LCH wywodzi się z histiocytów, które są komórkami układu odpornościowego i występują w wielu częściach ciała.

Istnieją dwa rodzaje histiocytów:

• makrofagi/monocyty – niszczą szkodliwe białka, wirusy i bakterie w organizmie;
• komórki dendrytyczne – stymulują układ odpornościowy.

Komórki Langerhansa są komórkami dendrytycznymi prawidłowo występującymi tylko w skórze i głównych drogach oddechowych. W LCH występują zmienione chorobowo nieprawidłowe komórki dendrytyczne podobne do komórek Langerhansa. Mogą naciekać różne narządy, w tym w szpik kostny, skórę, płuca, wątrobę, węzły chłonne, śledzionę i przysadkę mózgową. Objawy chorobowe wynikają z uszkodzenia tych narządów.

W zależności od zaawansowania choroby LCH dzieli się na 2 grupy:

• LCH jednoukładowe – gdy choroba ogranicza się do jednego układu narządowego, np. tylko kości;
• LCH wieloukładowe – gdy choroba atakuje więcej niż jeden układ narządów, np. kości i węzły chłonne.

Przyczyny

Nieprzerwanie prowadzone są badania, aby w pełni poznać przyczyny LCH. Wiemy, że w komórkach nacieków tkankowych tego nowotworu są obecne mutacje genetyczne, najczęściej BRAF V600E i MAP2K. Mutacje te nie są dziedziczone. Powstają w komórkach w toku naszego życia wskutek nieznanych nam przyczyn i kierują przemianą komórek prawidłowych w komórki nowotworowe. Nowoczesne leczenie onkologiczne coraz częściej wzbogacane jest w nowe leki, tzw. leki celowane, które włączają się w ultrastrukturę komórek i neutralizują działanie takich nowotworowych mutacji genetycznych.

Objawy

Objawy LCH zależą od rodzaju zajętego narządu i stopnia zaawansowania nacieków. Najlżej dotknięci pacjenci mają pojedyncze, jedno jedyne ognisko choroby (naciek z komórek nowotworowych). W innych przypadkach może wystąpić różna liczba ognisk choroby, tak w jednym układzie narządowym, jak i w kilku układach.

Układem najczęściej zajętym jest układ kostny, szczególnie płaskie kości czaszki, kość udowa, kręgi kręgosłupa, żebra, a także kości twarzoczaszki z kośćmi budującymi narząd słuchu. Ogniska w kościach maja charakter lityczny, czyli polegający na rozrzedzeniu, ścieńczeniu kości. Przebieg może być bezobjawowy, ale nierzadko występuje ból w miejscu nacieku i wygórowanie. Przy zajęciu tkanek ucha może pojawić się wydzielina z przewodu słuchowego do złudzenia przypominająca taką, jaką widzimy przy zapaleniu ucha.

Często zajętym organem jest skóra z wszelkiego rodzaju wypryskami, nierzadko bardzo podobnymi do występujących w atopowym zapaleniu skóry.

Kolejnym, często w LCH zajętym narządem, są węzły chłonne, odznaczające się wówczas masywnym powiększeniem.

Ponadto choroba może lokalizować się w wątrobie, śledzionie, płucach, centralnym układzie nerwowym, objawiając się powiększeniem narządów, dusznością, żółtaczką, biegunką, drażliwością, drgawkami.

W postaciach wieloukładowych częściej dochodzi do gorączki, którą trudno opanować przez środki obniżające temperaturę i która nie ustępuje po antybiotykach. Takie postaci LCH są bardziej charakterystyczne dla dzieci do lat 3.

U 10-20% pacjentów z chorobą wieloukładową dochodzi do uszkodzenia przysadki mózgowej, co powoduje nieprawidłowe wydzielanie przez nią hormonów. Może to prowadzić do oddawania większych ilości moczu i dużego pragnienia, czyli tzw. moczówki prostej (diabetes insipidus),

Diagnostyka

W celu zdiagnozowania LCH niezbędna jest biopsja, czyli pobranie w znieczuleniu ogólnym fragmentu tkanek z dotkniętej chorobą części ciała. Badanie histopatologiczne tej tkanki pozwala na rozpoznanie LCH. Następnie potrzebne są badania obrazowe całego ciała, takie jak badanie ultrasonograficzne, radiologiczne, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i pozytronowa tomografia emisyjna (PET), aby zidentyfikować każde ognisko choroby. Badania te pomogą lekarzom zdecydować, czy choroba ma charakter jedno-, czy wieloukładowy.

Leczenie

Może się zdarzyć, że skąpoogniskowe zmiany w LCH ustąpią bez leczenia. Większość pacjentów wymaga terapii. Dobór formy leczenia, takiej jak zabiegi chirurgiczne, glikokortykosteroidy, chemioterapia, zależy od postaci choroby i jej zaawansowania. Zastosowanie leków ukierunkowanych na określone, powodujące LCH mutacje genetyczne, tj. inhibitorów BRAF lub MEK, lub MAPK, można rozważyć u dzieci z chorobą wysokiego ryzyka, które nie reagują na standardowe leczenie i u których występują powikłania. Absolutna większość pacjentów z LCH osiąga pełne wyleczenie.

Opieka po zakończeniu leczenia

Po zakończeniu leczenia lekarze ściśle monitorują dziecko podczas regularnych wizyt, aby sprawdzić, czy LCH nie nawróciło i nie wystąpiły powikłania choroby i/lub leczenia. Przy nawrocie dziecko jest ponownie leczone, najczęściej z dobrym efektem. Po pewnym czasie pacjent nie musi często odwiedzać kliniki, ale nadal jest monitorowany pod kątem możliwych trwałych konsekwencji choroby (np. niska produkcja niektórych hormonów, problemy ze słuchem) i może wymagać leczenia tych schorzeń.