14 września 1990 r. to ważna data w historii terapii genowych. Czteroletnia Ashanti DeSilva rozpoczęła leczenie z powodu wady genetycznej, która spowodowała u niej ciężki niedobór odporności. Dzięki terapii układ odpornościowy dziewczynki został częściowo odbudowany. 2017 rok to kolejna ważna data: Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zarejestrowała pierwszą terapię genową CAR-T dla pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną nawrotową i oporną na leczenie. – Obecnie jest już zarejestrowanych kilkanaście terapii genowych, a duża liczba kolejnych znajduje się w badaniach klinicznych – mówi prof. Krzysztof Giannopoulos, Kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej UM w Lublinie, kierujący Oddziałem Hematologicznym Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im św. Jana z Dukli.
– Terapie genowe to już często teraźniejszość, ale też bliska przyszłość. Te, które są zarejestrowane, wydają się skuteczne i bezpieczne, choć potrzebny jest dłuższy czas obserwacji, aby to jednoznacznie stwierdzić – dodaje prof. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Terapie genowe powoli stają się też dostępne w Polsce. Już dziś pacjenci mają możliwość stosowania CAR-T w nawrotowej i opornej na leczenie ostrej białaczce limfoblastycznej, nawrotowym lub opornym chłoniaku rozlanym z dużych komórek B. Ważną decyzją było udostępnienie od 1 września dla dzieci do 6. miesiąca terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).
Rozbudzone nadzieje, obawy i rzeczywistość
Pojawienie się informacji o terapii genowej w chorobie nowotworowej, gdy nie było już szans na leczenie, to dla pacjentów ogromna nadzieja. Podobnie w przypadku choroby uwarunkowanej genetycznie, która powoduje ciężką niepełnosprawność, a nawet przedwczesny zgon. Widać to m.in. w ostatnich tygodniach po informacji o refundacji terapii genowej dla dzieci z SMA do 6. miesiąca życia. Rodzice dzieci zmagających się z tą chorobą, ale często także lekarze niezajmujący się na co dzień leczeniem tej grupy pacjentów, nie zawsze dysponują odpowiednią wiedzą na temat terapii: stąd ogromna potrzeba stworzenia portalu, który w rzetelny sposób będzie informował o terapiach genowych zarówno pacjentów, ich rodziny, jak również lekarzy, szczególnie pediatrów i lekarzy rodzinnych, którzy będą mogli dzięki temu informować i edukować swoich pacjentów. – Obecnie rodzice, którzy do mnie się zgłaszają, najczęściej czerpią informacje od innych rodziców, z portali internetowych, ze strony Fundacji SMA. Dzięki portalowi terapiegenowe.pl będą mogli uzyskać wstępne informacje gdzie szukać pomocy, do kogo się udać – podkreśla dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
– Portal Terapiegenowe.pl ma wiedzę „przefiltrowaną”, co ułatwia lekarzom „wyłowienie” informacji, które są najważniejsze i istotne klinicznie. Jest też bardzo potrzebny pacjentom i ich rodzinom. Pozwala na aktualizację informacji dotyczących leczenia, pokazuje najnowsze potencjalne możliwości terapii pacjentów – zaznacza dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik.
Przekazywanie rzetelnej wiedzy jest ważne również z powodu obaw wielu osób przed „manipulacją genetyczną”. – Zwykle obawiamy się tego, czego nie znamy i nie rozumiemy. Moim zdaniem powinniśmy przestać się obawiać, a raczej pozytywnie oczekiwać na nowoczesne terapie. Niezbędna jest rzetelna wiedza, również o możliwych powikłaniach, skutkach ubocznych. Z większością z nich potrafimy już sobie poradzić – dodaje prof. Krzysztof Giannopoulos. Wiedza na temat możliwych skutków ubocznych jest też konieczna dla lekarzy rodzinnych prowadzących pacjentów, którzy takie terapie otrzymali.
– W trakcie rozwoju terapii genowych było kilka falstartów: u pacjentów rozwijały się choroby nowotworowe. Terapie genowe różnią się od siebie, część z nich jest relatywnie bezpieczna, są badane już od ponad 20 lat. W innych przypadkach pewne ryzyko pozostaje. Myślę, że na ten temat też powinniśmy rozmawiać na portalu. Zdarza się, że efektywność terapii jest ograniczona czasem; po kilku latach może okazać się konieczne podanie kolejnej terapii genowej, innej niż pierwsza. To bardzo szczegółowa wiedza, którą będziemy starać się przybliżać w ramach portalu – zaznacza prof. Młynarski.
W Radzie Programowej portalu znajdują się: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos, prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk; redaktorami naukowymi są dr Katarzyna Skórka i lek. med. Marta Masternak.