Malformacje naczyniowe to wrodzone nieprawidłowości w rozwoju naczyń, które mogą obejmować różne naczynia – limfatyczne, żylne, kapilarne i tętnicze. Nierzadko stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia płodów i noworodków. U 16-miesięcznego obecnie Rysia i 3-miesięcznej obecnie Gabrysi lekarze zidentyfikowali nieprawidłowości rozwoju naczyń już w życiu płodowym, w drugim trymestrze ciąży. U obojga dzieci malformacje były bardzo rozległe i powiększały się dynamicznie z każdym tygodniem trwania ciąży, grożąc niebezpiecznym uciskiem na narządy.
„Po wykonaniu prenatalnego rezonansu magnetycznego u mamy Rysia okazało się, że zmiana obejmuje lewą kończynę dolną i pośladek, ale też wnika do miednicy mniejszej i jamy brzusznej. Dodatkowo, w 32. tygodniu ciąży stwierdzono u chłopca krwawienie do torbieli malformacji. Stan płodu niebezpiecznie się pogarszał, a w prenatalnych badaniach USG doppler stwierdzono cechy świadczące o postępującej niedokrwistości. Przy współistniejącym wielowodziu u mamy, spodziewano się porodu przedwczesnego i istniała obawa, że dziecko urodzi się w złym stanie… – opowiada prof. Ewa Bień, zastępca ordynatora Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii UCK, będąca jednocześnie założycielką i przewodniczącą Sekcji ds. Anomalii Naczyniowych Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz konsultantem guzów rzadko występujących u dzieci w Polsce.
„Mama Gabrysi trafiła do UCK równo rok później, w czerwcu 2024 r., z olbrzymią, szybko powiększającą się malformacją limfatyczno-żylną w okolicy klatki piersiowej, stwierdzoną w badaniu USG u płodu. W prenatalnym badaniu MRI opisano również cechy przebytego krwawienia do malformacji. W przypadku mamy Rysia nie można było czekać do porodu. Zaczęliśmy szukać w literaturze i znaleźliśmy tylko dwa doniesienia o prenatalnym zastosowaniu leku antyangiogennego o nazwie Sirolimus (rapamycyna). Mamy duże doświadczenie w leczeniu Sirolimusem guzów i malformacji naczyniowych, ale dotychczas podawaliśmy go u dzieci już po urodzeniu – noworodków, dzieci starszych i młodych dorosłych”.
Po konsultacji zespołów ginekologów, pediatrów i neonatologów, zespół w Gdańsku zdecydował się na innowacyjne rozwiązanie: podanie mamie dziecka leku Sirolimus. Jest to terapia stosowana zazwyczaj u pacjentów po przeszczepach narządów unaczynionych, głównie nerek. Wykorzystanie leku w przypadku malformacji limfatyczno-żylnej miało zahamować wzrost zmienionych patologicznie naczyń krwionośnych i poprawić stan zdrowia płodu. Lek w postaci tabletek przyjmowany jest przez ciężarną, a po przejściu przez łożysko działa w organizmie dziecka. Przebieg terapii monitoruje się przy pomocy poziomów rapamycyny we krwi mamy i dziecka. Rok później taką samą terapię zastosowano u mamy Gabrysi. Na to innowacyjne, pierwsze w Polsce i jedno z pierwszych na świecie leczenie zespół naczyniowy z UCK w Gdańsku uzyskał zgodę Niezależnej Komisji ds. Badań Naukowych przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.
Rodzice Rysia i Gabrysi, w pełni świadomi powagi sytuacji, podpisali zgody na leczenie off label (poza typowym wskazaniem rejestracyjnym) Sirolimusem. U obu pacjentów terapia przyniosła szybki efekt – u Rysia ustąpiło krwawienie do malformacji, a zmiany przestały rosnąć, zaś u Gabrysi obserwowano wyraźne zmniejszanie się malformacji z każdym tygodniem życia płodowego. Dzieci urodziły się w dobrym stanie zdrowia i obecnie przechodzą dalszą terapię w celu zmniejszenia rozmiaru malformacji. Dzięki współczesnym metodom obrazowania lekarze mogą precyzyjnie monitorować postępy leczenia i na bieżąco dostosowywać strategię medyczną.
Źródło: uck.pl