Neurofibromatoza to nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się zamianami skórnymi i zaburzeniami neurologicznymi. W przebiegu choroby powstają guzy umiejscowione wzdłuż różnych nerwów. Guzy te mogą pojawiać się na skórze i wewnątrz ciała. Zaburzenia mogą wystąpić także w rozwoju innych tkanek. Wyróżniamy trzy odrębne typy neurofibromatozy:

•     Neurofibromatoza typu 1 (NF1): zwana też nerwiakowłókniakowatością typu 1 lub Chorobą Recklinghausena, spowodowana mutacją w chromosomie 17. Objawy są zróżnicowane, w lekkim przebiegu występują na skórze liczne plamki o kolorze kawy z mlekiem i/lub nerwiakowłókniaki. W ciężkich postaciach choroby może pojawić się również deformacja kości, guz mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów w obrębie głowy.
•     Neurofibromatoza typu 2 (NF2): zwana również nerwiakowłókniakowatośią typu 2 lub Bilateral Acoustic NF (BAN), spowodowana mutacją w chromosonie 22. Występuje znacznie rzadziej niż typ 1. W tym typie choroby zmiany skórne są zwykle lżejsze, natomiast do typowych objawów zaliczamy zaburzenia słuchu, w tym postępującą utratę słuchu, zaburzenia wzroku i zmiany na siatkówce.
•     Szwannomatoza (NF3): to niedawno odkryta postać choroby o różnym obrazie klinicznym. Jej pierwszym objawem bywa ból występujący w dowolnej części ciała. Ponadto na nerwach czaszkowych obwodowych lub rdzeniowych pojawiają się charakterystyczne guzki.

^{Guzy powstające w przebiegu choroby}

Neurofibromatoza może prowadzić do rozwoju nowotworu. Leczona jest objawowo, a pacjent wymaga opieki lekarzy różnych specjalizacji: onkologa, neurologa, dermatologa, okulisty, a w zależności od indywidualnych objawów także laryngologa, psychiatry, ortopedy lub fizjoterapeuty.

Objawy skórne są często widoczne na pierwszy rzut oka, co może przyciągać spojrzenia i wywoływać niedyskretne pytania lub komentarze. Dlatego tym bardziej ważna jest popularyzacja wiedzy o neurofibromatozie zarówno wśród dorosłych, jak i dzieci.

 

Zapraszamy na okolicznościową konferencję prasową zorganizowaną przez Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska. Wydarzenie rozpocznie się o godz. 11. Transmisja online dostępna będzie na stronie Stowarzyszenia.