcji immunologicznych dochodzi do obniżenia aktywności któregoś z czynników krzepnięcia. Taką sytuację obserwujemy w przypadku nabytych zaburzeń krzepnięcia.
Objawy wrodzonych, osoczowych skaz krwotocznych mogą pojawiać się w różnym wieku – w okresie noworodkowym, niemowlęcym, we wczesnym dzieciństwie, ale czasem dopiero w okresie nastoletnim lub w życiu dorosłym. Choroby te mają wiele twarzy, wiele manifestacji, a ich przebieg będzie bardzo zróżnicowany i zależny m.in. od rodzaju brakującego czynnika oraz od stopnia jego niedoboru.
Każdy chory – zarówno dorosły, jak i dziecko, z rozpoznanym niedoborem któregokolwiek z czynników krzepnięcia pozostaje pod opieką Ośrodka Leczenia Skaz Krwotocznych. Lekarz prowadzący wydaje choremu tzw. Kartę Postępowania, w której zawarte są wszystkie niezbędne informacje dotyczące danego chorego. Karta ta informuje o rodzaju skazy, aktywności niedoborowego czynnika, postepowaniu w przypadku krwawienia i nagłych interwencji. Jest niejako „ściągą” dla personelu medycznego, a jednocześnie swoistą „legitymacją” chorego, która pomaga sprawnie i profesjonalnie pomóc w sytuacjach zagrożenia zdrowia i życia.
Zgodnie z rozporządzeniami Ministra Zdrowia czynniki krzepnięcia wydawane są chorym bezpłatnie.
W przypadkach nagłych, będących zagrożeniem życia u chorych dotkniętych zaburzeniami krzepnięcia funkcjonuje jedna, nadrzędna zasada: najpierw czynnik. Wszelkie procedury medyczne, badania laboratoryjne i obrazowe ustępują miejsca jak najszybszemu podaniu brakującego czynnika krzepnięcia. Tylko takie działanie jest w stanie uchronić zdrowie i życie chorych dotkniętych skazami krwotocznymi.
Poniżej omówimy najczęstsze skazy osoczowe, wskazując na ich charakterystyczne cechy, możliwości diagnostyczne oraz terapeutyczne. Na koniec przywołamy kilka ciekawostek związanych z zaburzeniami krzepnięcia.
Choroba von Willebranda
Choroba von Willebrnada swoją nazwę zawdzięcza fińskiemu lekarzowi. To właśnie Doktor Erik von Willebrand na początku XX wieku opisał jako pierwszy ten rodzaj zaburzeń krzepnięcia u rodziny mieszkającej na Wyspach Alandzkich.
Choroba von Willebranda (VWD, von Willebrand disease) występuje u 1 na 100 osób w populacji ogólnej i uważa się, że wciąż jest zbyt rzadko rozpoznawana.
Przyczyną tego schorzenia jest niedobór lub nieprawidłowe funkcjonowanie w osoczu białka, czynnika krzepnięcia, nazywanego czynnikiem von Willebranda (VWF, von Willebrand factor). Jest to skaza krwotoczna o charakterze wrodzonym, a więc rodzimy się już z pewną dysfunkcją czynnika von Willebranda. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że nie ma predyspozycji do płci – dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Chorobę̨ von Willebranda rozpoznaje się̨ na podstawie kryteriów klinicznych i laboratoryjnych. Kryteria kliniczne obejmują̨ wywiad chorobowy, wywiad rodzinny oraz badanie przedmiotowe.
Obowiązująca klasyfikacja dzieli chorobę von Willebranda na kilka typów:
- Typ 1choroby, najczęstszy, to łagodny niedobór czynnika von Willebranda.
- Typ 2 to zaburzenia jakościowe, czyli nieprawidłowe działanie obecnego we krwi czynnika. Zawiera liczne podtypy.
- Typ 3 choroby, najrzadszy z typów, to niemal całkowity brak prawidłowego czynnika krzepnięcia, jest to tzw. typ ciężki.
Czynnik von Willebranda z jednej strony stabilizuje inny czynnik krzepnięcia – czynnik VIII, a z drugiej odpowiada za przyłączanie się płytek krwi w miejscu zranienia naczynia krwionośnego. Z tego powodu ten rodzaj skazy krwotocznej nazywamy został skazą mieszaną, osoczowo-płytkową.
Naturalnie, u każdego człowieka, czynnik von Willebranda pełni rolę ochronną dla czynnika VIII, zatem niedobór czynnika von Willebranda może skutkować wtórnie obniżeniem aktywności czynnika VIII. W takim przypadku osoba chora na chorobę von Willebranda może mieć nie tylko obniżoną aktywność czynnika von Willebranda, ale wtórnie również czynnika VIII.
Objawy kliniczne, a głównie ich nasilenie u danego pacjenta, będą w dużej mierze zależały od typu choroby. Ogólnie można przyjąć, iż choroba von Willebranda jest skazą skórno-śluzówkową.
W typie 1. i 2. dominują krwawienia z nosa, z dziąseł, z ran; nadmierne, krwotoczne miesiączki; nadmierne siniaczenie, mogą występować na skórze zmiany o charakterze wybroczyn.
W typie 2. część pacjentów prezentuje również poważniejsze objawy krwotoczne, np. nawracające krwawienia z przewodu pokarmowego.
W typie 3., najcięższym, obserwuje się ponadto przedłużone krwawienia z ran, po zabiegach chirurgicznych, ale również krwotoki wewnętrzne zagrażające życiu.
Diagnostyka choroby von Willebranda nie jest prosta. Wynika to z faktu, iż czynnik von Willebrnada, którego aktywność badamy w trakcie trwania procesu diagnostycznego, jest tzw. białkiem ostrej fazy. Oznacza to, iż jego stężenie bywa zmienne i będzie naturalnie wzrastać w stanach stresu, podczas infekcji, w stanach zapalnych, po intensywnym wysiłki fizycznym, w okresie ciąży.
Aby dobrze określić typ choroby von Willebranda u danej osoby, niejednokrotnie wymagane są dodatkowe testy – np. mierzące aktywność czynnika VIII, oceniające klirens czynnika, oceniające tzw. multimetry, a czasami nawet badania genetyczne.
Z tego powodu diagnostyka tego schorzenia powinna być prowadzona przez doświadczonego hematologa, w ośrodku leczenia skaz krwotocznych. Może zdarzyć się, iż prowadzący hematolog będzie prosił o kilkukrotne oznaczenie aktywności czynnika von WIllebranda we krwi. Jest to konieczne, aby znaleźć najniższą wartość charakterystyczną dla danego pacjenta.
Jednocześnie warto podkreślić, iż prawidłowe wartości przesiewowych testów hemostazy – takich jak czas APTT i czas PT (oraz wskaźnik INR) nie wykluczają występowania jakiejkolwiek skazy osoczowej. Innymi słowy – nawet osoby z idealnymi czasami krzepnięcia takimi jak czas APTT i PT – mogą mieć skazę krwotoczną. Najważniejszy jest bowiem pacjent, jego historia i historia rodzinna dotycząca krwawień.
Wielu chorych z łagodną postacią choroby von Willebranda nie wymaga stałego leczenia, a jedynie prawidłowego przygotowania do zabiegów chirurgicznych, ekstrakcji zębów lub zabezpieczenia w trakcie trwania miesiączki. W celu zmniejszenia krwawień stosuje się leki obkurczające naczynia, takie jak np. kwas traneksamowy. U części chorych dobrze odpowiadających na lek można zastosować desmopresynę, która krótkotrwale zwiększa naturalny wyrzut czynnika von Willebranda we krwi. Najciężej chorzy pacjenci stosują koncentraty czynników krzepnięcia zawierające czynnik von Willebranda lub czynnik von Willebranda skojarzony z czynnikiem VIII.