Dziś badania przesiewowe noworodków pod kątem wrodzonych chorób to standard. Pan jednak zaczynał pracę, kiedy ten standard dopiero powstawał.
Był rok 1963, kiedy Amerykanin – prof. Robert Guthrie – uruchomił pierwsze oficjalne badania przesiewowe noworodków na świecie. Chodziło o wykrywanie fenyloketonurii. Test Guthriego jest bardzo prosty, polega na pobraniu kilku kropli krwi z pięty noworodka. Krew jest nanoszona na specjalną bibułę i suszona, a następnie analizowana w laboratorium w celu wykrycia wrodzonych wad metabolizmu, takich jak np. fenyloketonuria.
Jego ogromną zaletą było to, że można tę bibułkę włożyć do koperty i wysłać pocztą do laboratorium.
Co ciekawe, metoda bibułkowa obowiązuje do dziś.
Długo czekaliśmy w Polsce na wprowadzenie tego testu?
Ambasadorką walczącą o to, żeby w Polsce wprowadzić te badania, była ówczesna kierownik Kliniki Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka, prof. Barbara Cabalska. W 1965 roku dostała w prezencie od Amerykanów pierwsze testy. Stały się one pilotażem badania przesiewowego w Polsce w kierunku fenyloketonurii. Jednak 60 lat temu, gdy zaczynano u nas przesiew noworodkowy, nikt tej potrzeby nie rozumiał. Ministerstwo Zdrowia w szczególności.
Na wprowadzenie powszechnych badań trzeba było czekać prawie do końca lat osiemdziesiątych, czyli... 25 lat.
Strasznie długo!
Na pocieszenie powiem, że potem było lepiej. W 1983 roku zacząłem pracę w Instytucie Matki i Dziecka, gdzie dostałem małą pracownię i za zadanie wprowadzenie testów w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Brak leczenia w pierwszych tygodniach życia dziecka powoduje niedorozwój fizyczny i ciężkie upośledzenie umysłowe.
Wdrożenie tego testu w całej Polsce zajęło nam już tylko... 11 lat. Postęp, prawda?
Myślałam, że mukowiscydoza była drugą chorobą, która doczekała się przesiewowego badania.
Była kolejną. Pod koniec lat 90. Ministerstwo Zdrowia zaczęło patrzeć przychylnym okiem na potrzebę badań przesiewowych.
W rezultacie dostaliśmy pieniądze na czteroletni program pilotażowy badania mukowiscydozy. Byliśmy już blisko realizacji naszego celu, jednak ku naszemu zaskoczeniu zespół genetyków uznał, że jest jeszcze za wcześnie na wprowadzenie badań przesiewowych. W rezultacie program nie został uruchomiony.
Ostatecznie, na jesieni 2006 roku, Instytut Matki i Dziecka dostał pieniądze na program, i już nie można było zrobić kroku wstecz. Test wszedł do powszechnych badań jesienią 2009 roku. Czyli już tylko... po trzech latach. Kolejnym badaniem przesiewowym był test w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy, w wyniku którego dochodzi w organizmie do znacznego nasilenia wydzielania androgenów. Test ten był istotny zwłaszcza dla dziewczynek.
Dlaczego?
Wrodzony przerost nadnerczy powoduje zaburzenia wodno-elektrolitowe, zwane zespołem utraty soli, które są poważnym zagrożeniem życia dziecka. Poza tym nadmiar androgenów rozpoczynający się jeszcze przed urodzeniem powoduje nieodwracalne zmiany w zewnętrznych narządach płciowych (maskulinizacja) w czasie ich formowania się. Dziewczynka rodzi się z przerośniętą łechtaczką i niektórzy lekarze uznawali, że to chłopiec.
Tyle błędów popełniano przed wprowadzeniem badań przesiewowych... Czy wie pani, że jeżeli szpital wpisze płeć dziecka, to odkręcenie ewentualnego błędu odbywa się przez sąd? Znamy przypadki, że lekarze pospieszyli się z ustaleniem płci dziecka – napisali, że urodził się chłopiec, a okazało się, że to jednak jest dziewczynka! Potem dramat.
Tym razem udało się wprowadzić test w dwa lata, i już w 2017 roku cały kraj był objęty przesiewem. Ale rekord świata pobiliśmy przy wprowadzaniu następnego badania.
Rdzeniowy zanik mięśni? Było o tym głośno w mediach.
Tak, presja była niesamowita – zwłaszcza ze strony bardzo silnej organizacji rodziców. Ale też pojawiło się refundowane leczenie diametralnie zmieniające rokowanie choroby.
Widziałem dzieci, które urodziły się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) przed dostępnym leczeniem i te urodzone po nim. Najbardziej poruszająca była historia rodzeństwa, gdzie starsze dziecko nie miało jeszcze możliwości leczenia, a młodsze lek otrzymało. To starsze jeździło na wózku, a młodsze biegało naokoło.
Ta choroba jest jak zapalony lont – cały czas biegnie, już od okresu płodowego. Tego lontu nie da się cofnąć, ale można go zatrzymać. A jak się zatrzyma zaraz po porodzie, to dziecko ma szansę na normalny rozwój.
Wszystko odbywało się w ekspresowym tempie, by jak najszybciej zacząć ratować dzieci. Poprosiłem komisję do spraw leczenia SMA o podanie ośrodków, które będą leczyć maluchy. W każdym z nich musiało być co najmniej dwóch lekarzy odpowiedzialnych za program.
System przesiewowy w kierunku SMA opiera się na dwóch testach genetycznych. Jeżeli drugi test (potwierdzający) jest pozytywny, lekarz natychmiast ma obowiązek pilnego wezwania rodziców. W czasie wizyty pobierana jest krew od dziecka. Dlaczego to tak ważne? Ponieważ to musi być stuprocentowy wynik.
Od kwietnia 2021 roku wykryliśmy już 130 noworodków z tą wadą genetyczną. Pod koniec marca tego roku będziemy zaś mieli milion dzieci przesianych w kierunku SMA.
Powyższy tekst jest fragmentem dłuższego materiału z publikacji pt.: „Kompendium zdrowia” dostępnej na kompendium.pl.