Ponieważ w tej chorobie dziedziczenie jest związane z płcią, to w większości przypadków chorują chłopcy, którzy odziedziczyli wadliwy gen pochodzący od mamy – nosicielki.
Kobiety – jako posiadaczki dwóch chromosomów X – są na ogół jedynie nosicielkami wadliwego genu. W pewnych szczególnych sytuacjach na hemofilię może zachorować również kobieta, ale są to sytuacje niezwykle rzadkie i chorych kobiet jest stosunkowo niewiele.
Znacznie więcej kobiet to nosicielki wadliwego genu. Kobiety te również mogą mieć objawy kliniczne, zwykle nieco łagodniej wyrażone niż u chorych chłopców.
W hemofilii typu A dochodzi do zmniejszenia aktywności czynnika VIII w osoczu. W hemofilii typu B obserwujemy obniżoną aktywność IX czynnika krzepnięcia.
Szacuje się, iż hemofilia A występuje z częstością 1:5 000 urodzonych chłopców, a hemofilia B z częstością 1:30 000 urodzeń dzieci płci męskiej. Około 80-85% chorych choruje na hemofilię A, a jedynie niewielki procent (15-20%) na hemofilię typu B.
Objawy kliniczne są identyczne w obu typach hemofilii, a ich rozróżnienie możliwe jest tylko i wyłącznie na podstawie badań laboratoryjnych, czyli na podstawie oceny aktywności czynników krzepnięcia i potwierdzeniu ich niedoboru (czynnika VIII dla hemofilii A albo czynnika IX dla hemofilii B).
Krwawienia w hemofilii mogą pojawić się w różnym wieku – w zależności od ciężkości skazy krwotocznej. Ciężkość hemofilii determinuje aktywność w osoczu odpowiednio VIII lub IX czynnika krzepnięcia. Hemofilia ciężka to sytuacja kliniczna, gdy aktywność czynnika jest <1%, umiarkowana, gdy aktywność zawiera się w przedziale 1-5% oraz łagodna, gdy aktywność jest wyższa niż 5%.
W przypadku CIĘŻKIEJ postaci hemofilii objawów można spodziewać się już w pierwszych dniach lub tygodniach życia, u noworodków i niemowląt. Są to np. krwawienia po drobnych zabiegach chirurgicznych, takich jak zabieg obrzezania, podcięcia wędzidełka, sporadycznie mogą być to samoistne krwotoki wewnętrzne.
Najczęściej jednak pierwsze objawy obserwuje się u dzieci, głównie chłopców, w okresie późno niemowlęcym, gdy zwiększa się aktywność ruchowa dziecka. Rodzice zauważają wówczas podskórne lub domięśniowe wylewy krwi, ale również przedłużone krwawienia po zranieniu języka lub śluzówek jamy ustnej np. ostrą zabawką lub innym przedmiotem używanym do zabawy.
Najgroźniejsze są krwawienia do centralnego układu nerwowego lub krwawienia z przewodu pokarmowego. W postaci ciężkiej może dojść do nich spontanicznie, bez poprzedzającego urazu.
W postaci umiarkowanej również zdarzają się krwawienia dostawowe i domięśniowe, ale zwykle po niewielkich urazach, sporadycznie samoistnie. Innym, typowym objawem są przedłużające się krwawienia po ekstrakcjach zębów, po zabiegach chirurgicznych.
W łagodnej postaci hemofilii właściwie nie obserwuje się samoistnych krwawień do mięśni i stawów, jednak występujące krwawienia po urazach, zabiegach i ekstrakcjach zębów są jak najbardziej typowe.
Diagnostyka hemofilii opiera się – podobnie jak w chorobie von Willebranda – na ocenie klinicznej (wywiad lekarski + badanie fizykalne) oraz laboratoryjnej. Konieczne jest ocenienie aktywności odpowiednio czynnika VIII (dla hemofilii typu A) oraz czynnika IX (dla hemofilii typu B) w surowicy krwi. Oznaczenia te powinny zostać wykonane w laboratorium specjalistycznym, z użyciem odpowiednich metod diagnostycznych.
W przypadku hemofilii B aktywność czynnika IX u każdego noworodka zaraz po urodzeniu jest zmniejszona i wzrasta stopniowo wraz z wiekiem dziecka, normalizując się mniej więcej po ukończeniu 6. miesiąca życia. Dlatego w przypadku podejrzenia hemofilii B u dziecka konieczne mogą być wielokrotne oznaczenia, aby postawić trafną diagnozę. Rozpoznanie hemofilii A u małego dziecka jest nieco „prostsze”, gdyż u zdrowych noworodków aktywność czynnika VIII jest podobna do wartości obserwowanych u osób dorosłych, zatem niskie wartości czynnika VIII we krwi po urodzeniu mogą wskazywać na hemofilię A.
Leczenie w dużej mierze zależy od stopnia ciężkości choroby. Wyróżnia się dwa rodzaje terapii: leczenie „na żądanie” w przypadku aktywnego krwawienia oraz leczenie profilaktyczne, mające na celu utrzymanie aktywności czynnika VIII lub IX na bezpiecznym poziomie oraz prewencję krwawień.
W Polsce stosuje się osoczopochodne oraz rekombinowane koncentraty czynników krzepnięcia, u niektórych chorych skuteczna bywa również desmopresyna. Coraz więcej osób dotkniętych hemofilią stosuje leki z grupy tzw. mimetyków czynnika VIII, które naśladują jego działanie, choć same w sobie nie są czynnikami krzepnięcia. Ich przewaga polega na drodze podania – nie jest to już wkłucie dożylne, tak jak w przypadku standardowych koncentratach czynników krzepnięcia, a podskórne. Istnieją również inne grupy leków mające zastosowanie w hemofilii A i B, jednak to hematolog prowadzący po zapoznaniu się z historią choroby danego pacjenta decyduje o kwalifikacji do leczenia.
Obecnie coraz więcej mówi się o indywidualizacji leczenia chorych na hemofilię, gdyż metabolizm czynników krzepnięcia jest różny u różnych osób, stąd też niezwykle ważne jest, aby dobrze ocenić odpowiedź chorego na zalecone leczenie.
Na koniec warto wspomnieć, iż chorzy z rozpoznaną hemofilią powinni unikać stosowania leków przeciwbólowych opartych na ibuprofenie i kwasie acetylosalicylowym (aspirynie), gdyż mogą one nasilać krwawienie. W przypadku osób chorujących na hemofilię niezwykle istotnym aspektem dbania o zdrowie jest również odpowiednia, regularna aktywność fizyczna. To właśnie dobrze dobrany wysiłek fizyczny pozwala zachować stawy osób chorych na hemofilię w odpowiedniej formie i chronić ich przed powstawaniem artropatii.