Epidemiologia

Nerwiak zarodkowy współczulny jest jednym z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego i najczęstszym nowotworem złośliwym stwierdzanym u niemowląt. Może mieć charakter wrodzony. Występuje głównie u małych dzieci, w 90% przypadków poniżej 5. roku życia. Rocznie stwierdza się w Polsce około 70 nowych zachorowań na neuroblastoma.

Objawy i diagnoza

Nerwiak zarodkowy współczulny jest nowotworem dziecięcym o najbardziej nietypowej symptomatologii. U dzieci cierpiących na neuroblastoma może występować senność, brak łaknienia, bóle brzucha, bladość, osłabienie czy drażliwość, czyli niespecyficzne objawy mogące sugerować wiele różnych stanów chorobowych. Inne objawy wynikają z umiejscowienia samego guza pierwotnego (wyczuwalny guz lub objawy ucisku na przylegające narządy), nadmiernego wydzielania przez tkankę guza katecholamin i ich metabolitów (napadowe pocenie, zaczerwienie twarzy, bóle głowy, kołatanie serca, nadciśnienie), a przede wszystkim z występowania odległych przerzutów choroby, które mogą występować w szpiku kostnym, kościach, wątrobie czy tkance podskórnej.

Rozpoznanie neuroblastoma opiera się na wyniku badania histopatologicznego tkanki guza pobranej w trakcie zabiegu biopsji lub usunięcia guza albo, w wyjątkowych sytuacjach, gdy stan kliniczny pacjenta uniemożliwia pobranie wycinka z guza lub nie stwierdza się obecności guza pierwotnego. Rozpoznanie potwierdza się na podstawie obecności komórek neuroblastoma w szpiku kostnym z równoczesnym stwierdzeniem podwyższonego stężenia katecholamin lub ich metabolitów w surowicy lub w moczu. Poza klasycznym badaniem histopatologicznym w tkance guza ocenia się również obecność tzw. amplifikacji MYCN (w skrócie nazywanej N-MYC), która koreluje z bardziej agresywnym charakterem choroby i w przypadku jej potwierdzenia, nowotwór wymaga bardziej intensywnego leczenia.

Ponadto w chwili rozpoznania nerwiaka zarodkowego współczulnego wykonuje się szereg badań mających na celu określenie stopnia zaawansowania choroby, takich jak: tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MR) guza pierwotnego uwzględniająca ewentualne wnikanie guza do kanału kręgowego, a także wszystkich innych okolic ciała (głowa, szyja, klatka piersiowa, jama brzuszna, miednica) w poszukiwaniu ognisk przerzutowych. Dodatkowo, u wszystkich pacjentów wykonuje się dobową zbiórkę moczu na obecność metabolitów katecholamin, trepanobiopsję dla oceny histopatologicznej szpiku kostnego oraz scyntygrafię z użyciem specjalnego znacznika, tzw. MIBG dla oceny potencjalnych przerzutów do układu kostnego.

Stopnie zaawansowania choroby

Na podstawie uzyskanych wyników badań obrazowych lekarz ustala stopień zaawansowania choroby i na tej podstawie dobiera rodzaj i intensywność leczenia neuroblastoma. W zależności od tego, czy choroba ma charakter zlokalizowany (pojedynczy guz) i czy jest ona możliwa do usunięcia w całości czy też występują przerzuty odległe (choroba rozsiana), wyróżniamy 4 stopnie zaawansowania nerwiaka zarodkowego współczulnego.

Leczenie

Stosowane leczenie neuroblastoma zależy od wielu czynników, między innymi wieku dziecka, wielkości i lokalizacji guza, czynników ryzyka widocznych w badaniach obrazowych, czynników ryzyka wynikających z biologii guza (w tym statusu MYCN) oraz obecności przerzutów nowotworowych. Na podstawie tych cech chorobę klasyfikuje się jako bardzo niskiego, niskiego, pośredniego lub wysokiego ryzyka i odpowiednio dobiera leczenie.

W przypadku choroby zlokalizowanej leczeniem z wyboru jest postępowanie chirurgiczne polegające na całkowitej resekcji guza. Jeśli zabieg chirurgiczny nie jest możliwy, wówczas leczeniem z wyboru pozostaje chemioterapia systemowa, która ma na celu zmniejszenie masy guza przed zabiegiem operacyjnym.

W przypadku choroby rozsianej, zwłaszcza u pacjentów z neuroblastoma z obecnością amplifikacji MYCN, leczenie jest bardziej złożone i składa się z chemioterapii, zabiegu operacyjnego, autologicznego przeszczepienia macierzystych komórek krwiotwórczych, radioterapii, a także immunoterapii z użyciem przeciwciała monoklonalnego anty-GD2.

Rokowanie i monitorowanie po zakończeniu leczenia

Jako że nerwiak zarodkowy współczulny jest chorobą bardzo zróżnicowaną, rokowanie w jego przypadku jest uzależnione od wspomnianych wcześniej licznych czynników związanych z pacjentem, biologią nowotworu oraz stopniem zaawansowania klinicznego choroby. Obecnie u 60-70% wszystkich dzieci z neuroblastoma można uzyskać wyleczenie, jednak rokowanie jest istotnie gorsze u pacjentów powyżej 1. roku życia, u których chorobę rozpoznano w 4. stopniu zaawansowania.

U wszystkich dzieci leczonych z powodu nerwiaka zarodkowego współczulnego konieczna jest dalsza ścisła opieka onkologiczna już po zakończeniu leczenia mająca na celu monitorowanie pod kątem wznowy choroby i możliwych skutków ubocznych zastosowanego uprzednio leczenia. Zakres i częstość wykonywanych badań będzie każdorazowo ustalana indywidualnie przez lekarza prowadzącego i uzależniona od leczenia, jakie otrzymało dziecko.