Projekt „DAISY Double-stranded DNA Repair Defects: a lentiviral gene therapy to address unmet therapeutic needs in Nijmegen Breakage Syndrome (NBS)”, którego kierownikiem jest prof. Wojciech Młynarski, otrzymał niemal 10 mln zł dofinansowania i został oceniony na 57 punktów. Jego celem jest opracowanie terapii genowej dla pacjentów cierpiących na zespół Nijmegen (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS) – rzadką chorobę genetyczną związaną z zaburzeniami mechanizmów naprawy DNA.
Zespół Nijmegen
Zespół Nijmegen jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wynikającą z mutacji genu NBN odpowiedzialnego za produkcję nibryny – białka uczestniczącego w naprawie uszkodzeń DNA. Objawia się m.in. małogłowiem, zaburzeniami odporności, zwiększoną podatnością na ciężkie infekcje oraz bardzo wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów układu chłonnego i krwiotwórczego, szczególnie chłoniaków i białaczek.
Obecnie leczenie zespołu Nijmegen ma głównie charakter objawowy i koncentruje się na zapobieganiu zakażeniom, monitorowaniu powikłań oraz leczeniu chorób nowotworowych. Nie istnieje jednak skuteczna terapia przyczynowa, dlatego więc rozwój terapii genowej stanowi tak istotny kierunek badań. Projekt DAISY ma na celu opracowanie rozwiązania umożliwiającego korekcję wadliwego mechanizmu naprawy DNA poprzez zastosowanie technologii lentawirusowej terapii genowej. Realizacja projektu może otworzyć drogę do stworzenia pierwszej terapii przyczynowej dla pacjentów z zespołem Nijmegen, dając szansę nie tylko na skuteczniejsze leczenie choroby, lecz także na ograniczenie ryzyka ciężkich powikłań immunologicznych i nowotworowych.
Bibliografia: