Neurofibromatoza typu 1 to choroba rzadka, często stygmatyzująca: w jej przebiegu niemal u wszystkich chorych tworzą się liczne guzki, a u 30-50 procent pacjentów pojawiają się nerwiakowłókniaki splotowate (ang. plexiform neurofibromas, PN). Czy wielu pacjentów z tą chorobą obecnie znajduje się pod opieką Pana kliniki? Jak chirurgia może pomóc w leczeniu NF1?

Pod opieką Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Olsztynie znajduje się obecnie kilkudziesięciu pacjentów. Możemy im pomóc, dzięki interdyscyplinarności naszej kliniki, która składa się z czterech głównych pionów: neurochirurgicznego, chirurgii szczękowo-twarzowej, laryngologii i okulistyki. Mamy również chirurga plastycznego oraz chirurga dziecięcego. Każda z tych specjalizacji pozwala na leczenie dzieci z neurofibromatozą.

Jeśli chodzi o neurochirurgię, którą się zajmuję, to możemy leczyć guzy w obrębie głowy i szyi oraz w obrębie kręgosłupa i nerwów obwodowych. Leczymy także guzy okolicy oczodołów i guzy wewnątrzczaszkowe, naciskające podstawę czaszki, guzy we wnętrzu mózgu, takie jak np. glejaki skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz nowotwory występujące w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeżeli chodzi o chirurgię szczękowo-twarzową, to możemy leczyć wszelkiego rodzaju guzy, które występują w obrębie twarzoczaszki, struktur twarzy, jamy ustnej. Laryngologicznie leczymy nerwiakowłókniaki, które pojawiają się w uszach, jamie ustnej, ale również w głębszych strukturach. Dzieci mogą mieć też problemy z gałką oczną, z nerwem wzrokowym, powiekami, przednią częścią oczodołu: tu też pojawiają się guzy – leczymy je we współpracy z okulistami.

Pacjenci z NF1 to „trudni” pacjenci. Operacje trzeba przeprowadzać wielokrotnie?

Niestety, to pacjenci na całe życie. Leczenie chirurgiczne pozwala poprawić ich stan, zniwelować objawy patologiczne, poprawić jakość życia poprzez uśmierzenie bólu. Nie możemy niestety ich wyleczyć. Aktualny poziom medycyny nie pozwala na zatrzymanie choroby i wyleczenie. Możemy jedynie próbować niwelować skutki spowodowane patogennymi mutacjami w genie NF1, co jest przyczyną choroby. Często jednak operujemy jakąś zmianę, wydaje się, że wszystko się uda, ale potem pojawia się kolejny guzek – czasami w tym samym miejscu, czasami w innym. Pacjent z NF1 wymaga stałego monitorowania.

Leczenie operacyjne nie zawsze jest konieczne. Niektóre guzy tylko obserwujemy, np. guzy pasma wzrokowego czy skrzyżowania nerwów wzrokowych (jeśli nie powodują ucisku struktur nerwowych ze względu na ich masę oraz nie pojawia się zbyt nadciśnienie wewnątrzczaszkowe). Operujemy je bardzo rzadko z powodu ryzyka uszkodzenia wzroku.

Leczenie często jest wieloetapowe, wieloletnie; guzy potrafią odrastać lub pojawiać się w innych miejscach. W związku z tym pacjenci z neurofibromatozą najczęściej muszą być wielokrotnie operowani.

Leczenie chirurgiczne często jest jednak konieczne, aby pacjent mógł żyć bez bólu i normalnie funkcjonować?

Zdecydowanie tak. Leczenie chirurgiczne poprawia jakość życia, czasami niweluje lub łagodzi dolegliwości bólowe. W wielu przypadkach pojawiające się guzy zaburzają funkcje narządów: leczenie chirurgiczne jest w stanie usunąć guz, a także poprawić funkcjonowanie konkretnych narządów. Np. w czaszce u dzieci dochodzi do dysplazji kości, ich zniekształcenia. Poprzez leczenie neurochirurgiczne jesteśmy w stanie przynajmniej naprawić strukturę czaszki, zrekonstruować ją tak, aby mogła działać prawidłowo.

Operacje często trzeba powtarzać, stąd też zapewne doskonale zna Pan pacjentów. Jak funkcjonują w codziennym życiu?

Wszystko zależy od stopnia nasilenia choroby, jej aktywności, ale także od wieku pacjentów. Wielokrotnie pod opieką naszej kliniki są całe rodziny: choruje dziadek, mama, tata, rodzeństwo, dziecko. Wielu pacjentów funkcjonuje w miarę dobrze, często rozwój psychoruchowy jest prawidłowy bądź prawie prawidłowy, dlatego chodzą do szkoły, studiują, pracują, funkcjonują w społeczeństwie. Jednak pojawianie się guzów, szczególnie w obrębie głowy, zaburza wizerunek, co wpływa na kontakty społeczne.

Operacja pacjentów z NF1 jest trudniejsza niż w przypadku osoby, która nie ma takiej choroby genetycznej?

Tak, gdyż musimy operację wcześniej dokładnie zaplanować, a leczenie często jest wieloetapowe. Wielokrotnie posługujemy się najnowszymi zdobyczami chirurgii, informatyki, matematyki, inżynierii biomedycznej. Zanim podejdziemy do stołu operacyjnego, zabieg planujemy i wykonujemy wirtualnie. Stosujemy systemy fluorescencji śródoperacyjnej, które pozwalają zobaczyć, gdzie znajduje się i często gdzie się kończy guz.

Nerwiakowłókniaki splotowate to guzy, które naciekają prawidłowe tkanki, prawidłową skórę i tkankę podskórną. Często bardzo trudno jest odnaleźć granicę, gdzie jest guz, a gdzie go już nie ma. Pomagają nam w tym systemy śródoperacyjnej fluorescencji. Takie postępowanie jest praktycznie niezbędne w przypadku guzów głęboko położonych (np. we wnętrzu oczodołu). Jedną z cech nowotworów w neurofibromatozie jest ich patologiczne unaczynienie. Guzy potrafią bardzo krwawić w trakcie zabiegu. W celu skrócenia czasu znieczulenia oraz zmniejszenia utraty krwi operowanych dzieci, a tym samym zwiększenia ich bezpieczeństwa, staramy się operować jak najbardziej bezkrwawo. Współpraca z radiologami interwencyjnymi z naszego szpitala pozwala na przedoperacyjne zamknięcie dużych naczyń doprowadzających krew do guza. Analiza unaczynienia i następowa preembolizacja – bo tak nazywa się ten zabieg – jest ważnym aspektem leczenia dzieci z neurofibromatozą.

Kolejną nowością chirurgii rekonstrukcyjnej jest rozszerzona rzeczywistość: plan zabiegu i budowę patologii możemy wyświetlić w przestrzeni wirtualnej, patrząc na pacjenta przez gogle. Jesteśmy w stanie w trakcie zabiegu wyświetlić w trójwymiarze w przestrzeni wirtualnej sali operacyjnej badania tomografii czy rezonansu magnetycznego. Możemy w trakcie zabiegu wirtualnie obrócić operowaną strukturę, czasami ją naciąć, zobaczyć, jak będzie wyglądało jej wnętrze – zanim zrobimy to u pacjenta. Podobnie możemy wcześniej wirtualnie „zrekonstruować” kości. To znacznie zwiększa skuteczność zabiegu i jego bezpieczeństwo.

Planowanie w wirtualnej rzeczywistości pozwala nam na bardziej skuteczne i szybsze leczenie. Kieruję kliniką dziecięcą, operujemy kilkumiesięczne, czasem kilkuletnie dzieci, dlatego minimalizacja czasu operacji to z jednej strony skrócenie czasu znieczulenia, ale również skrócenie czasu krwawienia śródoperacyjnego, co zmniejsza ryzyko powikłań. Leczymy narządy często mocno zmienione anatomicznie. Ich budowa niejednokrotnie znacznie odbiega od tej prawidłowej. Dlatego najpierw trzeba zrozumieć, co widzimy, szczególnie gdy są to struktury głowy i szyi, kręgosłupa, rdzenia kręgowego, mózgu. Tutaj każdy milimetr ma znaczenie, aby nie zrobić pacjentowi krzywdy podczas operacji.

To niesamowite, że jest dziś możliwość wirtualnego planowania operacji.

Wynika to z naszej prawie 20-letniej z współpracy z bioinżynierami, z inżynierami biomedycznymi z Politechniki Śląskiej i Politechniki Częstochowskiej, a także Queen’s College of London czy Uniwersytetu w Oksfordzie. 20 lat temu przecieraliśmy szlaki. Wtedy komputery nie miały takiej mocy obliczeniowej, aby można było przeprowadzać operacje wirtualne. Około 12 lat temu wprowadziliśmy planowanie jako standard w trudnych przypadkach. System nowoczesnej fluorescencji neurochirurgicznej stosujemy od kilku lat. Oczywiście, niezbędny jest do tego bardzo nowoczesny sprzęt, jak np. mikroskopy, endoskopy śródoperacyjne, które umożliwiają stosowanie fluorescencji. Możliwość planowania w goglach rozszerzonej rzeczywistości pojawiła się w ciągu ostatniego roku.

Te wszystkie możliwości są związane z naszymi badaniami naukowymi. Ośrodek, którym kieruję, jest Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich (OECR) regionu głowy i szyi u dzieci. Jako jedyny ośrodek w Polsce (i jeden z kilku w Europie) jesteśmy w sieci europejskich ośrodków referencyjnych dla chorób chirurgicznych u dzieci regionu głowy i szyi (ERN – CRANIO). Umożliwia nam to współpracę interdyscyplinarną i międzynarodową z najlepszymi ośrodkami na świecie. Nasze możliwości operacyjne, a także doświadczenie nie różni się od najlepszych ośrodków w Londynie, Oksfordzie, Paryżu czy uniwersytetów amerykańskich.

Jak to się stało, że Pan i Pana klinika zajęliście się trudnymi pacjentami z neurofibromatozą typu 1? Kilkudziesięciu pacjentów to duża grupa jak na tak rzadką chorobę.

W neurochirurgii dziecięcej pacjenci z neurofibromatozą są znani od zawsze. Myślę, że wyjątkowość naszej kliniki polega na interdyscyplinarności. W jednej klinice mamy kilka różnego rodzaju specjalności, leczymy i operujemy wspólnie, a także jesteśmy w stanie wspólnie planować leczenie. Nasza klinika zajmuje się chorobami rzadkimi. Leczymy różnego rodzaju wady wrodzone głowy i szyi, kraniosynostozy (w tym kraniosynostozy złożone), zespół Aperta, zespół Crouzona, dysostozy czaszkowo-twarzowe, zespół Goldenhara. Neurofibromatoza i innego rodzaju nowotwory są tylko wycinkiem z całej listy chorób rzadkich u dzieci, którymi się zajmujemy.

To trudna specjalizacja. Czy młodzi lekarze garną się do pracy w klinice?

Z tym bywa różnie, ale raczej potrafimy zachęcić młodych ludzi do tej jakże fascynującej dziedziny medycyny. Chorobami rzadkimi zajmujemy się od kilkunastu lat, a Klinika Chirurgii Głowy i Szyi istnieje od około 2,5 roku. Cały czas mamy młody, rozwijający się zespół ludzi z pasją. Z racji liczby pacjentów, których operujemy, mamy spore doświadczenie. Nasza klinika jest częścią Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego, dlatego prowadzimy też zajęcia dla studentów medycyny, ratownictwa medycznego, a także dla terapeutów (psychologów, logopedów, fizjoterapeutów). Do naszej kliniki przyjeżdżają na staże lekarze i lekarze dentyści z całej Polski. Ostatnimi czasy pojawiają się także lekarze z innych krajów. W Polsce nie ma drugiego ośrodka chorób rzadkich, który byłby aż tak duży i tak interdyscyplinarny jak nasz.

Jesteście jedynym ośrodkiem w Polsce, który zajmuje się chirurgią u dzieci z neurofibromatozą typu 1?

Na każdym oddziale neurochirurgii dziecięcej można wykonać operację pacjenta z neurofibromatozą. Jesteśmy jednak jedynym ośrodkiem interdyscyplinarnym, w którym możemy zaproponować pacjentowi w jednym miejscu zarówno leczenie z zakresu neurochirurgii, jak chirurgii szczękowej, laryngologii, okulistyki w jednym miejscu. Z racji interdyscyplinarności jesteśmy w stanie wykonywać zabiegi niemożliwe do wykonania w innych miejscach. Zwykle na oddziale neurochirurgii nie ma możliwości, aby w trakcie jednego zabiegu jednocześnie „otworzyć” oczodół, jamę nosa, a potem „pójść” w stronę zatoki szczękowej, gardła czy ucha. W szpitalu mamy również doskonale działające oddziały onkologii dziecięcej, chirurgii dziecięcej czy oddział intensywnej terapii dzieci; dzięki temu jest możliwość kompleksowego leczenia dzieci z neurofibromatozą typu 1, jak również z innymi rzadkimi chorobami.

 

Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz

PL-14250