Mięsaki tkanek miękkich są rzadkim nowotworem wieku dziecięcego. Stanowią około 8% wszystkich nowotworów u dzieci. Oznacza to, że co roku w Polce rozpoznaje się mięsaka tkanek miękkich u około 80-100 dzieci. Wywodzą się z tkanki mezenchymalnej, która różnicuje się w kierunku mięśni prążkowanych i mięśni gładkich, tkanki włóknistej, powięzi i wiązadeł. Czyli praktycznie może pojawić się w każdej części ciała.

Najczęstszy nowotwór tkanek miękkich to mięsak prążkowanokomórkowy (rhabdyomysarcoma, RMS). Wśród rhabdomiosarcoma najczęściej występuje rms embryonale (mięsakomięśniak embrionalny) oraz rms alveolare (mięśniakomięsak pęcherzykowy) o znacznie gorszym rokowaniu. Na rozwój mięsaków wpływ mają czynniki genetyczne (zespół Li-Fraumeni, zespół Gardnera, NF1, zespół Beckwitha-Wiedemanna) oraz czynniki środowiskowe (promieniowanie jonizujące – występowanie mięsaków w polu napromieniowania z powodu innego nowotworu), a także przebyta chemioterapia z powodu wcześniej zdiagnozowanego nowotworu.

Objawy zależą od umiejscowienia nowotworu oraz dynamiki wzrostu guza. Najczęściej pierwszym objawem jest bolesny guz w miejscach, gdzie występuje tkanka mięśniowa. Ból spowodowany jest szybkim wzrostem guza oraz naciekaniem nerwów. W zależności od lokalizacji obserwowane są następujące objawy:

• Oczodół – opadanie powieki, wytrzeszcz gałki ocznej, zaburzenia widzenia, zez, zaczerwienie powiek.
• Guz ucha środkowego – obrzęk z objawami obwodowego zajęcia nerwu twarzowego, słuchowego, niedrożność przewodu słuchowego i przewlekły wyciek z ucha lub masa guza widoczna w przewodzie słuchowym zewnętrznym.
• Jama nosowo-gardłowa – krwawienie z nosa, niedrożność nosa, oddychanie przez usta, mowa nosowa, problem w przełykaniu, przewlekły katar. Mięsaki w okolicach głowy mają tendencję do szerzenia się w kierunku podstawy czaszki, co może skutkować porażeniem nerwów czaszkowych oraz objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego – okolica okołooponowa.
• Układ moczowo-płciowy – może powodować krwiomocz (zajęcie pęcherza moczowego), nietrzymanie moczu lub stolca, krwawienia z dróg rodnych lub odbytu, a także guz wyczuwalny przez powłoki skórne lub przez odbyt. RMS pochwy u dziewczynek objawia się w postaci mas groniastych wychodzących z pochwy.

Do postawienia odpowiedniej diagnozy oraz włączenia optymalnego leczenia, jakim w przypadku mięsaków tkanek miękkich jest chemioterapia, zabieg operacyjny oraz radioterapia, ważne jest badanie histopatologiczne oraz genetyczne z guza. Wycinek guza pobiera się na bloku chirurgicznym w znieczuleniu ogólnym. Około 20% dzieci ma rearanżacje genu PAX i FOXO1. Ta wiedza wpływa w znaczny sposób na dobór odpowiedniego leczenia przeciwnowotworowego. Do ustalenia stopnia zaawansowania i kwalifikacji do odpowiedniego protokołu terapeutycznego konieczne jest, oprócz biopsji, wykonanie badań obrazowych: rezonans głowy, KT klatki piersiowej i jamy brzusznej.

W celu uzyskania remisji istotne jest prowadzenie optymalnego leczenia, w skład którego wchodzi bardzo intensywna chemioterapia, w miarę możliwości radykalny zabieg chirurgiczny, a także radioterapia. W przypadku mięsaków zlokalizowanych w oczodole zaleconą metodą naświetlań jest protonoterapia. Chemioterapia prowadzona jest przed radioterapią i ma celu zmniejszyć rozmiar guza do bezpiecznego, całkowitego usunięcia chirurgicznego. Radioterapia ma na celu zniszczenie wszystkich pozostałych komórek nowotworowych, które mogą być już niewidoczne w badaniach obrazowych. Po zakończeniu leczenia pacjenci są objęci opieką w Poradni Onkologicznej, gdzie monitorowana jest remisja choroby oraz efekty niepożądane przeprowadzonego leczenia.

Zapraszamy do zapoznania się z nagraniem.