25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA. Święto ustanowiono na pamiątkę dwóch ważnych osiągnięć naukowych — stworzenia przez Cricka i Watsona modelu podwójnej helisy DNA oraz ukończenia projektu poznania ludzkiego genomu Human Genome Project.
A, C, G, T — kilka liter, nieskończone możliwości
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy nieustannie fascynuje i zwraca uwagę wielu naukowców. Mówiąc najprościej, składa się z „cegiełek", zwanych nukleotydami. Kolejność położenia czterech typów nukleotydów (Adeninowych, Cytozynowych, Guaninowych i Tyminowych) decyduje o funkcjonowaniu komórek organizmu i jego cechach.
Technikę biologii molekularnej polegającą na odczytywaniu kolejności nukleotydów w cząsteczce DNA nazywamy sekwencjonowaniem DNA.
Źródło: YouTube TED-Ed
Czy informacje ukryte w DNA mogą nas uchronić przed nowotworem?
Czy wiesz, że coraz częściej jesteśmy w stanie wykryć nowotwory, badając tylko próbkę krwi? Nowotwory są spowodowane zmianami w genomie, a postępy w technologii sekwencjonowania DNA prowadzą do nowych sposobów ich diagnozowania i leczenia.
Dr Lukas Wartman, lekarz i badacz z Washington University, kierował pracami nad genomiką raka. Sam także go doświadczył. W 2003 roku, kiedy był na czwartym roku studiów medycznych, zdiagnozowano u niego ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL). Zespół badający dr Lukasa porównał sekwencje genomu jego normalnych komórek z komórkami nowotworowymi krwi. W genomie raka znaleziono mutacje w genie zwanym FLT3. Zespół odkrył następnie, że istnieje lek, który można wykorzystać do leczenia pacjentów z mutacjami w tym genie. Doktor prawdopodobnie nie zostałby skutecznie wyleczony bez wyników sekwencjonowania genomu, które wskazały nową terapię.
Niestety niektóre nowotwory są trudniejsze do oceny, ponieważ poznawanie ich genomów wymagałoby trudnych i bolesnych biopsji lub operacji, w których do badań usuwa się maleńkie fragmenty tkanki nowotworowej. Utrudnia to również klinicystom monitorowanie skuteczności leczenia w niektórych przypadkach, ponieważ powtórne biopsje są niemożliwe. Ostatnie odkrycia umożliwiają wykrycie we krwi pacjentów krążącego DNA guza (lub ctDNA; nie trzeba wtedy bezpośrednio pobierać próbek guza). Ponieważ komórki rakowe rosną bardzo szybko i umierają, uwalniają część swojego DNA do krwiobiegu. Mamy teraz testy, które są wystarczająco czułe, aby wykryć i sekwencjonować te fragmenty ctDNA w krwiobiegu oddzielnie od normalnego DNA pacjenta – nazywa się to „biopsją płynną”.
Chociaż biopsje płynne nie są jeszcze powszechnie stosowane do wykrywania raka, cały czas wprowadzane są ulepszenia, które przybliżają nas do rutynowego stosowania testów ctDNA w diagnostyce.
Kiedy nowotwór pojawia się w Twojej rodzinie
Jeśli masz kilku krewnych, u których rozwinął się nowotwór, możesz być w grupie ryzyka. Zdecydowana większość nowotworów nie jest dziedziczna, ale istnieje kilka przykładów takich nowotworów, np. zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością). Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami odziedziczonymi w jednym z sześciu różnych genów i prowadzi do zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworu, najczęściej okrężnicy.
Innym przykładem jest rak piersi; tu znowu większość przypadków nie jest dziedziczna, ale kobiety, które odziedziczyły mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 mają znacznie większą szansę na zachorowanie na raka piersi niż inne kobiety. Dlatego tak ważne jest systematyczne uczestniczenie w profilaktycznych badaniach, np. mammografii, która może pomóc wykryć ewentualne zmiany na tyle wcześnie, że ich całkowite wyleczenie będzie stosunkowo łatwe i bezinwazyjne.
Źródła: