Jak rozpoznaje się chorobę von Willebranda?
Przełomem w rozpoznawaniu choroby były badania, które pozwoliły oddzielić ją od hemofilii oraz ocenić ilość i działanie czynnika von Willebranda – białka niezbędnego do prawidłowego krzepnięcia krwi. Z czasem powstało wiele nowych badań laboratoryjnych, które dokładniej sprawdzają, jak ten czynnik działa w organizmie.
Mimo to rozpoznanie choroby nadal nie opiera się na jednym teście. Lekarz musi brać pod uwagę:
- wyniki badań przesiewowych,
- połączenia danych klinicznych,
- testów pierwszego i drugiego poziomu,
- oraz coraz częściej, analizy genetycznej.
Bardzo ważne jest to, że takie same wyniki badań mogą mieć inne znaczenie u różnych osób. Liczy się wiek pacjenta, choroby w rodzinie oraz to, czy krwawienia rzeczywiście wpływają na codzienne życie. Dlatego rozpoznanie nie polega na prostym „zsumowaniu” wyników, lecz na ocenie całego obrazu choroby.
Jak często występuje choroba?
Badania prowadzone we włoskiej prowincji Vicenza, pokazują, że nawet około 1% ludzi może cierpieć na chorobę von Willebranda, a jej rozkład jest zaskakująco jednorodny, niezależnie od historycznych i etnicznych uwarunkowań. Co ciekawe, u wielu dzieci, u których wcześniej rozpoznano chorobę, w dorosłym życiu krwawienia nie sprawiały większych problemów i nie wymagały leczenia. Dziś takie osoby często określa się raczej jako mające „niski poziom czynnika von Willebranda”, a nie pełnoobjawową chorobę. Z tego powodu lekarze są coraz ostrożniejsi w stawianiu diagnozy, zwłaszcza u dzieci i młodych dziewcząt. Coraz większą wagę przywiązuje się do dokładnego wywiadu dotyczącego krwawień, a nie tylko do wyników badań laboratoryjnych.
Rola genetyki
Ogromny postęp dokonał się również w badaniach genetycznych. Gen odpowiedzialny za produkcję czynnika von Willebranda jest bardzo duży i skomplikowany, co tłumaczy, dlaczego choroba może mieć wiele różnych postaci. Badania genetyczne pomagają nie tylko rozróżniać typy choroby von Willebranda, ale też odróżniać ją od innych skaz, doradzać rodzinom i lepiej zrozumieć patogenezę choroby. Mimo to u wielu pacjentów – zwłaszcza z łagodną postacią choroby lub tylko obniżonym poziomem czynnika – nie udaje się znaleźć konkretnej zmiany genetycznej.
Leczenie - co się zmienia?
Podstawą leczenia nadal są sprawdzone metody: leki zwiększające poziom czynnika von Willebranda oraz tradycyjne koncentraty osoczopochodne. Ich wybór zależy nie tylko od objawów, ale też od dostępności terapii. Nowością jest rekombinowany czynnik von Willebranda, którego większa skuteczność nad starszymi lekami nie została jednak jeszcze udowodniona. Największe nadzieje budzą nowe terapie zapobiegawcze, które dzięki swojej różnorodności dają szansę na leczenie lepiej dopasowane do potrzeb konkretnego pacjenta.
Szczególna sytuacja kobiet
Kobiety z chorobą von Willebranda są szczególnie narażone na nierozpoznanie lub niedostateczne leczenie. Obfite miesiączki oraz poród często znacząco pogarszają jakość życia. Częstym problemem jest także niedobór żelaza, który bywa bagatelizowany, a powinien być aktywnie wykrywany i leczony – czasem nawet dożylnie. Choć nowe terapie dają nadzieję, problem silnych krwawień miesiączkowych wciąż nie jest w pełni rozwiązany.
Co wiemy dziś?
Sto lat po odkryciu choroby von Willebranda wiemy o niej znacznie więcej, ale nadal nie wszystko. Największym wyzwaniem nie jest już brak badań czy leków, lecz umiejętne ich wykorzystanie. Pacjenci z tą chorobą żyją dziś tak długo jak reszta populacji, jednak wielu z nich nadal zmaga się z obniżoną jakością życia.
Czym jest czynnik von Willebranda?
Dziś wiemy, że czynnik von Willebranda to nie tylko „klej”, który pomaga płytkom krwi zatrzymać krwawienie. Jego prawidłowa budowa i równowaga w organizmie są kluczowe: gdy jest go za mało lub działa nieprawidłowo, pojawiają się krwawienia, a gdy jest go za dużo lub nie jest właściwie kontrolowany – może sprzyjać powstawaniu zakrzepów.
Badania ostatnich lat pokazały, że czynnik von Willebranda bierze udział także w:
- reakcjach zapalnych,
- tworzeniu nowych naczyń krwionośnych,
- gojeniu ran,
- pracy układu odpornościowego,
- a nawet procesach nowotworowych.
Oznacza to, że jest on ważnym „łącznikiem” między krzepnięciem krwi, odpornością i innymi procesami zachodzącymi w organizmie. Lepsze zrozumienie tych zależności może w przyszłości doprowadzić do powstania nowych, bardziej celowanych terapii.
Jak często choroba występuje naprawdę?
Dokładna liczba chorych na świecie nie jest znana. Dane pochodzą głównie z rejestrów ośrodków leczenia hemofilii, co już na wstępie wprowadza istotne ograniczenia, zwłaszcza w krajach o niskim i średnim poziomie rozwinięcia.
Według globalnego badania Światowej Federacji Hemofilii z lat 2018-2019 średnia częstość zarejestrowanej choroby von Willebranda wynosiła 25,6 przypadku na milion mieszkańców. Najniższe wskaźniki odnotowano w Azji Południowej (0,6/milion), a najwyższe w Europie i Azji Centralnej (50,9/milion). Są to wartości rażąco niższe od klasycznego szacunku, zgodnie z którym choroba powinna dotyczyć około 0,1% populacji. Co znamienne, dane te nie różnią się istotnie od raportów sprzed ponad trzech dekad, co sugeruje utrzymujące się niedodiagnozowanie choroby. Badania genetyczne sugerują, że zmiany w genie VWF są znacznie częstsze, ale u większości osób nie powodują poważnych objawów. Dlatego najważniejsze pozostaje nie to, co pokazują same badania, ale czy choroba rzeczywiście wpływa na zdrowie i codzienne życie pacjenta.
Wciąż wielu pacjentów z istotnymi objawami pozostaje niezdiagnozowanych lub trafia do specjalisty z opóźnieniem. Zwiększenie świadomości wśród lekarzy i pacjentów oraz usprawnienie ścieżek diagnostycznych jest kluczowe, aby osoby wymagające leczenia otrzymały odpowiednią opiekę.
Bibliografia: