Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną. Za jej przyczynę uznaje się mutacje genu glukocerebrozydazy GBA1, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 1. Wyróżnia się:

• Typ pierwszy (GD1) – nieneuropatyczny. Jest najczęstszym, a zarazem najłagodniejszym typem choroby.
• Typ drugi (GD2) – postać ostra neuropatyczna. Charakteryzuje są zmianami chorobowymi w obrębie układu nerwowego.
• Typ trzeci (GD3) – postać przewlekła neuropatyczna. Występują łagodniejsze zaburzenia neurologiczne niż w typie drugim choroby.

Charakterystyczne objawy choroby Gauchera to:

• Organomegalia (powiększenie śledziony i/lub wątroby);
• Małopłytkowość;
• Niedokrwistość (anemia):
• Zaburzenia krzepnięcia;
• Bóle kostne, łamliwość kości;
• Krwawienia, wylewy podskórne, hypermenorrhoea.

Przyszłość widziana w dzieciństwie

Misją teraźniejszej pediatrii jest możliwość rozpoznawania chorób rzadkich, m.in. choroby Gauchera, już na etapie noworodkowym, by jak najwcześniej objąć obserwacją i/lub leczeniem młodych pacjentów. By było to możliwe, do badań przesiewowych wykonywanych noworodkom powinny zostać dodane testy w kierunku chorób lizosomalnych, do których należy tzw. test suchej kropli krwi (dried blood spot, DBS).

„Między 2019 a 2023 rokiem, przebadaliśmy około 450 pacjentów z takimi właśnie objawami. Okazało się, że wśród nich wykryliśmy 10 pacjentów z chorobą Gauchera. Można powiedzieć, że tylko dziesięciu z 450, ale to jest kapitalne, bo tym dziesięciu pomożemy. Większość z nich nie miała jakichś poważnych objawów, więc nawet nie wszyscy zostali zakwalifikowani do leczenia od razu. Ale jak się cokolwiek zacznie dziać, to będą zakwalifikowani. Daliśmy hematologom dorosłych pacjenta, który jest rozpoznany i nie jest kaleką. Jeśli wymaga leczenia, to je dostaje, żeby zapobiec wszystkim powikłaniom, tym najcięższym, które rzeczywiście doprowadzają życie tych pacjentów do stanu gehenny” – dodaje dr n. med. Marek Karwacki.