Niezwykle istotne jest zarówno pełne badanie fizykalne, ocena podbiegnięć krwawych, krwawień, występowania wybroczyn, ale również dokładnie zebrany wywiad rodzinny. To właśnie wywiad rodzinny, szczególnie u najmłodszych dzieci, ma kluczowe znaczenie w postawieniu szybkiej i trafnej diagnozy. Rodzinne występowanie pewnych objawów, jak np. krwawień z nosa lub krwotocznych miesiączek u kobiet, może nakierować lekarza POZ na trop skazy krwotocznej.
Co bardzo ważne – nie warto diagnozować dziecka na własną rękę. Jest to związane z licznymi ograniczeniami dostępnych badań, ogromną trudnością w prawidłowym interpretowaniu uzyskanych wyników badań i wysuwaniu wniosków.
Diagnostyka skaz krwotocznych nie jest prosta i należy ją powierzyć specjalistom w tej dziedzinie.
Diagnostyka – o czym warto wiedzieć
Lekarz pediatra lub lekarz rodzinny po zbadaniu dziecka oraz zebraniu wywiadu zdecyduje, czy dalsza diagnostyka jest możliwa w warunkach ambulatoryjnych, czy też dziecko wymaga dalszej diagnostyki w szpitalu lub w poradni specjalistycznej. Zdarza się, że lekarz pediatra zleca wykonanie przesiewowych testów hemostazy, takich jak czas APTT i czas protrombinowy (PT, wskaźnik INR) i na tej podstawie decyduje o skierowaniu dziecka na dalszą diagnostykę. Jest to z gruntu mylne założenie, gdyż większość pacjentów z rozpoznanymi skazami krwotocznymi ma prawidłowe wartości powyższych badań.
Mówiąc najprościej prawidłowe wyniki badań układu krzepnięcia, takie jak czas APTT lub czas PT (oraz wskaźnik INR) - NIE WYKLUCZAJĄ skazy krwotocznej.
To właśnie wywiad osobniczy i rodzinny w połączeniu z badaniem fizykalnym powinny być kluczowymi przesłankami decydującymi o tym, czy dane dziecko wymaga dalszej diagnostyki, czy też nie.
Jeżeli zajdzie konieczność wykonania badań w kierunku zaburzeń krzepnięcia, należy – w miarę możliwości – wykonywać je u dziecka w stanie pełnego zdrowia, w odstępstwie ok. 2-3 tygodni od ostrych stanów zapalnych, infekcji, szczepień i zabiegów. W dniu badania dziecko powinno być dobrze nawodnione. Czasami badania te trzeba kilkukrotnie powtórzyć, ale o tym decyduje prowadzący lekarz hematolog.
Czy skazy krwotoczne można leczyć?
Każde dziecko jest wyjątkowe. Wiedzą o tym zarówno rodzice, jak również lekarze opiekujący się pacjentem pediatrycznym. Jak już wcześniej wspomnieliśmy – każda rodzina jest inna. Każdy pacjent jest inny. To właśnie pacjenci swoim życiem i swoją własną historią pokazują nam, jak skaza krwotoczna przebiega właśnie u nich. Z tego powodu każde dziecko objęte jest indywidualizacją leczenia w ośrodkach leczenia skaz krwotocznych.
Prowadzący lekarz hematolog znając wyniki badań oraz obserwując dotychczasowy przebieg choroby zdecyduje, we współpracy z rodzicami, o najlepszym leczeniu dla małego pacjenta.Część dzieci dotkniętych skazą krwotoczną może nie wymagać stałego leczenia, a jedynie odpowiedniego przygotowania np. przed planowanym zabiegiem chirurgicznym, stomatologicznym lub w trakcie trwania miesiączki.
U dzieci chorujących na skazę osoczową i wymagających regularnego leczenia wyróżnia się dwa możliwe schematy leczenia: podawanie profilaktyczne czynnika krzepnięcia oraz tzw. leczenie na żądanie. To ważne, aby pamiętać, że wszystkie czynniki krzepnięcia podaje się̨ dożylnie.
Pierwsze podania czynnika krzepnięcia, ze względów bezpieczeństwa, odbywają się zawsze w ośrodku leczenia skaz krwotocznych. Kolejne podania mogą odbywać się w domu, pod warunkiem, że rodzic lub opiekun potrafi wykonywać iniekcję dożylne i zostanie dokładnie przeszkolony, jak bezpiecznie podać lek swojemu dziecku w warunkach domowych.
Każda rodzina dziecka chorego na skazę krwotoczną może poprosić o pomoc w podaniu czynnika pielęgniarkę pracująca w przychodni POZ.
Regularne, profilaktyczne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia chroni dziecko przed niskimi wartościami danego czynnika we krwi, które mogłyby prowadzić do groźnych krwawień. Podania profilaktyczne utrzymują czynniki krzepnięcia na względnie stałym, bezpiecznym poziomie w organizmie człowieka.
Każdy pacjent może również wymagać podania czynnika „na żądanie” – wówczas, gdy dochodzi do niespodziewanego krwawienia. Sytuacje te są wcześniej omawiane z rodzicami i pacjentem, tak aby prawidłowo zareagować w sytuacji nagłej.
Bardzo często rodzice dzieci ze skazą krwotoczną martwią się postępowaniem i przygotowaniem przed różnego rodzaju zabiegami operacyjnymi, stomatologicznymi, gwałtownymi urazami. Z tego powodu, aby zadbać o pacjenta nie tylko w warunkach normalnego funkcjonowania, ale również w sytuacjach nagłych – ośrodek prowadzący wydaje wszystkim chorym dotkniętym skazą krwotoczną tzw. Kartę Postępowania. Zawarte w niej informacje w prosty i przystępny sposób omawiają, jak powinien zachować się personel medyczny w przypadku zdarzenia nagłego dotyczącego danego pacjenta. Każdy pacjent posiada własną, indywidualną Kartę Postępowania.
Każde dziecko dotknięte skazą krwotoczną, które jest pod opieką ośrodka hematologicznego, ma szansę na normalne i prawidłowe życie w gronie rówieśników. Prawidłowo prowadzona diagnostyka i leczenie, stosowanie się do zaleceń prowadzącego hematologa pozwalają oswoić się z chorobą, a czasem nawet zupełnie o niej zapomnieć.