Startuje kampania edukacyjna „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?", mająca na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza jako bezcennego daru, którym większość z nas może podzielić się z potrzebującymi.
Czym są pierwotne niedobory odporności?
Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego lub jego brakiem zdolności do zwalczania zakażeń. PNO mogą być diagnozowane w każdym wieku. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nie ok. 20 tys. osób, a tylko 4-5 tys. przypadków zostało do tej pory wykrytych.
PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej jednak co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.
W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80 proc. osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – mówi dr hab. Sylwia Kołtan, Konsultantka Krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej.
Objawy ostrzegawcze. Lista jest jasno sprecyzowana
Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych dość jasno sprecyzowana. Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:
- 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
- 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
- 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
- nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
- stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
- uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
- 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,
- nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
- PNO w wywiadzie rodzinnym,
- konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.
Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:
- powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
- zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
- słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
- przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego,
- niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość,
- przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
- przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
- dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.
Rola lekarza POZ. „To klucz do sukcesu"
Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.
Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna – wyjaśnia lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. – W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.
Terapia zastępcza immunoglobulinami
Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.
Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.
Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom terapii może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.
Produkty do terapii pozyskuje się z osocza krwi
Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wskazuje dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.
Kryzys dawstwa. „Jak mogę pomóc?"
W wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?” zachęcają do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić się z potrzebującymi.
Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 tys. pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mogłoby skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia – ocenia prof. Kołtan.
Źródło: IB/Rynek Zdrowia
Fot.: Andrzej Grygiel/PAP