Pilotaż dla pacjentów z neurofibromatozami od 2020 roku

Neurofibromatozy to grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się licznymi guzami występującymi w różnych częściach organizmu oraz bardzo zróżnicowanym przebiegiem. Guzy mogą pojawiać się na skórze, pod skórą lub wewnątrz ciała, m.in. w mózgu czy w rdzeniu kręgowym. Większość z nich ma charakter łagodny, jednak część może wpływać na funkcjonowanie narządów, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych i przewlekłego bólu. W Polsce na NF choruje kilkanaście tysięcy osób, z czego ok. 12 tys. na neurofibromatozę typu 1.

Program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi rasopatiami (Dz.U. z 2024 r. poz. 495) został wprowadzony przez resort zdrowia w 2020 r. dzięki staraniom Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska. Tym samym zakończył wieloletnią „tułaczkę pacjentów”.

„Przed pilotażem pacjenci i ich rodziny byli pozostawieni sami sobie. Latami szukali właściwych specjalistów, trafiali do lekarzy, którzy – nie znając NF – kierowali ich na dziesiątki niepotrzebnych badań. Jeździli po całej Polsce, a czasem za granicę, aby uzyskać prawidłową diagnozę. Pilotaż zakończył ten chaos i „diagnostykę śrutową”, ograniczając zarówno koszty systemu, jak i koszty ponoszone przez pacjentów i ich rodziny. Dziś pacjent otrzymuje adekwatną, przemyślaną, zgodną z wytycznymi opiekę „pod jednym dachem” – podkreśliła cytowana w komunikacie Dorota Korycińska, prezeska Stowarzyszenia, a zarazem mama dorosłego pacjenta z NF.

Jak podkreślono, program pilotażowy uznawany jest za unikalny nie tylko w Europie, ale nawet na świecie. Choć pierwotnie miał trwać trzy lata, w praktyce był trzykrotnie przedłużany. Obecnie pacjenci mają zapewnioną opiekę do 30 kwietnia 2026 r. (zgodnie z projektem rozporządzenia MZ z 30.10.2025 r.). Jak wskazywała Dorota Korycińska, w piśmie informującym o kolejnym przedłużeniu Ministerstwo Zdrowia podkreśliło, że jest to czas niezbędny do stałego wdrożenia rozwiązań pilotażu jako świadczeń gwarantowanych. – To napawa mnie ogromnym optymizmem – zaznaczyła.

Trwający od pięciu lat pilotaż zapewnia pacjentom kompleksową, zorganizowaną i wysokospecjalistyczną opiekę, tak istotną w przypadku tej choroby. Eliminuje potrzebę samodzielnego umawiania wizyt u wielu specjalistów oraz daje dostęp do lekarzy z dużą wiedzą i doświadczeniem w leczeniu NF.

„Pięć lat pilotażu opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami pokazało jednoznacznie, że ten model działa – i to działa wyjątkowo dobrze. Dzięki połączeniu opieki wielu specjalistów w jednym miejscu oraz regularnym, wyprzedzającym badaniom udało nam się zakończyć zjawisko tzw. diagnostyki śrutowej. Pacjenci przestali krążyć między poradniami, a my zaczęliśmy wychwytywać powikłania wtedy, kiedy można było im skutecznie zapobiegać. To oznacza mniej bólu, mniej niepełnosprawności i większe bezpieczeństwo rodzin. Co istotne, model ten przynosi także korzyści finansowe – eliminując nadużycia diagnostyczne, oszczędzamy systemowi zdrowia miliony złotych rocznie. Dlatego z pełnym przekonaniem mówię: opieka koordynowana w NF powinna stać się stałym elementem systemu” – zaapelował dr n. med. Marek Karwacki – pediatra, onkolog dziecięcy, Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM.

Program jest korzystny także dla NFZ – zapobiega finansowaniu zbędnych badań i wizyt u specjalistów niezaznajomionych z chorobą. Anna Miszczak, dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej Narodowego Funduszu Zdrowia podkreśliła, że pilotaż spełnił swoje założenia. „Pilotaż jak najbardziej realizuje swoje cele, zwłaszcza w zakresie optymalizacji diagnostyki i koordynacji opieki. Jego celem nie były same oszczędności, ale uregulowanie dostępu do badań. Niektórzy mieli ich za dużo, inni – wcale, bo nie wiedzieli, gdzie szukać pomocy. Koordynacja jest kluczowa i wpisuje się w nowoczesny trend przybliżania opieki bliżej domu pacjenta. Możliwość stałego kontaktu z ośrodkiem (mailowo, telefonicznie) daje pacjentom i ich rodzicom poczucie bezpieczeństwa i informację, gdzie szukać pomocy” – podsumowała.

Ważne statystyki dotyczące pilotażu

Według danych NFZ w programie bierze udział ok. 2,5 tys. dzieci i młodych dorosłych do 30. roku życia, z czego ponad 90 proc. to dzieci i młodzież do 18 lat. Rodzice i lekarze mają stały dostęp do konsultacji tych samych specjalistów, co buduje poczucie bezpieczeństwa i ułatwia prowadzenie choroby. Klinicyści i pacjenci mówią zgodnie: to sukces. Dlatego coraz częściej pytają, kiedy świadczenie przestanie być pilotażem i zostanie zgodnie z obietnicami rządzących wprowadzone na stałe.

Prezeska Stowarzyszenia Neurofibomatozy Polska zwróciła też uwagę, że dorośli pacjenci pozostają „niezauważeni przez system”. „Poza właściwą opieką medyczną nadal znajdują się dorośli chorzy. A przykład dzieci pokazuje, że opieka koordynowana w NF ma sens, jest efektywna i porządkuje cały zakres niezbędnych badań i wysokospecjalistycznych konsultacji, które pacjenci i tak próbują organizować na własną rękę” – tłumaczyła Dorota Korycińska.

Z kolei dr Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy podkreśla, że ośrodki pediatryczne to nie miejsce dla chorych dorosłych. „Mimo że choroba jest ta sama, jej przebieg i specyfika są odmienne w populacji dorosłej, co generuje zupełnie inne potrzeby. U dzieci objawy często rozwijają się wraz z wiekiem. Natomiast pacjent dorosły ma już postawioną diagnozę i, co kluczowe, zmaga się z innymi powikłaniami, takimi jak problemy naczyniowe, choroba wieńcowa czy nowotwory, które znacząco różnią się od komplikacji typowych dla wieku dziecięcego” – powiedziała ekspertka cytowana w komunikacie.

Leczenie NF i zauważalne skutki

Jak przypomniano, od stycznia 2024 roku objęta refundacją została pierwsza terapia celowana dla pacjentów z najgroźniejszym objawem NF, jaką są nerwiakowłókniaki splotowate. Została ona udostępniona dzieciom wieku od 3. do 18. roku życia. „Takich małych pacjentów, którzy kwalifikują się do leczenia, nie ma w Polsce dużo. Ale dla każdego rodzica fakt, że jest refundowana terapia, działa niczym polisa ubezpieczeniowa – nie każde dziecko z NF będzie jej potrzebowało, ale w przypadku pojawienia się uciążliwych i nierzadko prowadzących do niepełnosprawności objawów choroby, będzie miało możliwość leczenia” – dodała w komunikacie Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

„U 10-letniej Pauliny guz umiejscowiony jest w śródpiersiu. Choroba bardzo szybko zaczęła postępować i doszło do sytuacji zagrożenia życia. – Krytyczna sytuacja miała miejsce, kiedy Paulina miała 4 latka. Wtedy guz śródpiersia zaczął uciskać na kanał rdzenia kręgowego. Neurochirurg poinformował nas o skutkach wzrostu guza, mogło dojść do porażenia czterokończynowego. Nikt nie mógł dać nam gwarancji, kiedy i czy dojdzie do najgorszego. Najważniejsze dla nas było życie i zdrowie naszego dziecka, dlatego po rozmowie z lekarzem zdecydowaliśmy się na operację usunięcia części guza. Niestety, ze względu zarówno na rozmiar, jak i umiejscowienie guza, nie ma możliwości usunięcia go w całości. Badanie histopatologiczne wykazało, że jest to nerwiakowłókniak splotowaty (często osiągający monstrualne rozmiary)” – mówi Adam Szargut, ojciec Pauliny, który jednocześnie sam choruje na łagodną postać choroby.

Dziewczynka od 4 lat objęta jest leczeniem farmakologicznym: najpierw w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych, a następnie programu lekowego. W efekcie Paulina może dziś żyć jak inne dzieci: chodzi do szkoły, ćwiczy na WF-ie, a prawa ręka, w której rozlany był guz wróciła do sprawności.

„Poprawiła się u niej sprawność fizyczna, znacząco zmniejszyły się pozostałe guzy, widać to chociażby wizualnie. Przez pewien czas Paulina chodziła również na lekcje tańca, Jesteśmy bardzo zadowoleni z efektów terapii. Dzięki niej nasza córka może cieszyć się dzieciństwem, a my nie drżymy już tak ze strachu o jej zdrowie i życie” – dodał ojciec dziewczynki.

Aktualnie w programie lekowym jest 125 pacjentów. Terapia prowadzi do zatrzymania postępu choroby, klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza, zmniejszenia bólu odczuwanego w związku ze wzrostem guza, a przy tym równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów. W przypadku konieczności przeprowadzenia operacji usunięcia guza, powoduje też jego mniejsze ukrwienie, przez co rzadziej dochodzi do masywnych krwawień czy wtórnych rozrostów.

„Kiedy rozpoczynaliśmy program lekowy z zastosowaniem selumetinibu, działało zaledwie 6 ośrodków w kraju. Dziś leczenie prowadzone jest już w 14 centrach, co oznacza, że praktycznie wszystkie ośrodki onkologii i hematologii dziecięcej w Polsce zaangażowały się w realizację programu. Kolejny ośrodek w Białymstoku jest gotowy, aby rozpocząć leczenie, a w przypadku mniejszych województw, takich jak lubuskie czy opolskie, pacjenci standardowo trafiają do sąsiednich, większych ośrodków. W samej Warszawie funkcjonują dwa aktywne centra, a trzecie - Centrum Zdrowia Dziecka - również jest przygotowane do prowadzenia terapii. To pokazuje, jak szybko i skutecznie rozbudowaliśmy sieć dostępności do leczenia” – zwrócił uwagę prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Konsultant krajowy jednocześnie zaznaczył, że u prawie wszystkich pacjentów nastąpiło zatrzymanie postępu choroby, a u jednej trzeciej poprawa. To według niego bardzo dobre efekty. „Możemy już powiedzieć, że wyniki leczenia w praktyce klinicznej są nawet lepsze niż to, co obserwowano w badaniach klinicznych i dają realną nadzieję naszym pacjentom. Wiemy, że terapia nie pomoże wszystkim, ale poprawę uzyskuje około dwóch trzecich chorych, a u pozostałych udaje się zatrzymać postęp choroby. To pokazuje, że jest to niezwykle wartościowy i potrzebny program, który zmienia standard opieki nad dziećmi z neurofibromatozą typu 1” – podsumował profesor.

Pacjenci, którzy rozpoczęli leczenie przed ukończeniem 18. roku życia, mogą kontynuować leczenie jako dorośli. Ale pojawiła się nadzieja na zastosowanie terapii celowanej także u dorosłych już pacjentów z NF 1. W listopadzie br. ma nastąpić w tym wskazaniu – rejestracja leku selumetynib w Europejskiej Agencji Leków (EMA). „Ważna byłaby możliwość stosowania leczenia w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych dla wszystkich pacjentów; w tej chwili leczenie mają zapewnione tylko dzieci. To szansa na w miarę normalne życie, unikanie cierpienia, ale także szansa na skuteczne leczenie ciężkiego bólu i objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową” – dodał dr n. med. Marek Karwacki.

Źródło: rynekzdrowia.pl