Badanie NucleoCounter NC-250 będzie można również wykonać dla pacjentów diagnozowanych w innych ośrodkach hematologii i onkologii dziecięcej w Polsce. Ten zaawansowany sprzęt, specjalnie zaprojektowany do precyzyjnej analizy komórek, znacząco przyspieszy postawienie rozpoznania.

Do tej pory w Polsce standardowym badaniem w diagnostyce pacjentów z anemią Fanconiego był test łamliwości chromosomów z mitomycyną C lub diepoksybutanem, przeprowadzany na limfocytach krwi obwodowej. Pośredni lub ujemny wynik tego testu, przy silnym podejrzeniu klinicznym, może wskazywać na występowanie u pacjenta mozaikowej postaci anemii Fanconiego, a zwiększona łamliwość chromosomów i wysoki odsetek uszkodzonych komórek będzie widoczny dopiero w badaniu fibroblastów skóry. Mozaikowa postać anemii Fanconiego obserwowana jest u około 20% pacjentów i stanowi duże wyzwanie diagnostyczne.

Badanie fibroblastów skóry można wykonać przy pomocy praco- i czasochłonnych technik cytogenetyki klasycznej lub przy użyciu cytometrii przepływowej. Cytometr obrazowy (NucleoCounter NC-250) umożliwi w szybki sposób ocenę cyklu komórkowego w fibroblastach skóry u pacjentów z mozaikową postacią anemii Fanconiego, u których obserwuje się podwyższony odsetek komórek zatrzymanych w fazie G2/S w porównaniu ze zdrowymi kontrolami. W skali naszego badania będą miały charakter pionierski. Zastosowanie cytometru obrazowego NucleoCounter NC-250 pozwoli na znaczące skrócenie czasu diagnostyki.