Jak podkreślił prof. Wojciech Młynarski, kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, warto zwrócić uwagę na to, jak można wspierać chorych z CTTP czyli ultrarzadką, dziedziczną chorobą krwi, która bez odpowiedniego postępowania prowadzi m.in. do niewydolności wielonarządowej. Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) występuje u około jednej osoby na milion. Jest wrodzonym, ciężkim niedoborem enzymu ADAMTS13, prowadzącym do powstawania zakrzepów w drobnych naczyniach krwionośnych mózgu, serca czy nerek.
"Nie ma wątpliwości, że jest to bardzo niebezpieczne i związane z ryzykiem udaru i chorób sercowo-naczyniowych" – wyjaśnia ekspert.
W jakim celu podaje się osocze?
Kluczowe u pacjentów jest spowodowanie, aby doszło do równowagi w obrębie krzepnięcia: kiedy do tego procesu powinno dochodzić, a kiedy nie. Bywa, że sposobem na to staje się „tłumaczenie” organizmowi na nowo, jak ma to robić.
"Są dwie opcję tego „tłumaczenia”: postępowanie profilaktyczne poprzez stosowanie osocza lub zastosowanie wręcz rewolucyjnej opcji: rekombinowanego białka wyprodukowanego in vitro i podanie go – jak brakującego czynnika – naszym pacjentom" – powiedział prof. Wojciech Młynarski. – "Musimy pamiętać, że w osoczu chorego są wszystkie białka, które być powinny oprócz tego jednego. Celowane postępowanie jest zatem najkorzystniejsze" – dodał.
Terapia "szyta na miarę"
Dzieci z taką chorobą uwarunkowaną genetycznie jest kilkadziesiąt w skali całego kraju. Żeby wdrażać działania profilaktyczne, muszą być hospitalizowane raz w tygodniu w celu podania osocza. Bez tego działania może dojść do ciężkich powikłań jak udar niedokrwienny mózgu. To dość uciążliwe i trudne dla dzieci i ich rodzin.
Obecnie pojawiła się nowa opcja terapeutyczna – rekombinowany enzym ADAMTS13 (białko brakujące u tych pacjentów), który może być podawany zamiast osocza. Profesor określił lek jako ultrasierocy, technologicznie bardzo zaawansowany, ze względu na wielkość białka. W jego klinice dwoje pacjentów jest leczonych tą terapią i osiągane efekty są lepsze, szczególnie pod względem ograniczenia obciążenia organizmu osoczem, zmniejszenia ryzyka reakcji alergicznych i anafilaktycznych oraz potrzeby suplementacji innych składników krwi.
Nowa terapia rekombinowanym ADAMTS13 jest skuteczna, ale przede wszystkim znacząco poprawia jakość życia dzieci, dając możliwość leczenia nawet w domu. Profesor zwrócił uwagę, że lek nie jest jeszcze refundowany, niedawno uzyskał rejestrację. Wyraził nadzieję, że Ministerstwo Zdrowia przychylnie spojrzy na potrzebę wsparcia tej małej grupy pacjentów – zaledwie kilkudziesięciu dzieci w całej Polsce.
"Mamy opcję terapii „szytej na miarę”, która będzie łatwiejsza do „udźwignięcia” bo lek można dać choremu do domu" – podsumował kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Źródło: politykazdrowotna.pl