Epidemiologia

Jest to nowotwór rzadko występujący u dzieci, w Polsce odnotowuje się około 30 nowych zachorowań każdego roku. Większość przypadków to tzw. zachorowania sporadyczne, jednak w 15-25% przypadków występowanie siatkówczaka jest genetycznie uwarunkowane mutacją w genie RB1. Oznacza to, że u każdego pacjenta wyleczonego z siatkówczaka ryzyko rozwoju tego nowotworu u potomstwa wynosi aż 45%! Wszystkie dzieci, u których istnieje ryzyko dziedzicznej postaci siatkówczaka poddawane są przesiewowym badaniom okulistycznym, które rozpoczynają się wkrótce po urodzeniu i są regularnie powtarzane.

Objawy i diagnoza

Najczęstszymi objawami retinoblastoma jest biała źrenica (tzw. leucocoria) w jednej lub obu gałkach ocznych, częściej obserwowana na fotografiach dziecka wykonanych z użyciem lampy błyskowej. Innym objawem, który powinien wzbudzić niepokój rodziców jest pojawiający się nagle zez zbieżny lub rozbieżny wynikający z zajęcia plamki przez guz i utraty centralnego widzenia. W przypadkach, gdy guz szerzy się poza gałkę oczną, może dołączyć się zaczerwienie i/lub ból w tej okolicy.

Rozpoznanie choroby opiera się na badaniu oftalmoskopowym, które wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Dodatkowymi badaniami jest ultrasonografia (USG) gałki ocznej, tomografia komputerowa (CT) oraz badanie rezonansu magnetycznego (MR). W przypadku podejrzenia występowania przerzutów odległych wykonywane jest dodatkowo badanie płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego drogą nakłucia lędźwiowego oraz badanie szpiku kostnego (ocena obecności przerzutów do ośrodkowego układu nerwowego lub szpiku kostnego).

Stopnie zaawansowania choroby

Nieleczony siatkówczak rozwija się bardzo szybko. Początkowo rozprzestrzenia się w gałce ocznej, prowadząc do całkowitego zniszczenia siatkówki, następnie rozprzestrzenia się dalej, głównie drogą nerwu wzrokowego i poprzez naczyniówkę. Najczęściej daje przerzuty odległe do szpiku, kości i mózgu. Stad wyróżniamy:

• Postać wewnątrzgałkową – nowotwór nie rozprzestrzenił się poza gałkę oczną, ale może być w postaci jedno- lub obuczonej;
• Postać pozagałkową – nowotwór nacieka okoliczne tkanki poza gałką oczną, może być z przerzutami odległymi lub bez nich.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne w przypadku siatkówczaka jest uzależnione od stopnia zaawansowania choroby, rozmiarów guza i stopnia uszkodzenia siatkówki przekładającej się na zachowania funkcji widzenia. Podstawowym celem leczenia jest przede wszystkim trwałe pozbycie się nowotworu, ale także zachowanie wzroku pacjenta, a ostatecznie jego przeżycie.

W przypadkach o mniejszym stopniu zaawansowania choroby leczeniem z wyboru jest terapia miejscowa w oparciu o krioterapię (leczenie wymrażające), laseroterapię (fotokoagulacja) bądź napromienianie miejscowe (brachyterapia z użyciem płytek radioizotopowych).

W postaciach bardziej zaawansowanych, zwłaszcza w przypadku postaci obuocznej lub wieloogniskowej siatkówczaka, leczeniem z wyboru jest chemioterapia, która ma na celu zmniejszenie rozległości nowotworu. Może być ona zastosowana w formie ogólnoustrojowej (dożylnie), selektywnej dotętniczej podawanej do tętnicy zaopatrującej gałkę oczną, co zapewnia wyższe stężenia leków w samej gałce ocznej przy mniejszych działaniach niepożądanych w całym organizmie oraz w formie doszklistkowej podawanej do substancji galaretowatej wypełniającej wnętrze gałki ocznej, aby tam osiągnąć maksymalne stężenia leków.

Ostatecznością pozostaje leczenie chirurgicznej polegające na usunięciu całej gałki ocznej (tzw. enukleacja). Jest ono wykonywane tylko wówczas, gdy jest absolutnie konieczne i gdy guz doprowadził do całkowitej utraty wzroku w gałce, która ma zostać usunięta.

Rokowanie i monitorowanie po zakończeniu leczenia

Pomimo szybkiego postępu choroby, zastosowane leczenie pozwala na trwałe wyleczenie nawet 98% dzieci cierpiących na siatkówczaka. Po zakończonym leczeniu pacjent musi pozostawać pod stałą opieką onkologiczną i okulistyczną, której celem będzie ocena miejscowa gałek ocznych pod kątem nawrotu (wznowy) choroby, ale również ocena potencjalnych odległych następstw zastosowanego leczenia onkologicznego. Zakres i częstość wykonywanych badań będzie każdorazowo ustalana indywidualnie przez lekarza prowadzącego i uzależniona od leczenia, jakie otrzymało dziecko. Ponadto wszyscy pacjenci, u których potwierdzono postać dziedziczną choroby wymagają poradnictwa genetycznego i monitorowania pod kątem zachorowania na inne rodzaje nowotworów, także w późniejszym wieku.